Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Pallister-Killian syndrom




Andre betegnelser: Isokromosom 12p syndrom, Kromosom 12p tetrasomy syndrome, Pallister-Killian Mosaic Syndrome, 12p mosaik tetrasomi, Teschler-Nicola og Killian syndrom
Beskrivelse 

Pallister-Killian syndrom er klinisk karakteriseret ved kombination af særlige ansigtstræk, abnormt hår, pigmentforandringer i huden, misdannelser af indre organer og mental retardering. Det blev først beskrevet af Philip Pallister i 1977 og kort efter i 1981 af Maria Teschler-Nicola og W. Killian. Senere i 1987 blev den specifikke årsag påvist i form af en kromosomafvigelse i form af et overtalligt isokromosom 12p.

De karakteristiske ansigtstræk omfatter høj, fremhvælvende pande, stor øjenafstand, let skrå øjne med epikantusfold, bred næseryg og kort næse. Med alderen udvikles grovere ansigtstræk. Personen med diagnosen har ofte sparsomt hår på hovedet samt manglende øjenbryn og øjenvipper. Der kan forekomme både nedsat syn og nedsat hørelse. På huden kan der ses områder med dels for lidt pigment (hypopigmenterede) () dels for meget pigment (hyperpigmenterede ). I nogle tilfælde kan disse pigmentforandringer kun ses i særlig belysning (Woods light). Personer med Pallister-Killian syndrom kan også have ekstra brystvorter og have korte arme og ben.

Misdannelser af de indre organer ses meget hyppigt. Oftest ses medfødt brok i mellemgulvet (diafragma hernier ), hvilket kan medføre tidlig død. Medfødte hjertemisdannelser er også meget hyppige.

Syndromet medfører mental retardering, ofte i svær grad, samtidig med epilepsi. Den motoriske udvikling er svært forsinket. Barnet kan  have  nedsat muskespænding (hypoton ) ved fødslen, men med tiden udvikles øget muskespænding i forhold til normal(hypertoni ) og fejlstillinger i muskler/led. Langt de fleste med Pallister-Killian syndrom lærer ikke at tale.  

Pallister-Killian syndrom er en medfødt sygdom, omend ikke alle symptomer er til stede ved fødslen. Derfor stilles diagnosen oftest først senere i barndommen. Mistanke om Pallister-Killian syndrom kan dog rejses allerede i graviditeten i tilfælde, hvor der ved ultralyd ses brok i mellemgulvet (diafragma hernie) hos fosteret – specielt hvis der samtidig påvises andre abnormiteter (ex. for meget fostervand, bred nakke, hjertemisdannelser eller korte ekstremiteter).

Der findes ingen helbredende behandling for sygdommen, men symptomerne kan til en vis grad behandles.

Årsag, arvegang

Sygdommen skyldes en nyopstået kromosomfejl i det tidlige fosterliv. Risikoen for gentagelse i familien er derfor meget lille. Kromosomfejlen består i et overtalligt kromosom. Dette kromosom består af to korte arme fra kromosom 12; et såkaldt isokromosom 12p. Personen har således fire kopier af kromosom 12p, heraf navnet tetrasomi 12p.

Det overtallige kromosom findes ikke i alle celler. Man vil derfor sjældent kunne påvises kromosomfejlen ved en almindelig blodprøve. Ved mistanke om sygdommen kan diagnosen oftest stilles på basis af en kromosomanalyse udført på en hudbiopsi. Ligeledes, hvis der er mistanke om Pallister-Killian syndrom hos et foster, kan det ske, at det overtallige kromosom ikke kan påvises i en moderkageprøve, men kun i cellerne fra en fostervandsprøve.

Nye tilfælde: ca. 1 ud af 25.000 levendefødte
Anslået antal i Danmark: Ud fra ovenstående, vurderes det, at der fødes 2-3 med diagnosen i DK om året
Kilde: 
  • OMIM, entry #601803
  • Orphanet: Morichon-Delvallez1, N. Tétrasomie 12 p ou Syndrome de Pallister-Killian, 2002
  • Pallister, P. D.; Meisner, L. F.; Elejalde, B. R.; Francke, U.; Herrmann, J.; Spranger, J.; Tiddy, W.; Inhorn, S. L.; Opitz, J. M.: The Pallister mosaic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3B): 103-110, 1977.
  • Teschler-Nicola, M.; Killian, W.: Case report 72: mental retardation, unusual facial appearance, abnormal hair. Synd. Ident. 7: 6-7, 1981.
  • Peltomaki, P.; Knuutila, S.; Ritvanen, A.; Kaitila, I.; de la Chapelle, A.: Pallister-Killian syndrome: cytogenetic and molecular studies. Clin. Genet. 31: 399-405, 1987.
  • Schinzel, A.: Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome) J. Med. Genet. 28: 122-125, 1991.
Forfatter Læge, Tina Duelund, Genetisk Rådgivnigsklinik, KennedyCentret
Udarbejdet: Marts 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: UniqueDanmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Klinisk genetiske afdelinger
Søg efter nærmeste sygehus via ovenstående link

ÅUH, Skejby (Klinisk Genetisk Afdeling)
Brendstrupgårdsvej 21 C
8200 Århus N
Tlf.: 8949 9210
Mail: kliniskgenetik@skejby.rm.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Pallister-Killian Syndrome Home Page. En amerikansk hjemmeside om Pallister-Killian syndrom, men mange gode informationer og link.


Læs også: