Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Adrenogenitalt syndrom




Andre betegnelser: Kongenit binyrebarkhyperplasi med 21-hydroxylasemangel, Medfødt Adrenal hyperplasi
Beskrivelse 
Introduktion

Adrenogenitalt syndrom (AGS) er en medfødt, recessiv arvelig sygdom, som bl.a. medfører en overproduktion af mandlige kønshormoner, der kan gøre det vanskeligt at se, hvilket køn barnet har.

Symptomer

Hos piger viser symptomerne sig ved forandringer i deres kønsdele, sommetider i en sådan grad, at den nyfødte pige ligner en dreng, idet skedeåbningen er lukket, mens klitoris er forstørret, så den mere ligner en penis. Pigernes indre kvindelige kønsorganer er sædvanligvis fuldstændig normale. Pigerne kan også opleve, at de får en dybere stemme, øget kropsbehåring og senere manglende menstruation.

Hos drengene viser symptomerne sig ved en tidlig forstørrelse af penis og øget kropsbehåring. De går hurtigere i pubertet (i nogle tilfælde begyndende allerede i 2-3 års alderen) med en dybere stemme, øget vækst og veludviklede muskler. Små testikler er også almindeligt.     

Børn med AGS kan inddeles i to grupper: ’ikke-salttabere’ og ’salttabere’. Langt de fleste hører til sidstnævnte gruppe. I modsætning til førstnævnte gruppe har denne gruppe en tendens til at tabe store mængder salt i urinen. Dette kan forårsage et akut stort væsketab, lavt blodtryk, kvalme og opkastning. Salt- og sukkerindholdet i blodet falder og kaliumindholdet stiger. Denne tilstand kaldes binyrekrise. Heldigvis kan binyrekriser let forhindres ved medicinering.

Symptomerne hos ’salttaberne’ viser sig normalt, når barnet er 1-3 uger, ved en manglende vægtøgning, voldsomme opkast, dehydrering og i de værste tilfælde choktilstand.

Årsag

Hos raske mennesker producerer binyrerne tre forskellige hormoner: kortisol, aldosteron (et saltbevarende hormon) og et mandligt kønshormon. Det er hypofysen, der kontrollerer binyrerne. Kortisolniveauet i blodet fortæller hypofysen, om der skal skrues op eller ned for hormonproduktionen. Folk med AGS mangler imidlertid det enzym, der er nødvendigt for at kunne producere kortisol og aldosterol. Hypofysen får derfor at vide, at der ikke er nok kortisol i blodet og skruer derfor op for binyrernes  hormonproduktion. Binyrerne kan imidlertid udelukkende producere det mandlige kønshormon, som de til gengæld producerer i overdreven grad. Hos ’salttabere’ er enzymdefekten mere udtalt end hos ’ikke-salttabere’.

Arvelighed

Adrenogenitalt syndrom har en autosomal recessiv arvegang.

Hvis der har været adrenogenitalt syndrom i familien bør man overveje genetisk rådgivning. Der er mulighed for prænatal diagnostik (diagnosticering af det ufødte barn), og hormonbehandling af moderen kan reducere fejludvikling af specielt pigernes kønsdele.

Diagnosticering

Diagnosen kan stilles ved hormonundersøgelse af urin- eller blodprøver. Analyse viser forhøjede niveauer af 17α-hydroxyprogesteron i blodet eller pregnantriol i urinen. Efter vurdering af symptomer og hormonanalyse bør diagnosen bekræftes ved DNA-analyse. For mildere former er sikkerheden ved hormonundersøgelsen ikke 100%. Disse børn bliver ofte diagnosticeret på grund af øget vækst og øget kropsbehåring, nogle gange allerede i 3-4-års alderen.

Man kan screene neonatalt for AGS ved mistanke.

Behandling

Målet med behandlingen er at bringe de hormonale niveauer så tæt på det normale som muligt og består derfor i at erstatte de hormoner, der mangler, nemlig kortisol og aldosteron.

Børn med uafklaret køn bør undersøges. I nogle tilfælde kan de anatomiske forhold være afgørende. Piger med AGS kan af og til have behov for en operation for at normalisere udseendet og funktionen af de ydre kønsdele. Formindskelse af klitoris foretages ofte i løbet af de første år af barnets liv, mens den eventuelle omdannelse af skeden og dens indgang sædvanligvis bliver udskudt til pubertetsårene. Yderligere operationer kan være nødvendige på den voksne kvinde med AGS. Gravide kvinder med AGS har brug for øget kontrol og behandling.

Drenge behøver ingen operation.

Både voksne og børn bør gennem hele livet regelmæssigt få fortaget blod-, urin- og spytprøver for at kontrollere hormonværdierne og dermed sikre en stadigt tilpasset medicinering. Denne kontrol bør fortages oftere hos børn.

At få et barn med tvetydigt køn er en stor udfordring, og familierne bør tilbydes relevant hjælp til at klare de psykologiske problemer.

Der kan være komplikationer på grund af bivirkninger af steroid-medikamenter, som  anvendes i behandling. Voksne kan have en tendens til at være overvægtige og få stofskifteforstyrrelser.

Prognose

Adrenogenitalt syndrom kræver livslang medicinsk behandling, og der er ingen mulighed for fuldstændig helbredelse. Mænd har normal frugtbarhed. Kvinder kan normalt blive gravide.

Nye tilfælde: Cirka 7-10 nye tilfælde pr. år.
Anslået antal i Danmark: Der er ikke sikre tal, men omregning fra internationale tal tyder på, at der kan være mellem 350 og 450 personer i Danmark med Adrenogenitalt syndrom.
Kilde: 

Medline Plus
Senter for sjeldne diagnoser
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund
Udarbejdet: Oktober 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Landsforeningen for Adrenogenitalt Syndrom
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Vækst og reproduktion)
Vækst og reproduktion
Afsnit 5064
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 50 64
Mail: vaekstrepro@rh.hosp.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

International Birth Defects Information Systems (IBIS)
En flersproget hjemmeside med bl.a informationer om syndromer med fødselsdefekter.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed er en service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline

OMIM / PubMed

Type

Navn

201710
/ PubMed

I

LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

201810 / PubMed

II

3-@BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE, TYPE II, DEFICIENCY OF

201910 / PubMed

III

ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY

202010 / PubMed

IV

ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY

202110 / PubMed

V

ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY

300200 / PubMed

-

ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC

201750 / PubMed

-

POR DEFICIENCY

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Riksföreningen för Adrenogenitalt Syndrom er en svensk forening, som henvender sig til alle med AGS, fra nyfødt til voksen.

Genetics Home Reference
En borgerrettet service fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk.
21-hydroxylase deficiency 
X-linked

 


Læs også: