Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Potocki-Lupski Syndrom




Andre betegnelser: 17p11.2 duplikation syndrom
Beskrivelse 

Potocki-Lupski syndrom er en sjælden kromosomafvigelse. Spædbørn med syndromet er kendetegnet af lav muskelspænding, spisevanskeligheder og dårlig trivsel. Mange børn har en forsinket motorisk udvikling. Desuden ses ofte sproglige problemer i form af forsinket udvikling samt problemer med at artikulere og at formulere sig. Desuden er der typiske adfærdsmæssige karakteristika svarende til dem, der ses hos personer med autisme eller autisme-spektrum forstyrrelser. Der ses også i nogle tilfælde hjertefejl og søvnapnø.
Kromosomafvigelsen ved Potocki-Lupski syndrom hedder 17p11.2 duplikation. Afvigelsen er dermed beslægtet med afvigelsen ved Smith-Magenis syndrom (17p11.2 deletion). Arvegangen er ikke endelig afklaret.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Anslået antal i Danmark: Færre end 50 personer er beskrevet i den medicinske litteratur, men diagnosen er formentlig underdiagnosticeret.
Kilde: 

Baylor College of Medicine's Department of Molecular and Human Genetics

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: UniqueDanmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 


Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Artikel fra American Journal of Human Genetics

Baylor College of Medicine's Department of Molecular and Human Genetics har et længere tema om Potocki-Lupski Syndrom


Læs også: