Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

CDG syndrom




Andre betegnelser: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, Congenital Disorders of Glycosylation
Beskrivelse 

Tidligere kaldet Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) er en gruppe medfødte stofskiftesygdomme, som er forårsaget af mangel på et af de mange enzymer, som er nødvendige i den proces, hvorved der dannes og påsættes sukkerkæder på proteiner i kroppens celler.

Proteiner med sukkerkæder, de såkaldte glyco-proteiner, har mange vigtige funktioner i forskellige organsystemer incl. hjerne og nerver.

Sygdomsgruppen omfatter indtil nu ca. 20 forskellige typer baseret på, hvilket enzym som mangler i denne glykosyleringsproces. Alle typer på nær én (CDG type Ib) medfører psykomotorisk retardering i en eller anden grad.

CDG type Ia er langt den hyppigste, og det følgende omhandler primært denne.

Symptomer på CDG type Ia viser sig som regel i de første levemåneder i form af spiseproblemer, udtalt muskelslaphed og forsinket udvikling. Der er oftest også særlige træk som skelen, indadvendte brystvorter og appelsinhud på hoftepartiet. Færdigheder som hovedkontrol og at sidde uden støtte er betydeligt forsinkede. Efterhånden bliver balance- og koordinationsproblemer fremtrædende som følge af underudvikling af lillehjernen. Muskelkraften er svag - mest udtalt i benene - og kun et fåtal kommer til at gå korte distancer uden støtte. Hertil kommer moderat til svær mental retardering, sparsomt sprog, svær væksthæmning, synsproblemer som følge af forandringer i øjets nethinde (retinitis pigmentosa), manglende pubertet hos piger, evt. epilepsi, evt. skævhed i rygsøjlen (scoliose) og evt. pludseligt indsættende lammelser /tab af syn/ tab af bevidsthed, som gradvis normaliseres igen (stroke-like episodes). Mange glycoproteiner dannes i leveren, som ofte er let forstørret. Der er oftest også forhøjede leverenzymer og ændrede koagulationstal, men det giver kun meget sjældent problemer. Det skal understreges at antallet og sværhedsgraden af symptomer er varierende fra person til person – selv indenfor samme familie.

CDG type Ia skyldes mangel på enzymet phospho-manno-mutase, som er en følge af en fejl (mutationer) i det såkaldte PMM2 gen på kromosom 16.

Diagnosen stilles på grundlag af symptomer og en analyse af blodprøve, som kan påvise abnorm glykosylering af proteiner Den eksakte type af CDG fastlægges ved fund af specifikt enzym med lav aktivitet og/eller påvisning af mutationer i det ansvarlige gen.

Der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling. Behandlingen drejer sig derfor om at afhjælpe symptomer og at sikre de bedste muligheder for trivsel og udvikling. Det kan bl.a. være fysioterapi, ernæringstilskud og i nogle tilfælde ernæring via mavesonde, behandling af epilepsi, kønshormontilskud til piger og synshjælpemidller. Dertil kommer specialpædagogisk indsats samt sociale støtteforanstaltninger.

CDG type Ia nedarves ved recessiv arvegang hvor forældrene til et barn med sygdommen begge er raske anlægsbærere. De vil ved en ny graviditet have en risiko på 25 % for at få endnu et barn med sygdommen. . Der er mulighed for fosterdiagnostik.

CDG type Ib adskiller sig fra de øvrige CDG typer ved, at den psykomotoriske udvikling er normal. Symptomerne omfatter lavt blodsukker, diarre med tab af proteiner, blodpropper i vener og forandringer i leveren i form af arvævsdannelse (fibrose) og forstyrrelse i koagulationen. Symptomerne debuterer i barnealderen – herunder straks efter fødslen - og kan være konstante eller komme og gå. CDG type Ib skyldes mangel på enzymet phospho-manno-isomerase, som er en følge af mutationer i MPI genet, der sidder på kromosom 15. Symptomerne ved CDG type Ib kan behandles effektivt med tilskud af sukkerstoffet mannose.

Anslået antal i Danmark:  Ca. én om året får stillet diagnosen CDG type Ia. De øvrige typer er yderst sjældne. I Danmark har to personer fået diagnosticeret CDG type Ib og én CDG type Ig
Kilde: 

OMIM

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: August 2007
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Den Danske CDG-Forening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Epilepsihospitalet
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5826 4200

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. 

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.
 

Type

Omim

*

*

CDG1A

212065

Pubmed

Orphanet

CDG1B

602579

Pubmed

Orphanet

CDG1C

603147

Pubmed

Orphanet

CDG1D

601110

Pubmed

Orphanet

CDG1E

608799

Pubmed

Orphanet

CDG1F

609180

Pubmed

Orphanet

CDG1G

607143

Pubmed

Orphanet

CDG1H

608104

Pubmed

Orphanet

CDG1I

607906

Pubmed

Orphanet

CDG1J

608093

Pubmed

Orphanet

CDG1K

608540

Pubmed

Orphanet

CDG1L

608776

Pubmed

Orphanet

CDG1M

610768

Pubmed

Orphanet

CDG2A

212066

Pubmed

Orphanet

CDG2B

606056

Pubmed

Orphanet

CDG2C

266265

Pubmed

-

CDG2D

607091

Pubmed

Orphanet

CDG2E

608779

Pubmed

Orphanet

CDG2F

603585

Pubmed

-

CDG2G

611209

Pubmed

-

CDG2H

611182

Pubmed

Orphanet

GeneReviews, Overview, Type Ia 
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Endvidere findes en amerikansk hjemmeside for CDGS Family Network, Inc., hvor der udveksles informationer, erfaringer og kontaktadresser.