Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Gorlins syndrom




Andre betegnelser: Basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

Gorlins syndrom er en medfødt genetisk sygdom, som kan berøre mange forskellige organgrupper. Gorlins syndrom er kendetegnet ved øget risiko for tidlig udvikling af en godartet form for hudkræft i ansigtet, på kroppen samt på arme og ben (basalcellekarcinomer), godartede kæbecyster (keratocystis odontogenica), små punktformede fordybninger i håndflader og fodsåler samt forskellige medfødte misdannelser. Symptomerne kan variere meget fra person til person, og ofte stilles diagnosen først i voksenalderen. Syndromet skyldes en mutation (genfejl) som medfører, at cellerne har mistet deres naturlige evne til at hæmme svulstdannelser. Sygdommen er arvelig og kan ikke helbredes. Men der er som regel mulighed for at mildne symptomerne. Den forventede levetid er normal.

Må ikke forveksles med Goltz-Gorlins syndrom !!

Symptomer

Nedenstående symptomer er typiske for Gorlins syndrom, men de er ikke nødvendigvis tilstede ved alle personer med syndromet.

Hudkræft:

Personer med syndromet udvikler ofte en mild form for hudkræft i teenageårene eller tidligt i voksenalderen, men i visse tilfælde allerede i barndommen. Hudkræften viser sig typisk som fortykkelser i huden med en diameter på mellem 1-10 mm. Antallet af disse hudforandringer kan variere meget. Ikke alle med syndromet udvikler dog hudkræft. Jo mere pigment man har i huden, desto lavere er risikoen. Personer med lys hud har således 90% risiko for at udvikle hudkræft, mens risikoen hos personer med meget mørk hud er på 40%.

Kæbecyster:

De allerfleste personer med syndromet udvikler kæbecyster, der ofte viser sig i teenageårene. Cysterne er ikke farlige, men kan forårsage hævelser af ansigtet og give tandproblemer.

Hudforandringer hænder/fødder:

I de fleste tilfælde ses der desuden fordybninger i håndflader og fodsåler. Fordybningerne er uregelmæssige, både hvad angår facon og farve, er 2-3 mm i omkreds og 1-3 mm dybe. De debuterer ofte i 10-årsalderen og øges gradvis i antal. I andre tilfælde viser fordybningerne sig senere, men ved 20-årsalderen har 85% disse fordybninger.

Knogleforandringer:

Personer med Gorlins syndrom har ofte forandringer af ribbenene.

Forandringer i nervesystemet:

Et andet kendetegn er forkalkning af centralnervesystemet. Der ses dog sjældent symptomer af den grund, men tilstanden kan være med til at bekræfte diagnosen.

Der findes også andre typiske kendetegn, såsom hudforandringer ud over de nævnte, skeletforandringer (rygskævhed / skoliose), manglende eller sammenvoksede finger eller tæer, deform brystkasse, forandringer af skulderblade samt synsvanskeligheder (bl.a. grå stær eller blindhed).

I 2% af tilfældene dannes der godartede bindevævssvulster (fibromer) i hjertet. Ofte forårsager disse svulster ingen komplikationer, men de kan i visse tilfælde påvirke hjertefunktionen.

Kvinder udvikler i visse tilfælde godartede svulster (fibromyomer) i æggestokkene. Svulsterne synes dog ikke at påvirke kvindernes evne til at få børn.

5% af børnene med syndromet udvikler en sjældent aggressiv kræftsvulst (medulloblastom) i hjernen.

Skeletforandringer kan ofte påvises ved fødslen og kan give et karakteristisk udseende med et stort hoved (makrocefali), stor afstand mellem øjnene, en fremtrædende pande og grove ansigtstræk. Det store hoved gør, at børnene ofte må tages ved kejsersnit.

Læbe-/ganespalte forekommer i 5% af tilfældene og små hvidgule fedtsvulster (milium) i ansigtet ses.

Forsinket motorisk udvikling kan forekomme, men børnene når som regel den alderssvarende motoriske udvikling ved 5-årsalderen.

Børnene har normal intelligens, men udviklingshæmning forekommer dog i 5% af tilfældene.

Årsag

Gorlins syndrom kan skyldes en mutation i PTCH-genet på kromosom 9. Dette gen regulerer produktionen af patched-1 proteinet, som synes at spille en vigtig rolle i den normale cellevækst og -deling, idet det stopper uhæmmet cellevækst. Proteinet hæmmer bl.a. udviklingen af svulster, hvorfor PTCH-genet kaldes et tumorsuppressorgen. Mutationen i PTCH-genet gør, at patched-1 proteinet enten ikke produceres eller ikke fungerer. Det manglende eller defekte protein kan ikke kontrollere cellevækst og –deling, hvilket resulterer i, at cellerne formerer sig uhæmmet og danner svulster. Mutationen menes også at være årsagen til de medfødte skeletforandringer og karakteristiske ansigtstræk.

Arvelighed

Gorlins syndrom nedarves i de fleste tilfælde (70-80%) i et autosomalt dominant mønster, hos resten (20-30%) opstår syndromet ved en nymutation, dvs. uden at der tidligere har været tilfælde i familien. Personer med Gorlins syndrom har 50% sandsynlighed for selv at få et barn med sygdommen.

Ved autosomalt dominante sygdomme generelt udvikler tilstanden sig, selv om der kun er mutation på et af de to samhørende gener. Dette gælder derfor også den arvelige form af Gorlins syndrom. Udviklingen af svulster kræver dog øjensynlig, at der senere også opstår en mutation på det ellers intakte gen. Dette sker hos de fleste personer med Gorlins syndrom, men ikke hos alle, hvilket kan forklare, hvorfor ikke alle personer med syndromet udvikler svulster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af de umiddelbare og synlige (kliniske) symptomer, der nævnes ovenfor. Det kan imidlertid være vanskeligt at stille diagnosen, da mange af de karakteristiske træk ved syndromet først ses, når sygdommen er fuldt udviklet. De medfødte symptomer kan desuden variere meget, selv inden for samme familie. Ofte stilles diagnosen derfor først i voksenalderen. Det er en hjælp at undersøge familiehistorikken og fastslå om der tidligere har været tilfælde af Gorlins syndrom i familien eller om én af forældrene har skjulte symptomer på syndromet.

Det kan være nødvendigt at undersøge for skjulte kendetegn på syndromet. Brugen af røntgenstråler og CT-scanning bør dog begrænses, da strålerne øger kræftrisikoen.

Udvikling af hudkræft hos små børn bør vække mistanke om Gorlins syndrom.

En gentest kan endeligt bekræfte diagnosen. Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

Gorlins syndrom kan ikke helbredes, men behandlingen sigter mod at mildne symptomerne og kompensere for eventuelle funktionsnedsættelser.

Da symptomerne kan variere meget fra tilfælde til tilfælde, og da Gorlins syndrom kan berøre stort set alle organgrupper, bliver det for omfattende at nævne alle tænkelige behandlingsformer.

Når diagnosen er stillet bør et barn følges løbende på børneafdelingen.

Hudkræften spreder sig sjældent til andre organer. Hvis der kun er få knopper fjernes disse kirurgisk. Er der et stort antal knopper, fjernes disse ved laserbehandling eller ved andre ikke-kirurgiske metoder. Stråleterapi bør dog undgås. Personer med Gorlins syndrom bør fra teenageårene mindst en gang årligt vurderes af hudlæge for udvikling af hudkræft.

Tips

Personer med Gorlins syndrom bør undgå unødig solbestråling. Ved at undgå sollys kan man ikke forhindre at hudkræft opstår, men solens stråler forværrer tilstanden.

Man bør være tilbageholdende med at udsætte patienterne for røntgenstråling.

Prognose

Gorlins syndrom kan ikke helbredes, men der er god mulighed for at mildne symptomerne. Den forventede levetid er normal, men syndromet involverer mange organsystemer og kan medføre betydelige helbredsproblemer. Behandlingen af hudkræft kan få alvorlige kosmetiske konsekvenser, hvilket kan vanskeliggøre det sociale liv.

Den mest alvorlige komplikation er hjernesvulster. Disse er dog sjældne og som regel mindre alvorlige og nemmere at behandle end de hjernesvulster, man ellers ser i befolkningen.

Anslået antal i Danmark: En amerikansk kilde (eMedicine) anslår, at der er en person med Gorlins syndrom pr. 50.000-150.000 indbygger. Det ville i Danmark svare til, at der er 37-110 personer med syndromet.
Kilde: 

GeneReviews
Orphanet Journal of Rare Diseases
Genetics Home Reference
eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret og kommenteret af Emil Henningsen, læge, Hudafdeling I og Allergicenteret Odense Universitetshospital.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Odense Universitetshospital (Hudafdelingen I)
Hudafdelingen I
Børnedermatologi- /Genodermatoseklinik
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Gorlin syndrome Support Group har en hjemmeside om syndromet, hvor der er information, adresser og links.

Ligeledes findes BCCNS Life support Network, som også har en hjemmeside med mange informationer, nyhedsbrev, adresser m.v.


Læs også: