Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Centronukleær myopati




Andre betegnelser: Myotubolære myopati
Beskrivelse 

Centronukleær myopati er en medfødt muskelsygdom, som medfører ufuldstændig dannelse af muskelceller. Der er tre former for centronukleær myopati som er forskellige, hvad angår sværhedsgrad og arvemønstre. Den sværeste form af sygdommen har X-bunden arvegang (rammer kun drenge). De to andre er den mindre alvorlig autosomalt recessive og en mildere autosomalt dominerende form. Centronukleær myopati kan også opstå som en nymutation. Ét symptom (især hos drenge med den X-bundne form) er bl.a. udtalt muskelslaphed (hypotonus), hvilket kan lede til åndedrætsbesvær hos nyfødte. Dette kan være livstruende. Muskelslaphed kan også gøre at barnet ikke bevæger sig spontant og har svært ved at holde hovedet oppe. Barnet kan have svært ved at sutte og at spise. Senere kan muskelslapheden føre til stivhed i ledene og skævhed i rygraden (skoliose).

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Anslået antal i Danmark: Alle tre typer er sjældne, og tilsammen skønnes der at være færre en 1 pr. 10.000, eller maks. omkring 500 i Danmark
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: August 2009
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 


Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information.

Orphanet (generelt)
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Type

OMIM

PubMed

Orphanet

Centronukleær myopati - Autosomal dominant

160150

160150

Orphanet

Centronukleær myopati - Autosomal recessiv

255200

255200

Orphanet

Centronukleær myopati - X-bundet

310400

310400

Orphanet