Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cardio-facio-cutaneus syndrom




Andre betegnelser: Hjerte-ansigt-hud syndrom, CFC-syndrom
Beskrivelse 

Cardio-facio-cutanous syndrom er karakteriseret ved:

  • Hjertemisdannelse (pulmonal stenose)
  • Anderledes og påfaldende ansigt (ansigts dysmorfi)
  • Sparsomt eller krøllet hår
  • Tør skællende hud (fiskehud)
  • Udviklingsmæssige problemer (ikke alderssvarende sproglig og motorisk udvikling)

Syndromet  medfører medfødte misdannelser, hvoraf hjertemisdannelser er de alvorligste. En hyppig hjertemisdannelse er hul mellem forkamrene samt forsnævring af lungepulsåren (pulmonal stenose).

Udover ovenstående hjerteproblematik medfølger problemer fra ectodermen, dvs. den del af det tidlige foster, der udvikler sig til organer og strukturer, som har kontakt med omverdenen, bl.a. hud, hår, negle og tænder. Fx kan en meget tør og skællende hud (lægefagligt kaldet ichthyosis= fiskehud) være udtalt i hårbunden, på kroppen og i ansigtet, hvilket giver kløe og irritation.

Håret er typisk tyndt, sparsomt og tørt og hovedhår vokser først ud omkring 3 års alderen. Øjenbryn og øjenvipper er sparsomme og kan mangle. Et påfaldende ansigt med fremhvælvet pande er karakteristisk.

Børnene har ofte en venlig og imødekommende personlighed og deltager med glæde og nysgerrighed i nye udfordringer. Udviklingsmæssigt er børnene bagefter det normale for alderen og der er trivselsproblemer.

Aktivitetsniveauet  er ofte over gennemsnittet, mens  opmærksomheds-spændvidden kan være kort. Børnene vil have behov for undervisning i specialskole. De vil oftest have behov for hjælp til at klare sig, men kan typisk bo i bofællesskab med andre unge med samme problemer.

En forælder med CFC vil - ved en graviditet - have 50% risiko for at give det videre til sit barn.

Forfatter Afdelingslæge, dr.med., Hanne Dahlgaard Hove
Udarbejdet: Marts 2009
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Patientforeningen Cardio-Facio-Cutaneous International har en beskrivelse og anden information om CFC på deres hjemmeside.


Læs også:

  • DR1s Diagnose søges har lavet et afsnit om CFC-syndrom. Se mere her