Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Incontinentia pigmenti




Andre betegnelser: Bloch-Sulzberger syndrom
Beskrivelse 
Introduktion:

Incontinentia pigmenti er en medfødt sygdom, som fører til forandringer af hud, hår, tænder, negle, øjne og nervesystem. Incontinentia pigmenti hører til blandt gruppen af syndromer, der involverer nervevæv og hud (neurokutane syndromer, ektodermal dysplasi).

Symptomer:

Piger fødes med nogle karakteristiske stribede hudforandringer, som primært viser sig som sammenflydende blærer (stadie et). I denne sygdomsfase kan huden være rød, og man vil ofte primært mistænke hudinfektion. Efter nogle måneder ændrer hudforandringerne sig og bliver mere vortelignende (stadie to). De første to stadier varer begge nogle måneder. Efterfølgende svinder de vortelignende hudfortykkelser ind og efterlader hvirvlede mørke striber (stadie tre). Herefter er hudproblemerne overvejende af kosmetisk art. Nogle beskriver de mørke striber og den omgivende normale hud som ”marmorkage-tegning”, eller som ”kinesiske skrifttegn”. Endnu senere kan striberne miste farven og blive lysere end den omgivende hud, ligesom der i områderne kan mangle hår og svedkirtler. Dette (fjerde) stadie er mest tydeligt på læggene. Hos andre kan de lyse striber helt mangle, og huden bliver nærmest normal med tiden. Generelt kan man sige, at hudforandringerne bliver gradvist mere udviskede.

Desuden kan ses pletvist manglende eller kruset hår, misdannede eller manglende tænder samt deformerede negle. Der kan ses skader i øjne, fx nydannelse af blodkar i den bagerste del af øjet og nethindeløsning. Der er risiko for nedsat syn. Ligeledes kan der være forandringer af nervesystemet, som kan vise sig ved kramper og udviklingshæmning. Sværhedsgraden af disse symptomer kan variere meget fra barn til barn. De fleste med sygdommen har dog normal intelligens.

I sjældne tilfælde fødes drenge med incontinentia pigmenti.

Årsag:

Incontinentia pigmenti skyldes mutation (genfejl) i IKBKG (NEMO)-genet, som er lokaliseret på x-kromosomet. NEMO genet koder for en vigtig komponent i nuclear factor kappa beta NF-kB, som er et protein. Dette protein dannes tidligt i fostertilværelsen og findes mange steder i kroppen. Hvis man har mutation i NEMO-genet, kan man ikke aktivere NF-kB og dermed heller ikke beskytte kroppens celler mod såkaldt celledød (apoptose). Dette betyder, at celler hos personer med incontinentia pigmenti lettere går til, hvilket kan forklare fosterdød hos drenge.

Hovedparten af personer med incontinentia pigmenti (omkring 80%) mangler et bestemt område på genet (exon 4-10).

Arvelighed:

Incontinentia pigmenti nedarves dominant X-bundet, dvs. at sygdommen er knyttet til X-kromosomet. Drenge har kun ét X-kromosom og kan almindeligvis ikke overleve med en mutation (genfejl) i NEMO-genet. Drenge/mænd med sygdommen vil være mosaikker (dvs. at ikke alle kroppens celler bærer det syge gen), have et ekstra X-kromosom (XXY = Klinefelter syndrom) eller have en mildere mutation (genfejl), som tillader drengefostrene at overleve.

Når en pige fødes med incontinentia pigmenti, kan sygdommen være opstået som nymutation (de novo), eller hun kan have arvet den fra sine forældre. Forældrene kan være raske eller have incontinentia pigmenti.

Kvinder med incontinentia pigmenti har 50% risiko for at videreføre sygdommen til sine børn. Da drengefostre almindeligvis aborteres, vil disse kvinder gennemsnitligt føde 1/3 raske døtre, 1/3 sygdomsramte døtre og 1/3 raske sønner.

Hvis kvinden er gentestet, og der er påvist en sygdomsfremkaldende mutation, kan der tilbydes fosterdiagnostik.

Diagnose:

Diagnosen stilles ved en fysisk undersøgelse af barnet og bekræftes ved hjælp af andre diagnosemetoder, som kan indbefatte scanning, øjenundersøgelse, vævsprøver fra huden og blodprøver til gentest.

Behandling:

I de første levemåneder kan en hudlæge rådgive omkring hudpleje af de angrebne områder med blærer og hudfortykkelser. I denne fase skal huden behandles skånsomt, ligesom der kan blive behov for flere lægebesøg. Som hovedregel er hudforandringerne ikke indlæggelseskrævende, men nogle børn er indlagt nogle dage efter fødslen, mens sygdommen diagnosticeres. Blærer kan i nogle tilfælde briste, og det kan blive nødvendigt med skånende indpakning af huden eller bandagering. Nogle får sekundært infektioner, som så behandles. Børnene skal også vurderes af børnelæge og en børnelæge/neurolog bliver involveret, hvis nervesystemet er påvirket. Det er desuden vigtigt at få øjnene kontrolleret hos en øjenlæge, som efter behov kan behandle, hvis synet er truet. Manglende eller anderledes tænder kan behandles evt. med råd fra de Odontologiske Videnscentre, som laver undersøgelser og foreslår en behandlingsplan.

Prognose:

De egentlige hudproblemer forsvinder i løbet af de første leveår. Herefter er de overvejende kosmetiske. Nogle kan få opblussen (genopleve tidligere stadier) i mindre områder fx efter provokerende faktorer som feber/infektioner eller kraftig solpåvirkning. De vigtigste faktorer for prognosen er omfanget af forandringer i øjne og nervesystem. (se afsnittet om symptomer)

Sygdommen kan ikke helbredes, men hovedparten lever et godt liv. Livslængden er normal.

Nye tilfælde: Antal nye tilfælde om året i Danmark er ca. 2.
Anslået antal i Danmark: Der findes anslået 200 tilfælde af incontinentia pigmenti i Danmark.
Forfatter Overlæge Anette Bygum
Udarbejdet: Oktober 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Odense Universitetshospital (Hudafdelingen I)
Hudafdelingen I
Børnedermatologi- /Genodermatoseklinik
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

National Incontinentia Pigmenti Foundation er en amerikansk patientforening.


Læs også: