Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Campomel dysplasi




Andre betegnelser: Campomelic dysplasia
Beskrivelse 

Campomel dysplasi (campomeli: bøjet ekstremitet, dysplasi: formativ vækstforstyrrelse) er en sjælden sygdom karakteriseret ved medfødt dværgvækst og skeletmisdannelser, herunder korte arme og ben, buede rørknogler i benene, klumpfod og deformiteter af knogler i brystkassen.

Desuden ses stort hovedomfang, lille hage med eller uden ganespalte, defekter i brusken i luftvejene, 11 par ribben samt klokkeformet brystkasse.

Luftvejsmisdannelserne medfører vejrtrækningsbesvær og tendens til luftvejsinfektioner. Den påvirkede lungefunktion er årsag til tidlig død hos mange. Symptomernes sværhedsgrad kan dog variere, og nogle overlever. Behandlingen er symptomatisk.

Campomel dysplasi skyldes mutationer i SOX9 genet på den lange arm af kromosom 17. Arvegangen er autosomal dominant, og de fleste mutationer er nyopståede, dvs. ikke nedarvede. SOX9 genet er vigtigt for udviklingen af den mandlige kønskarakter. Derfor kan abnorm udvikling af kønsorganerne ses ved campomel dysplasi.

Nye tilfælde: Campomel dysplasi forekommer med en hyppighed på 0,05-0,2 per 10.000 fødsler, svarende til at der årligt i Danmark fødes ét barn med sygdommen.
Kilde: 

OMIM no. 114290

Forfatter Læge, Suzanne Granhøj Lindquist
Udarbejdet: Marts 2003
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Wilhelm Johannsen Centre
Bygning 24.4
Blegdamsvej 3
2200 København N
Tlf.: 3532 7826
Mail: wjc@wjc.ku.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der er oprettet et støttegruppe på nettet for forældre til børn med CMD.