Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Monosomi 9p syndrom




Andre betegnelser: 9p-deletionssyndrom
Beskrivelse 

Monosomi 9p syndrom er en medfødt kromosomafvigelse, der forårsager misdannelser og udviklingshæmning. Flere forskellige typer af misdannelser kan forekomme. Mest almindelige er misdannelser af hjerte, brok og skævhed i rygraden (skoliose). Syndromet skyldes, at et stykke af det ene kromosom på kromosompar 9 mangler. De fleste med syndromet lever langt op i voksenalderen. Enkelte dør før de når voksenalderen, som regel pga. en hjertefejl.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Anslået antal i Danmark: Antallet er ukendt i Danmark, men der findes kun ganske få i Sverige
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: August 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: UniqueDanmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Klinisk genetiske afdelinger
Søg efter nærmeste sygehus via ovenstående link

ÅUH, Skejby (Klinisk Genetisk Afdeling)
Brendstrupgårdsvej 21 C
8200 Århus N
Tlf.: 8949 9210
Mail: kliniskgenetik@skejby.rm.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes et international organisation, Chromosome 9p- Network, der arbejder med Monosomi 9p syndrom


Læs også: