Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

Mikrocefalisk osteodysplastic primordial dværgvækst type II


A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Mikrocefalisk osteodysplastic primordial dværgvækst type II




Andre betegnelser: Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II, Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II
Beskrivelse 

Mikrocefalisk osteodysplastic primordial dværgvækst type II er kendetegnet af  kort statur med lille hoved (microcephaly). Børnene fødes væksthæmmede og vejer normalt mindre end 1500 gram. Desuden er mange børn med diagnosen født for tidligt. Væksthæmningen fortsætter og de fleste børn når ikke gennemsnitlig fødselsvægt før de er 2-5 år gamle. Andre symptomer kan være forvredne albuer, knæ eller hofter samt rygskævhed/skoliose. Mange børn har også en høj pibende stemme, små tænder (microdontia) og/eller har stor afstand mellem de primære tænder, luftvejsproblemer, hyppige infektioner og problemer med at indtage føde. Børn er ofte udviklingsmæssigt og motorisk forsinket.
Generne som forårsager Mikrocefalisk osteodysplastic primordial dværgvækst type II er endnu ikke er identificeret, men man ved at arvegangen er autosomal recessiv.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

OMIM

PrimordialDwarfism.com

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dværgeforeningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Derudover kan man læse følgende artikler:

American Journal of Medical Genetics

PrimordialDwarfism.com