Sjældne Handicap
- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap
- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap
Beckwith-Wiedemann syndrom
| Beskrivelse | Beckwith-Wiedemann syndrom er karakteriseret ved øget vækst i fostertilværelse og barnealder, stor tunge, tilfælde af lavt blodsukker ved fødslen og risiko for svulstdannelser. Der kan desuden være særlige ansigtstræk med bl.a. rødlige modermærker. Der er stor variation i sværhedsgraden, men tilstanden normaliseres almindeligvis med alderen. Beckwith-Wiedemann syndrom blev beskrevet i 1963 af den amerikanske læge J.B. Beckwith og i 1964 af den tyske læge H.R. Wiedemann. Generel karakteristik: Beckwiedt-Wiedemann syndromUdseendeDe hyppigst forekommende træk er en stor tunge, der har svært ved at være i munden samt furer eller fordybninger i det ydre øre, især på øreflippen. Desuden er det almindeligt med flade, rødlige modermærker i ansigtet, især på pande og øjenlåg. Ansigtstrækkene er grove, og underkæben kan virke fremstående, da den er kraftigere udviklet end mellemansigtet. Ofte ses furer under øjnene. Næseryggen er flad. De særlige ansigtstræk bliver mindre tydelige allerede i den tidlige barnealder, og modermærkerne forsvinder som regel efter første leveår. Modermærker kan også findes på kroppen. Ligeledes kan der forekomme brune café-au-lait pletter på huden. Der kan i sjældnere tilfælde være øget vækst i omfang eller længde af den ene side af ansigtet og kroppen eller i et ben eller en arm. Asymmetrien er i så fald til stede fra fødslen og kan blive tydeligere med alderen. Fødderne er ofte brede med høj vrist. Vækst og kønsmodningMange fødes for tidligt, omkring 34.-38. uge. Der er mere fostervand end normalt. Desuden er moderkagen ofte meget stor og tyk og navlesnoren meget lang. Børnene fødes store i forhold til graviditetslængden eller vokser usædvanligt hurtigt efter fødslen. Fødselsvægten ved termin er oftest over 4000 gr. og længden i gennemsnit 57-60 cm. Væksthastigheden aftager som regel efter 5 års alderen eller senest i puberteten. Sluthøjden bliver almindeligvis i den øverste ende af normalområdet. Den hurtige vækst er forbundet med en tilsvarende hurtig knoglemodning, hvilket betyder at væksten standser tidligere end normalt. Puberteten indtræder til normal tid. TungenBørnene fødes med en stor tunge. Da tungen tilsyneladende ikke fortsætter med at vokse, vil den hos de fleste efterhånden passe til mundhulen, der bliver større, fordi ansigts- og kæbeknoglerne fortsætter med at vokse. En stor tunge kan give sutteproblemer og være årsag til anderledes tandstilling med udstående tænder og forkert bidfunktion. Savlen kan forekomme. Børnene kan fødes med ganespalte, og det skyldes sandsynligvis, at pres fra den store tunge giver problemer med sammenvoksningen i fostertilværelsen. BugvæggenNavlebrok er almindeligt, men giver som regel ingen problemer. I sjældne tilfælde er der en medfødt misdannelse af bugvæggen, som viser sig ved brok i navlesnoren ved fødslen, hvor større eller mindre dele af bughulens indhold ligger uden for i navlesnoren. Der kan da være problemer med plads i bughulen, når organerne føres tilbage. Lavt blodsukkerLavt blodsukker er almindeligt efter fødslen og udvikles meget pludseligt. Grunden kan hos nogle være overproduktion af insulin. Perioder med lavt blodsukker kan opstå i de tre første levemåneder. Ubehandlet kan et meget lavt blodsukker give kramper og hjerneskade. SvulsterEnkelte børn med Beckwith-Wiedemann syndrom udvikler godartede eller ondartede svulster i de indre organer. Den mest almindelige svulstdannelse udvikles i nyrerne og hedder Wilms tumor. Svulsterne udvikles næsten altid før 10 års alderen og især hos de børn, der også har øget vækst af den ene side af kroppen. Indre organerAlle de indre organer kan hver for sig være større end normalt. Det kan medføre en overproduktion af hormoner, f.eks. fra skjoldbruskkirtlen eller bugspytkirtlen. Der kan i sjældne tilfælde udvikles cystenyrer, hvor der er områder med hulrum i nyrerne, samt andre urinvejsmisdannelser og urinvejsinfektioner. Medfødt hjertefejl forekommer i sjældne tilfælde. Andre symptomerHos drenge forbliver testiklerne ofte i bughulen og falder ikke på plads i pungen af sig selv. Endvidere har drenge ofte lyskebrok, og der kan være øget vækst af penis og testikler. Pigerne kan have øget vækst af klitoris og livmoder. Urinrørsudmundingen kan sidde forkert hos begge køn, hos drengen under penis og hos piger i skeden. DiagnoseDiagnosen kan endnu ikke stilles ved undersøgelser af arvematerialet, men stilles på udseendet med øget vækst, stor tunge og forandringerne i det ydre øre. Yderligere vil lavt blodsukker, navlebrok, store indre organer eller asymmetrisk vækst støtte diagnosen. Hos enkelte kan diagnosen bekræftes ved en undersøgelse af arvematerialet. ForekomstDer må således være ca. 200-300 personer i Danmark, og der fødes lige mange piger og drenge. Syndromet er underdiagnosticeret, da mange kan have så få symptomer, at de aldrig søger læge. Desuden er det vanskeligt at diagnosticere voksne, da symptomerne bliver mindre tydelige med alderen. Årsag og arvegangSyndromet skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 11. Forskellige genetiske mekanismer er årsag til, at et barn fødes med Beckwith-Wiedemann syndrom. Syndromet opstår i mange tilfælde p.g.a. en nymutation, dvs. syndromet optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Der er da ikke større sandsynlighed for at få endnu et barn med syndromet end i befolkningen i almindelighed. Det er tilsyneladende oftest ved nymutationer, der udvikles asymmetrisk vækst og svulster. I nogle familier arves syndromet autosomalt dominant, dvs. der er 50% sandsynlighed ved hver fødsel for, at barnet arver syndromet, hvis faderen eller moderen har det. Der er dog stor forskel på sværhedsgraden, og der kan være personer med den genetiske forandring, der ikke udviser symptomer overhovedet, men kun bærer syndromet videre til næste generation. Syndromet bliver ofte tydeligst, når det arves fra moderen. Enkelte genetiske forandringer er efterhånden kendte. En genetisk fejl kan være, at spidsen af begge de korte arme af kromosom 11 stammer fra faderen, hvor der normalt er en kromosomdel fra begge forældre. I enkelte tilfælde ses en balanceret translokation hos moderen, dvs. et stykke af et kromosom har flyttet sig hen på et andet kromosom. Når barnet arver denne fejl, vil syndromet komme til udtryk. Nye undersøgelser tyder på, at hos flere med syndromet fungerer et særligt område på kromosom 11 anderledes. Normalt vil det være sådan, at kun det kromosom, der kommer fra faderen, vil være aktivt i området, men ved Beckwith-Wiedemann syndrom er både kromosomet fra faderen og moderen aktivt. Denne mekanisme kaldes genetisk prægning. En særlig insulinlignende vækstfaktor styres af et gen i ovennævnte kromosomområde og har betydning for væksten i fostertilværelsen. Denne vækstfaktor har øget funktion, hvilket medfører den store vækst og det nedsatte blodsukker ved fødslen. Andre vækstfaktorer overtager efter fødslen, hvorfor tilstanden normaliserer sig med alderen. En analyse af arvematerialet vil kunne afklare nogle af de ovenfor nævnte genforandringer og da indgå i den genetiske vejledning, som egen læge eller et genetisk vejledningscenter tilbyder forældre, der i forvejen har fået et barn med Beckwith-Wiedemann syndrom. Der er af ukendte grunde relativt mange tvillingefødsler, især af piger, og ofte har kun den ene tvilling syndromet. Forløb og prognoseHos de fleste med Beckwith-Wiedemann syndrom forsvinder de forskellige symptomer eller bliver ubetydelige med alderen, og langt de fleste med syndromet klarer sig normalt. Enkelte kan have behov for støtteforanstaltninger pga. psykisk udviklingshæmning, eller hvis der er motorisk funktionshæmning pga. asymmetrisk vækst. Levealderen er normal, når svulster, især nyresvulster, findes ved rutineundersøgelserne og bliver behandlet. Enkelte børn dør i spædbarnealderen pga. tidlig fødsel, hjertefejl og lungebetændelse. I barnealderen kan der komme reaktioner fra omgivelserne pga. et specielt udseende med den store tunge, der har svært ved at være i munden. Åbentstående mund, tungens stilling og eventuelt tendens til savlen kan give omgivelserne en opfattelse af, at barnet er udviklingshæmmet. Det kan være årsag til bemærkninger og forkerte forventninger til barnet. Omvendt kan den store vækst medføre, at omgivelserne forventer mere af barnet, end alderen giver mulighed for. Uhensigtsmæssige reaktioner er ofte baseret på ukendskab og ophører almindeligvis, når der udvises åbenhed i forhold til skole, nabolag og omgivelser i øvrigt. Angst for svulster kan være til stede, men da svulsterne almindeligvis opstår før 10 års alderen, vil det oftest være forældrene, der bærer denne angst, og psykosocial støtte kan være vigtig. Psykomotorisk udviklingDen mentale udvikling er almindeligvis normal, men enkelte er udviklingshæmmede i let til middel grad. Årsagen til dette kan være betinget af genetiske forandringer, lavt blodsukker efter fødslen eller komplikationer i forbindelse med tidlig fødsel. Sprogudvikling og talefunktion kan være forsinket pga. stor tunge. Den motoriske udvikling er som regel normal, men der kan være problemer i småbarnealderen pga. den store krop. Der kan desuden være funktionsproblemer, når der er asymmetrisk vækst af kroppen. Særlige funktions- og indsatsområder: Beckwiedt-Wiedemann syndromKontrol og behandlingI barnealderen skal der være jævnlig kontrol hos læge eller afdeling med specialviden om Beckwith-Wiedmann syndrom. Børnelæge er almindeligvis koordinator for den samlede lægelige indsats. En række operationer samt kontrol m.v. af f.eks. bugvæg, hjerte og nyrer vil være højt specialiserede funktioner i sygehusvæsenet. Lavt blodsukker i nyfødthedsperioden behandles på neonatalafdelingen med bl.a. sukkertilførsel direkte til blodbanerne. Lavt blodsukker, der opstår senere, behandles med indsprøjtning af et sukkerstof, glucagon, i musklerne, hvilket skal ske hurtigt, når barnet viser begyndende tegn på kramper. Forældrene kan lære at give indsprøjtningen, så barnet kan komme hjem. Tendensen til lavt blodsukker aftager efter ca. 3 måneder. Hvis barnet fødes med misdannelser af bugvæggen og brok i navlesnoren, behandles barnet efter en særlig behandlingsplan, hvor bl.a. selve operationen foregår umiddelbart efter fødslen og kun kan foretages på Rigshospitalet eller Odense Hospital. Hvis en meget stor tunge giver svære sutteproblemer, fejludvikling af tandstillingen, manglende taleudvikling og er kosmetisk skæmmende kan der udføres operation i tungen. Det sker dog sjældent, og der foretages en grundig individuel vurdering baseret på barnets funktionsproblemer samt tungens størrelse i forhold til ansigts- og kæbeskelettet og senere mulighed for harmonisering. Hvis der opereres, sker det i førskolealderen. Behandlingen planlægges i et samarbejde mellem børnelæge, øre, næse halslæge og tandlæge. Kontrol med scanning for svulster i indre organer, især af nyrerne, anbefales hver tredje måned indtil 7 års alderen. Herefter anbefales kontrol og scanning 2 gange årligt indtil voksenalderen, hvor der scannes 1 gang årligt. Hvis der udvikles svulster, behandles disse med operativ fjernelse, kemoterapi eller stråler. Wilms tumor kan behandles effektivt, og prognosen er god. Mavesmerter, udspilet mave eller afføringsproblemer kan være tegn på svulstdannelse og kræver henvendelse til lægen. Spiseproblemerne kan delvist løses ved at stimulere tungens muskulatur samt ændre madens konsistens, så den bliver mere tyktflydende. Ofte gives sutteflaske en længere periode end normalt aldersmæssigt. En ballonsut nr. 2 eller siliconesut gør det lettere for barnet at sutte. Gelemad kan bruges i småbarnealderen, hvis der er store spiseproblemer. Gelemad er almindelig mad, der er blendet og tilsat gelatine. Denne form for mad er let at arbejde med i munden og fejlsynkes ikke. Sondemadning kan være nødvendig i starten hos enkelte børn. En stor tunge kan give problemer med tandstilling og bidfunktionen, og tandregulering kan blive nødvendig. Jævnlig kontrol hos tandlæge anbefales. Skeletforandringer, f.eks. rygskævhed, p.g.a. den asymmetriske vækst kan give behov for ortopædisk indsats, eventuelt ved kirurgisk indgreb i vækstzoner for at standse knoglevæksten i pågældende område og mindske længdeforskelle. Dette sker oftest i puberteten. MotorikFysio- og ergoterapeutisk støtte kan være nødvendig, hvis der er motoriske problemer p.g.a. asymmetrisk vækst, stor kropsstørrelse i forhold til alder eller udviklingshæmning. Når der er asymmetrisk vækst af kroppen kan fysioterapi modvirke fejlstillinger af led og fejlbrug af muskler samt sikre bevægeligheden af hofte, ryg og andre led. En asymmetrisk krop kan begrænse motoriske muligheder, og det kan være svært at deltage i visse former for sport. En stor krop og hurtig vækst kan give en kluntet og tung krop, hvor barnet mangler kontrol over sine bevægelser og er bange for at kaste sig ud i nye aktiviteter. Fysioterapi vil her koncentrere sig om balanceøvelser, koordinationsøvelser og styrketræning, så barnet lærer at styre sin krop. Fysioterapi ydes gratis efter lægehenvisning, når behovet er til stede p.g.a. syndromet. Sprog og kommunikationDen store tunge kan forsinke taleudviklingen og give problemer med udtalen, især vanskeligheder med at udtale konsonanter. Talepædagog må tilknyttes via Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR) i kommunen. Tegn-til-tale kan bruges som et supplement for at sikre kommunikationsmuligheder, indtil sproget bliver forståeligt. Er der udviklingshæmning, ydes specialpædagogisk indsats via kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivningVed behov for social støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, der også må sikre, at der sker en koordination af indsatsen fra de forskellige instanser. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan ydes til en eller begge forældre i forbindelse med sygehusindlæggelser, ambulante undersøgelser og behandling, eller hvis barnet i perioder kun kan passes i eget hjem. Hvis syndromet medfører merudgifter, kan disse dækkes til børn. Det kan f.eks. være medicin, diæt, sonder, befordring, specialsyet tøj p.g.a. asymmetrisk vækst. Voksne uden vidtgående fysisk eller psykisk funktionshæmning får kun merudgifter dækket, hvis de vurderes at være i økonomisk trang og ikke modtager førtidspension. Hjælpemidler kan bevilges til både børn og voksne. Det kan f.eks. være korset eller sko i forskellig størrelse eller særligt tilrettede. |
| Nye tilfælde: | Ca. 1 pr. 15.000 fødsler, dvs. ca. 3-4 børn om året i Danmark |
| Anslået antal i Danmark: | ca. 200-300 personer i Danmark |
| Forfatter | Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fagpersoner og familier med Beckwith-Wiedemann syndrom. Beskrivelsen er kommenteret af familier med syndromet samt følgende fagpersoner: Knud William Kastrup, overlæge dr. med.; Troels Lyngbye, overlæge dr. med.; Bjørn Russell, cheftandlæge; Flemming Skovby, professor dr. med.; Niels Tommerup, professor dr. Med. |
| Udarbejdet: | 1997 |
| Andre med samme diagnose? | Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010. |
| Betydningen af en god udredning | Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. |
| Mere faglig viden: | Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering |
| Danske og nordiske links: | rarelink.dk Ugeskrift for Læger Lægehåndbogen |
| Internationale links: | Health on the Net foundation OMIM PubMed Orphanet GeneReviews National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD) eMedicine MedlinePlus International Birth Defects Information Systems (IBIS) Genetics Home Reference Contact a Family Family Village MedicineNet.com |