Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Kongenit central hypoventilationssyndrom




Andre betegnelser: CCHS, Ondines forbandelse
Beskrivelse 
Introduktion

Kongenit (medfødt) central hypoventilationssyndrom (forkortes på engelsk CCHS) er en neurologisk lidelse, som påvirker det autonome nervesystem, der varetager de kropsfunktioner, som ikke er viljestyrede. Forandringen ved CCHS manifesterer sig ved manglende kontrol af vejrtrækningen, primært når barnet sover. De fleste tilfælde af CCHS opstår ved nymutation, dvs. uden, at der har været fortilfælde i familien.

Symptomer

Symptomerne viser sig som regel kort efter fødslen i form af utilstrækkelig vejrtrækning (alveolar hypoventilation) især i den dybe søvnfase, men i visse tilfælde også i vågen tilstand. I perioder med utilstrækkelig vejrtrækning ses en blålig farvning af huden og læberne (cyanose) som følge af manglende iltning af blodet (hypoxæmi). Den utilstrækkelige vejrtrækning betyder også, at kuldioxidindholdet i blodet hurtigt stiger under søvn (hyperkapni). Dette kan lede til bevidstløshed (kuldioxidnarkose). Desværre udløser disse fænomener ikke kroppens naturlige opvågningsreflekser hos personer med CCHS. Når personer med CCHS er under vand for længe, får de heller ingen kvælningsfornemmelse.

Der ses i visse tilfælde også andre forstyrrelser i det autonome nervesystem. Disse forstyrrelser kan manifestere sig ved manglende kontrol af hjerterytme samt blodtryk, nedsat svedproduktion, lav kropstemperatur og nedsat følsomhed over for smerte. Personer med CCHS kan have svært ved at mærke, når de skal tisse.

Desuden ses i nogle tilfælde forandringer i regnbuehinden (iris), asymmetriske pupiller, nedsat pupilreaktion ved lysforandring, skelen samt manglende tåreproduktion.

Der kan være indlæringsvanskeligheder.

Omkring 16 % lider ydermere af Hirschsprungs sygdom, der er karakteriseret ved, at en del af tyktarmen ikke er forsynet med nerver. Dette fører til forstoppelse og kan i alvorlige tilfælde lede til underernæring og betændelse i tyktarmen. Også andre dele af mave-tarmkanalen kan være berørte.

Personer med syndromet har en øget risiko for at udvikle svulster (neuroblastoma, ganglioneuroma og ganglioneuroblastoma) i det autonome nervesystem.

Årsag

Vejrtrækningen kan både kontrolleres bevidst og ubevidst. Når vi er vågne kan vi bevidst overtage kontrollen, hvilket fx er nødvendigt, når vi taler. Når vi sover overtager andre dele af hjernen den ubevidste styring af åndedrættet.

De fleste tilfælde af kongenit central hypoventilationssyndrom skyldes en mutation i PHOX2B-genet. Andre gener kan være involveret.

Mutationen gør, at den mekanisme, som skal styre vejrtrækningen under søvn og tilpasse denne til stofskiftet, sættes ud af kraft. Da der som regel ikke er forandringer i den del af hjernen, som kontrollerer den bevidste vejrtrækning, har mange personer med CCHS almindelig eller næsten almindelig vejrtrækning, når de er vågne.

Arvelighed

I de fleste tilfælde er kongenit central hypoventilationssyndrom ikke nedarvet fra forældrene, men skyldes en nymutation. En person med en sådan nymutation kan imidlertid give sygdomsgenet videre til sine børn. I disse tilfælde er arvegangen autosomal dominant.

I 5-10 % af tilfældene nedarves syndromet fra en forælder, der tilsyneladende ikke selv er berørt af mutationen. En sådan forælder har somatisk mosaicisme, dvs. at nogle af kroppens celler har mutation på PHOX2B-genet, mens andre ikke har.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af de ovennævnte symptomer og ved at udelukke andre årsager til åndedrætsbesvær.

Ved diverse test kan man fastslå manglende reaktion på forandringer af hhv. ilt- og kuldioxidtrykket i blodet. En øget tilførsel af kuldioxid eller en mindsket tilførsel af ilt fører hos børn med CCHS ikke til øget åndedrætsfrekvens, hvilket det gør hos raske børn. Nogle af disse test udføres udelukkende på større børn.

Diagnosen kan bekræftes ved en genanalyse.

Behandling

Perioder med utilstrækkelig vejrtrækning fører til manglende iltning af kroppens organer og kan lede til hjerneskade og livstruende komplikationer. Det er derfor vigtigt, at behandlingen indledes så hurtigt som muligt.

Behandlingen består i overvågning af barnet og anvendelse af forskellige typer af åndedrætshjælpemidler (mekanisk ventilation), når barnet sover. Der findes sådanne apparater, der er så små, at de også kan bruges uden for hjemmet. Som regel giver man barnet almindelig luft, da lungerne almindeligvis fungerer normalt.

Barnet må overvåges i alle døgnets 24 timer. Når barnet sover, må man holde øje med udstyret og sikre, at åndedrætshjælpemidlerne (fx maske) sidder korrekt. I barnets vågne timer må barnet også overvåges, da åndedrætshjælpemidlet skal monteres, hvis barnet pludseligt falder i søvn. Nogle børn har også brug for åndedrætshjælpemidler i vågen tilstand. Dette er en meget krævende behandling, ikke mindst for familien. Derfor er støtte nødvendig.

I visse tilfælde vælger man at indoperere en diafragmapacemaker, når barnet er over fem år. Denne løsning anbefales fortrinsvis ved børn, som behøver mekanisk ventilation hele døgnet. Den kan give dem større bevægelsesfrihed i de vågne timer. Pacemakeren stimulerer mellemgulvsnerven (phrenicus-nerven), hvilket får mellemgulvet (diafragma) til at trække sig sammen og således barnet til at trække vejret. Pacemakeren kan dog ikke anvendes hele døgnet, hvorfor mekanisk ventilation fortsat er nødvendig.

Ved Hirschsprungs sygdom kan både medicinsk behandling og gentagne kirurgiske indgreb komme på tale. Læs mere i vores beskrivelse af Hirschsprungs sygdom.

I sjældne tilfælde udvikles der svulster i det autonome nervesystem. Disse fjernes kirurgisk, og det kan i visse tilfælde være nødvendigt med kemoterapi. Svulsterne er sjældent livstruende.

Prognose

Kongenit central hypoventilationssyndrom er en kronisk lidelse, som ikke kan helbredes og kræver livslang behandling.

Jo tidligere der sættes ind med behandling og støtteforanstaltninger, desto bedre er udsigterne for en tilnærmelsesvis normal tilværelse og livslængde. Børnene kan ofte deltage i de samme aktiviteter som deres jævnaldrende, alt efter hvor alvorlige deres symptomer er. Ved visse aktiviteter kræves der dog en større årvågenhed af forældre eller hjælpere, fx ved svømning og dykning, da barnet ikke har nogen kvælningsfornemmelse.

Nye tilfælde

Der findes ikke helt sikre tal for nye forekomster af kongenit central hypoventilationssyndrom. Den svenske socialstyrelse angiver, at der fødes mindre end et barn med CCHS for hver 100.000 nyfødte, mens franske tal tyder på, at forholdstallet er 1:200.000. Et estimat ud fra disse tal vil betyde, at der i Danmark fødes et barn med syndromet hvert andet eller hvert tredje år.

Kilde: 

eMedicine
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
GeneReviews
Genetics Home Reference
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: CCHS Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Netdoktor.dk
Netdoktor er et dansk oplysningssite om medicin drevet af Netdoktor Media A/S. Artiklerne er skrevet af læger og målgruppen er bred.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

MedicineNet.com
Et online forlag med speciale i sundhedsrelaterede emner.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Hos CCHS Family Network er der information om Congenital Central Hypoventilation Syndrome og familier berørt af syndromet kan komme i kontakt med hinanden.