Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Seckels syndrom




Andre betegnelser: Bird-headed dwarfism, Nanocefalisk dværgvækst, Mikrocefalisk primordial dværgvækst
Beskrivelse 
Introduktion

Seckels syndrom er en uhelbredelig arvelig sygdom, hvor barnet allerede i fostertilstand udvikler dværgvækst og et meget lille hoved. Typiske symptomer er udviklingshæmning og karakteristiske fuglelignende ansigtstræk. Behandlingen er meget individuel og går ud på at lindre de symptomer, der måtte være.

Symptomer

Seckels syndrom er kendetegnet af dværgvækst, der udvikles i fostertilstand. Børn med syndromet har således en gennemsnitlig vægt ved fødslen på 1540 g. Desuden fødes de med et meget lille hoved (mikrocefali) og karakteristiske fuglelignende ansigtstræk, dvs. et smalt ansigt med et fremtrædende midteransigt, store øjne, vigende hage og i visse tilfælde en næblignende næse.

Syndromet er forbundet med ofte svær udviklingshæmning. Desuden ses i visse tilfælde misdannelser af tænder, gane (fx ganespalte), ører, fingre (klinodaktyli), arme, ben og hofter. Ydermere ses der hos visse personer forandringer af kønsorganer (kryptorkisme hos drenge og clitoridomegali hos piger) samt forandringer i hjernen (manglende hjernebjælke (corpus callosum-agenesi) og færre foldninger af hjernebarken (pachygyria). I sjældnere tilfælde kan der også være blodsygdomme.

Årsag

Man har fundet tre forskellige steder på kromosomerne, som sættes i forbindelse med Seckels syndrom. I medicinsk sprog kaldes et sådant sted for ’locus’ eller ”loci” i flertal . De tre loci er SCKL1 (3q22.1-q24, ATR-genet), SCKL2 (18p11.31-q11.2, ukendt gen) og SCKL3 (14q24, ukendt gen). ATR-genet styrer produktionen af et enzym (ATR-enzymet (Ataxia telangiectasia and Rad3 related)), som spiller en rolle i forbindelse med at opdage og rette skader på DNA’et (dvs. arvemassen). Man mener også, at genet har afgørende betydning i forbindelse med cellens udvikling og vækst. Sandsynligvis har de implicerede gener på locus SCKL2 og SCKL3 lignende funktioner, men disse gener er endnu ikke blevet identificeret.

Arvelighed

Seckels syndrom nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Seckels syndrom kan være svær at skelne fra visse andre dværgvækstsyndromer. Røntgenundersøgelser kan være med til at bekræfte diagnosen.

Prenatal diagnose (diagnosticering af fosteret) er mulig, hvis der har været andre tilfælde i familien. Væksthæmning og mikrocefali i andet trimester af graviditeten, kan vække mistanke om diagnosen. Hvis mutationen er kendt, er gentest også mulig.

Visse sygdomme, som fx Nijmegen's breakage syndrome, osteoplastisk primordial dværgvækst type 1-3 samt Dubowiz syndrom kan minde om Seckels syndrom.

Behandling

Seckels syndrom kan ikke helbredes, og der findes ingen behandling, der specielt retter sig på mod dette syndrom. Behandlingen sigter mod at lindre symptomerne og kan derfor være meget forskellig fra person til person.

Udviklingshæmningen er ofte meget svær, og familien har brug for megen støtte og hjælp.

Prognose

Selv om personer med Seckels syndrom ofte har alvorlige mentale og fysiske funktionshæmninger, kan mange af dem se frem til et langt liv. Børnene er livlige (hyperaktive) og har manglende koncentrationsevne. Ofte udvikler børn med Seckels syndrom en meget venlig og udadvendt personlighed.

Anslået antal i Danmark: Ukendt. Seckels syndrom er meget sjældent. Kun omtrent 100 tilfælde er blevet beskrevet internationalt.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
The Scientific and Technological Research Council of Turkey (TÜBİTAK)
National Organisation for Rare Disorders
Healthline.com
MedicineNet.com

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, ph.d., speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Førtidspension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

About.com: Rare Diseases
Webside som er ejet af The New York Times Company. About.com: Rare Diseases er en temaside, hvor amerikanske læger beskriver sjældne diagnoser