Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Wolframs syndrom




Andre betegnelser: DIDMOAD
Beskrivelse 
Introduktion

Wolfram syndrom er beskrevet første gang af de tyske læger Wolfram og Wagener i 1938.

Det er en arvelig sygdom, der indebærer en fremadskridende funktionsnedsættelse af især nervesystemet, som bl.a. kan føre til nedsat syn og hørelse, men også af andre organer som bugspytkirtlen og hjertet.

Symptomer

Wolfram syndrom kendes også under betegnelsen DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optikus Atrofi, Døvhed). Som dette angiver, er syndromet ud over tab af syn og hørelse (høretab ses ved ca. 2/3) især kendetegnet ved tilstedeværelse af sukkersyge (diabetes mellitus) og den sjældne sygdom diabetes insipidus (ses hos ca. 75%).

De fleste med syndromet har problemer med at koordinere deres bevægelser, hvilket bl.a. kan gøre det vanskeligt at gå normalt. Personer med syndromet har normal intelligens, men over halvdelen (60%) udvikler alvorlig psykisk sygdom med depression, øget risiko for selvmord, aggression, demens eller vrangforestillinger.

Andre symptomer er hjerteproblemer (unormal hjerterytme) og problemer med fordøjelsessystemet (diarré eller forstoppelse). Maveproblemer, som ligner cøliaki (glutenallergi), er typiske hos alle, som har haft sukkersyge i mange år.

Personer med Wolfram syndrom vil have udtalt nærsynethed og udvikle gradvis svind af synsnerven (optikus atrofi). Typisk bliver synet betydeligt dårligere i de tidlige teenageår, farvesansen bliver forstyrret og områder i synsfeltet ”falder ud”. Personen vil typisk få udtalte problemer med skarpsyn og farvesyn. Sukkersyge kan yderligere forværre synet som følge af forandringer i øjets nethinde.

To tredjedele af personer med syndromet vil omkring 15-16-årsalderen udvikle en omfattende hørenedsættelse, som optræder som følge af sygdommens generelle indvirkning på nervesystemet (sensorineural hørenedsættelse). Det er karakteristisk, at personer med hørenedsættelse som følge af Wolfram syndrom, især har vanskeligt ved at høre lyde med høje frekvenser, mens de har lettere ved at høre lyde i det dybe register.

Der er tiltagende antal beskrivelser af personer med atypisk Wolfram syndrom (sen debut af sukkersyge og/eller hørenedsættelse og /eller optikus atrofi).

Personer med mutation i WFS1-genet, kan have bashørenedsættelse (nedsat hørelse for dybe toner) med eller uden de andre symptomer, som er karakteristisk for Wolfram syndrom. Arvegangen er da typisk autosomal dominant.

Årsag

Årsagen er en mutation i WFS1-genet, der styrer produktionen af proteinet wolframin 1. Den normale funktion i kroppen af proteinet er i meget ringe udstrækning kortlagt. Man mener dog at det medvirker ved insulinproduktionen. Hvordan mutationen ellers fører til de karakteristiske symptomer ved Wolframs syndrom er uklart.

I en familie med syndromet har man fundet mutation i CISD2-genet (kaldes Wolfram syndrom type 2).

Arvelighed

Arvegangen er autosomal recessiv, dvs. at hvis begge forældre er raske bærere af det forandrede gen, er sandsynligheden 25 pct. for at få et barn med Wolfram syndrom.

Sygdom med autosomal dominant arvegang er dog også beskrevet i et stigende antal familier med WFS1 mutation. Det er derfor vigtigt med syns- og høreundersøgelse, og evt. neurologisk undersøgelse af forældrene til et barn med typisk Wolfram syndrom.

Diagnosticering

Mindstekriteriet for diagnosen er at type 1 diabetes er til stede inden det 10. leveår og dobbeltsidig svind af synsnerven (optikus atrofi) inden det 20. leveår. De fleste udvikler også diabetes insipidus og høretab. Hvis mutationen er kendt, kan diagnosen bekræftes ved en DNA-analyse. Flere og flere atypiske tilfælde er beskrevet, og WFS1 undersøgelse er derfor også relevant hos ældre personer (børn eller voksne) med dele af symptomerne ved Wolfram syndrom.

Behandling

Wolframs syndrom kan ikke helbredes. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne.

Det er nødvendigt med periodiske undersøgelser for tidligt at opdage symptomer, som er typiske for syndromet. Således bør personer med diagnosen regelmæssigt kontrolleres for forekomst af bl.a. diabetes mellitus, diabetes insipidus, syns- og høretab samt psykiske symptomer.

Behandling af diabetes melitus består, som ved sukkersyge i almindelighed, i diæt og insulinbehandling. Nogle personer har type 2 diabetes, som ofte ikke behøver insulinbehandling. For behandling af diabetes insipidus, se beskrivelsen af denne sygdom.

De psykiatriske symptomer kan kræve behandling.

Prognose

Den forventede levetid kan være nedsat. Syndromet fører som regel til alvorlige funktionsnedsættelser, bl.a. syns og hørenedsættelse samt svær nyrefunktionsnedsættelse. I visse tilfælde kan personer med syndromet dog have et mildere forløb med mindre alvorlige komplikationer.

Anslået antal i Danmark: Wolfram syndrom anslås at forekomme hos færre end 6 ud af 1 million mennesker. Syndromet er sandsynligvis underdiagnosticeret.
Kilde: 

Online Mendelian Inheritance in Man
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Genetics Home Reference
GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: November 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Audiologisk afdeling)
Audiologisk afdeling
Audiogenetisk afsnit
Bispebjerg Bakke 23,
Bygning 11, Opgang 11 A
2400 København NV

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Det europæisk projekt EURO WABB har som mål at oprette et EU-register for bl.a. de beslægtede , sjældne genetiske sygdomme Wolframs syndrom , Alströms syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

På projektets hjemmeside findes også en beskrivelse af Wolframs syndrom.

På hjemmesiden children with DIABETES besvarer en række fagfolk spørgsmål om bl.a. Wolframs syndrom.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der er flere foreninger i udlandet, bl.a. UK Wolfram Syndrome Support Group og Worldwide Society of Wolfram Syndrome Families.