Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Akut intermitterende porfyri




Overdiagnose: Porfyri
Beskrivelse 

Arvelig stofskiftesygdom, der skyldes enzymfejl i dannelsen af det iltbærende stof i blodet, hæmoglobin. Sygdommen er oftest dominant arvelig, men anden arvegang eller sporadisk (dvs. ikke-arvelig) optræden forekommer. Sygdommen findes i flere former.

Akut intermitterende porfyri viser sig hyppigst hos voksne kvinder ved anfald af mavesmerter, opkastning, muskelsvaghed, hjertebanken, psykiske forstyrrelser og evt. epileptiske kramper. Anfaldene kan udløses af bl.a. kvindelige kønshormoner eller kraftige slankekure. Der er en øget risiko for leverkræft. Diagnosen stilles ved undersøgelse af urin og blod.

Se også Porfyri

Kilde: 

Medicinsk Kompendium, 15. udg., side 2460

Forfatter Læge John-Erik Stig Hansen
Udarbejdet: Juli 2000
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Porfyriforeningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Regionshospitalet Viborg (Klinisk Biokemisk Afdeling)
Klinisk Biokemisk Afdeling
Heibergs Allé 4
Postboks 130
8800 Viborg

Det Danske Porfyricenter
er et murstensløst center, hvor flere medicinske afdelinger samarbejder

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Tidsskrift for Den norske lægeforening (2002; 122:1102-5 ut) har en artikel om Akutt intermitterende porfyri.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland Universitetssykehus, har en brochure på nettet: "Akutt intermitterende porfyri – Informasjon for helsepersonell, pasienter og pårørende"

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en privat dansk hjemmeside om porfyrier.

Den amerikanske hjemmeside American Porphyria Foundation er der ligeledes mange links.