Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Oculodentodigital dysplasi




Beskrivelse 

Oculodentodigital dysplasi er en sygdom, der rammer mange dele af kroppen, især øjne (okulo-), tænder (dento-) og fingre (digital). Fælles træk hos mennesker med denne tilstand er små øjne samt andre forandringer i øjnene, der kan føre til synstab. Desuden er der ofte forandringer i tænderne såsom små eller manglende tænder, svag emalje, mange huller og tidligt tandtab. Andre fælles træk af denne tilstand omfatter en tynd næse og sammenvokset hud mellem fjerde og femte finger.

Mindre almindelige symptomer omfatter sparsom hårvækst, skøre negle, krumning af 4. og 5. finger (kamptodaktyli), sammenvokset hud mellem tæerne, et lille hoved og ganespalte. Nogle berørte personer oplever neurologiske problemer såsom manglende kontrol over blære eller tarm,  manglende koordination af bevægelser (ataksi), muskelstivhed (spasticitet), høretab og talebesvær (dysartri). Nogle har desuden en hudlidelse kaldet keratoderma palmo-plantare, som er kendetegnet ved, at huden på håndflader og fodsåler bliver tyk og hård.

Nogle symptomer er til stede ved fødslen, mens andre kommer til med alderen.

De fleste tilfælde af oculodentodigital dysplasi er nedarvet i et autosomalt dominant mønster, men et autosomalt recessivt mønster kan forekomme i meget sjældne tilfælde. Andre tilfælde skyldes nymutation, dvs.  uden fortilfælde i familien.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Anslået antal i Danmark: Der er kun omkring 250 beskrevne tilfælde i verden.
Kilde: 

Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: Januar 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3B
2200 København N

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.