Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Mohr-Tranebjærgs syndrom




Andre betegnelser: Døvhed-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

Mohr-Tranebjærgs syndrom er også kendt som døvhed-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON). Som denne betegnelse angiver, er syndromet ud over problemer med syn og hørelse kendetegnet ved dystoni, dvs. tendens til ufrivillige vridende bevægelser af arme/ben og hoved. Symptomerne opstår som følge af en langsom, fremadskridende nedbrydning af hjernens og rygmarvens celler.

Syndromet har navn efter to af de væsentligste bidragydere til dets beskrivelse, nemlig nordmanden Jan Mohr, der i 1960 beskrev syndromet som en form for arvelig hørenedsættelse og den danske læge Lisbeth Tranebjærg, der igennem 1990’erne har beskrevet de øvrige symptomer og bidraget til at lokalisere genet, og identificere mutationer (arveforandringer) hos patienter med syndromet.

Symptomer

Syndromet indebærer et langsomt fremadskridende henfald af nerveceller i nethinde, synsnerve og synsbark (optikus atrofi). Som regel oplever personer med syndromet ikke synsproblemer i barndommen, men i de sene teenageår vil der efterhånden forekomme stadig mere udtalt lysoverfølsomhed, ikke nedsat skarpsyn (læsesynet) og udfald i synsfeltet (skotomer). Som følge af disse forandringer vil en person med syndromet være moderat til udtalt synshandicappet omkring 30-40-årsalderen.

Hørenedsættelsen optræder som regel i barnets andet leveår og er hurtigere fremadskridende end synstabet. Typisk vil hørelsen være mistet helt inden det fyldte 10. år. Til trods for at høretabet skyldes henfald af ganglie cellerne, som opfanger lydsignaler fra det indre øre (sensorineural hørenedsættelse), vedbliver balancesansen med at fungere normalt. Hørenedsættelsen kan være medfødt og er af typen auditiv neuropati”.

Mohr-Tranebjærgs syndrom medfører gradvis udvikling af spasticitet og nedsat evne til at koordinere bevægelser (dystoni/ataksi). Forløbet varierer meget fra person til person. Symptomerne kan starte i barndommen eller langt senere i voksenalderen. I nogle tilfælde skrider synsproblemer hurtigt frem, mens de neurologiske forbliver mere stabile, eller omvendt.

Efterhånden vil personen med syndromet ikke kunne gå ved egen hjælp og vil på et tidspunkt blive afhængige af hjælpemidler, som en stok eller rollator og i sidste ende kørestol. Syndromet er desuden kendetegnet ved demens i voksenalder, psykiatriske symptomer, som manglende impulskontrol, psykopatiske træk, indre uro, angst, paranoia samt vrangforestillinger af sansekarakter, som fx indbildt stærk hudkløe eller oplevelse af fremmedlegemer i øjnene.

Årsag

Syndromet skyldes mutationer i TIMM8A-genet, der styrer produktionen af TIMM8A-proteinet. Proteinet findes inde i mitochondrierne, små legemer, der producerer energi til cellens funktioner. Proteinet danner sammen med et lignende protein kaldet TIMM13 et kompleks hvis funktion er at transportere andre proteiner i mitokondrierne.

De fleste mutationer i TIMM8A genet resulterer i mangel på funktionelt TIMM8A protein, hvilket forhindrer dannelsen af TIMM8A/TIMM13 komplekset. Man mener, at manglen på dette kompleks fører til forandringer i mitokondriernes proteintransport. Det er dog uklart, hvilken konsekvens denne forandring har for mitokondrierne og hvordan den forårsager de symptomer der ses ved Mohr-Tranebjærgs syndrom.

Arvelighed

Kønsbunden arvegang. Kun drenge udvikler sygdommen, men piger kan være bærere af sygdommen. Der er beskrevet tilfælde af lettere føleforstyrrelser hos kvinder, der bærer sygdomsgenet. Der mangler systematiske kliniske undersøgelser af kvinder, som er bærere med hensyn til hyppigheden af lette symptomer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (kliniske undersøgelse) og kan bekræftes ved en genetisk analyse.

Behandling

Der findes ingen specifik behandling for Mohr-Tranebjærgs syndrom. Behandlingen har som mål at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelser.

Indledningsvis må personen udredes for neurologiske symptomer samt høre- og synsnedsættelse. Sprog- og talefærdigheder må også evalueres og indsats fra talepædagog samt logopæd kan behøves. Specialpædagogiske tiltag komme på tale. Voksne, som får diagnosen, bør udredes for eventuel demens samt psykiske symptomer .

For yderligere oplysninger kontakt:

Audiologisk Afdeling , audiogenetisk enhed (professor Lisbeth Tranebjærg)
Bispebjerg Bakke 23
2400 København NV
Telefon: 3531 6341 el. 3531 6338
Email Tranebjaerg@sund.ku.dk

Prognose

I alvorligere tilfælde vil den forventede levetid være drastisk nedsat. I mildere tilfælde kan personerne leve til op i tresserne.

Anslået antal i Danmark: Syndromet er meget sjældent. Der er beskrevet mindst 67 personer med Mohr-Tranebjærgs syndrom, fordelt på 31 familier overalt i verden, heraf én familie i Danmark.
Kilde: 

GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere i ViHS på gundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret og kommenteret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: September 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Audiologisk afdeling)
Audiologisk afdeling
Audiogenetisk afsnit
Bispebjerg Bakke 23,
Bygning 11, Opgang 11 A
2400 København NV

Danske og nordiske links: 

Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

CLIMB
Engelsk paraplyorganisation, der arbejder for børn, unge og familier berørt af stofskiftesygdomme. På hjemmesiden er der blandt andet information om forskning i stofskiftesygdomme.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Dystonia Medical Research Foundation


Læs også: