Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Turners syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Turners syndrom er en medfødt kromosomforandring i form af mangel på det ene X-kromosom. Sygdommen optræder kun hos piger/kvinder. Personer med syndromet har mangel på æggestokke, og har derfor manglende dannelse af kvindelige kønshormoner. Syndromet kendes både som en oftest dødelig tilstand hos pigefostre, der dør i løbet af svangerskabet og en langt mildere tilstand hvor kroppen påvirkes pga. manglende æggestokke og følgerne deraf.

Turners syndrom er opkaldt efter den amerikanske læge Henry G. Turner, som i 1938 beskrev syv piger/kvinder med syndromet.

Symptomer

Den manglende produktion af kønshormoner vil oftest medføre en manglende spontan pubertetsudvikling samt barnløshed. Lav højdevækst er et meget karakteristisk for syndromet, og kvinder med Turner syndrom er gennemsnitligt 20 cm lavere end andre kvinder.

Ca. 25 pct. af pigerne med Turner syndrom fødes med en eller anden form for hjertefejl. Der er typisk tale om en forsnævring af hovedpulsåren. Ca. 20 pct. har en medfødt nyremisdannelse, der dog sædvanligvis ikke giver symptomer af betydning.

Medfødte hudfolder på siden af halsen (pterygium colli) kan forekomme og være til stor kosmetisk gene, men behandles med operation. I nogle tilfælde kan nyfødte have trivselsproblemer med gylpen, opkastning og manglende appetit. Disse problemer forsvinder dog ofte af sig selv i løbet af de første to leveår.

Kvinder med Turner syndrom har øget risiko for at udvikle en række forskellige øjenproblemer. Det drejer sig især om skelen, "dovent øje" (nedsat syn på det ene øje som følge af skelen), nedsænkede øjenlåg, en hudfold som dækker den indre øjenkrog (epikantus) samt grå stær. Der er desuden en øget risiko for nethindeløsning, hvilket i værste fald kan medføre blindhed.

Piger med Turner syndrom har en stærkt øget tendens til mellemørebetændelse pga. nedsat afløb fra mellemøret. Dette kan give nedsat hørelse som følge af væskeansamling i øret. Nedsat hørelse som følge af misdannelser i øreknoglerne er almindeligt hos voksne kvinder med Turner syndrom. En fremadskridende sensorineural hørenedsættelse udvikles hyppigere hos kvinder med syndromet end i resten af befolkningen. Denne hørenedsættelse er kraftigst i det høje frekvensområde. I 50-års alderen har ca. 70 pct. af kvinder med Turner syndrom nedsat hørelse.

Pigerne udvikler som regel normal intelligens, men kognitive vanskeligheder (visuospatiale og –motoriske forstyrrelser), indlæringsvanskeligheder og adfærdsforstyrrelser kan forekomme.

Årsag

Vi har normalt to kønskromosomer i hver celle: Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Piger med Turners syndrom har kun ét normalt X-kromosom. Enten mangler det andet X-kromosom helt (monosomi X), eller der er tabt en del af det (deletion). Konsekvensen er mangel på de gener, som påvirker udviklingen før og efter fødslen. Hos nogle kvinder med Turner syndrom er der X kromosomforandring i alle kroppens celler, mens andre har forandringen i en del af kroppens celler (mosaik tilstand)

Æggestokkene udvikler sig normalt i starten, men de umodne ægceller (oocytterne) dør som regel, og de meste af vævet i æggestokkene degenererer før fødslen.

Man har endnu ikke fastslået, hvilke gener på X kromosomet, der er ansvarlige for størstedelen af symptomerne ved Turners syndrom. Man har identificeret et gen (SHOX), som er vigtig for normal knogleudvikling og vækst, hvilket passer med de kliniske symptomer hos kvinder med Turner syndrom, som er korte af statur.

Arvelighed

Turner syndrom regnes ikke for at være en arvelig sygdom, da kromosomforandringen typisk er nyopstået. De færreste (mindre end fem pct.) kvinder med Turner syndrom kan blive gravide uden assisteret befrugtning med donor-æg.

Af dem, der er i stand til at blive gravide, er langt de fleste såkaldte "mosaikker", hvilket vil sige, at de ud over celler med et manglende kønskromosom også har celler med normalt kromosomantal og kromosom struktur.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af en klinisk undersøgelse. Denne undersøgelse kan understøttes af forskellige radiologiske undersøgelser, som fx ultralydsundersøgelse af kønsorganer og nyrer. En blodanalyse vil kunne afsløre unormale hormonværdier.

Ved fødslen har en del piger med Turner syndrom hævelse (ødem) af håndflader og fodrygge. Maveforsnævring hos en nyfødt pige bør vække mistanke om Turners syndrom.

Diagnosen kan bekræftes ved en kromosomanalyse. Fosterdiagnostik er mulig. Diagnosen stilles ofte sent og således bliver kun halvdelen af alle med Turner syndrom i Danmark diagnosticeret før 15 års alderen.

Behandling

Turners syndrom kræver livslang behandling og lægeligt tilsyn.

Væksthormoner kan øge sluthøjden betragteligt (nyere studier viser at sluthøjden kan normaliseres). Østrogenterapi indledes som regel når pigerne er 12 til 13 år. Østrogenet gives for at igangsætte puberteten, og for at pigerne skal udvikle de kvindelige kønskarakteristika.

Da syndromet kan indebære mange andre sekundære symptomer og komplikationer, forudsætter en succesfuld behandling en koordineret indsats fra mange forskellige lægefaglige discipliner.

Prognose

Turners syndrom kan ikke helbredes, men ved korrekt behandling og lægeligt tilsyn, kan de fleste kvinder leve et aktivt liv og forvente en normal livslængde.

Nye tilfælde: Hyppigheden af Turner syndrom er ca. en pr. 2.500 pigefødsler - dvs. at der i Danmark er ca. 1.300 piger/kvinder med Turner syndrom.
Kilde: 

Genetics Home Reference
eMedicine
Medline Plus
Mayo Clinic
Turner Centret
Turner – kend din krop – en informationsbog om Turner syndrom

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital samt af ph.d dr.med. Claus H. Gravholt, Medicinsk afdeling M, ÅUH.
Udarbejdet: Oktober 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Turnerforeningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus Sygehus (Medicinsk Endokrinologisk Afdeling)
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling
Århus Universitetshospital
Århus Sygehus
Nørrebrogade 44
DK-8000 Århus C
Tlf.: 7846 4444

Klinisk genetiske afdelinger
Søg efter nærmeste sygehus via ovenstående link

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Netdoktor.dk
Netdoktor er et dansk oplysningssite om medicin drevet af Netdoktor Media A/S. Artiklerne er skrevet af læger og målgruppen er bred.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Patienthåndbogen
Patienthåndbogen er et elektronisk sygdomsleksikon for alle borgere i Danmark. Patienthåndbogen ejes af Danske Regioner og de 5 regioner.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institutes of Health

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

 

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The Magic Foundation indsamler information om væksthæmning og formidler kontakt mellem familier.

Turnerforeningen i Danmark har en dansk beskrivelse.