Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Dercums sygdom




Andre betegnelser: Lipomatosis dolorosa, Adiposis dolorosa, Fedtvævsrheumatisme, Morbus Dercum
Beskrivelse 

Introduktion

Dercums sygdom er en kronisk, fremadskridende sygdom, der kendetegnes ved øget fedtvæv, smertende fedtknuder (lipomer), svækkelse, træthed og forskellige emotionelle og kognitive forstyrrelser. Sygdommen opstår som regel uden fortilfælde i familien, men kan i visse tilfælde nedarves i et autosomalt dominant mønster. Dercums sygdom kan ikke helbredes og behandlingen sigter mod at lindre symptomerne, især de voldsomme smerter, og kompensere for eventuelle funktionsnedsættelser.

Symptomer

Dercums sygdom viser sig som oftest hos kvinder mellem 45 og 60 år. I visse tilfælde kan sygdommen dog vise sig hos endnu yngre kvinder og hos mænd.

De første symptomer er typisk smertende og ømme fedtknuder (lipomer) i huden. De kan også opstå stort set overalt på kroppen, ofte nedadtil eller på benene. Personer med Dercums sygdom er som regel let overvægtige ved sygdomsdebuten, men udvikler ret tidligt i forløbet betydelig overvægt, således ofte 50% over normalvægt. Andre kliniske symptomer kan være hævelse af fingre samt tendens til hudblødning i form af blå mærker.

Smerterne omkring lipomerne kan variere fra ubehag til voldsomme smerteanfald og er ude af proportion med de kliniske fund. Smerterne tiltager i takt med øget fedtvæv og ved menstruation. Smerterne beskrives af de berørte som intensive og brændende, som at ”gå på glasskår”. Nogle personer lider desuden af ledsmerter.

Andre ikke-synlige symptomer er svækkelse, kraftesløshed og træthed. Der kan desuden forekomme en række emotionelle og kognitive forstyrrelser, der i visse kilder beskrives som psykoreaktive, dvs. sekundære til overvægts- og smerteproblematikken.

Da Dercums sygdom således synes at være et kompleks af symptomer, mener nogle, at man bør bruge betegnelsen Dercums syndrom i stedet.

Årsag

Årsagen til Dercums sygdom er ukendt.

Arvelighed

Dercums sygdom opstår som regel uden fortilfælde i familien. I meget få familier har man dog kunnet konstatere en autosomal dominant arvegang. Trods risikoen for at sygdommen går i arv er lille, er genetisk rådgivning relevant i de berørte familier.

Diagnosticering

Kriterierne for diagnosen er sygdommens fire hovedsymptomer: 1) flere (multiple) smertefulde fedtknuder, 2) generel fedme, 3) kraftesløshed og træthed og 4) følelsesmæssige og kognitive forstyrrelser. Det er vanskeligt at stille en diagnose udelukkende på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare symptomer (klinisk undersøgelse). En del af diagnosticeringen går ud på at udelukke andre sygdomme, bl.a. fibromyalgi, andre former for lipomatose, Proteus syndrom, MERRF syndrom med lipomer, neurofibromatosis type 1 og multipel endokrin neoplasi type 1.

Undersøgelser, der typisk foretages, er ultralydsscanning, MR-scanning og blodprøvescreening. Der kan desuden tages en prøve fra huden (hudbiopsi), der kan bekræfte, at det drejer sig om fedtknuder. 

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling for Dercums sygdom. Formålet med behandlingen er at lindre symptomerne og kompensere for eventuelle funktionsnedsættelser.

Traditionel smertebehandling er generelt uden virkning, og der findes ingen større undersøgelse af de forskellige behandlingsformer. Pregabalin og intravenøst lidokain kan hjælpe i nogle tilfælde. Hos andre kan injektion af lidokain eller steroid direkte i fedtknuden hjælpe. Liposuction (fedtsugning) af større lipomer kan i nogle tilfælde give en længerevarende lindring.

Personer med Dercums sygdom har meget svært ved at opnå et permanent vægttab. Vægttab får ikke lipomerne til at forsvinde og forårsager ingen lindring af smerterne omkring lipomerne. Vægttab er dog ønskeligt for at forebygge, at der tilkommer nye lipomer, for at personen bevarer mobiliteten og for at undgå stigmatisering som følge af overvægt.

De fleste bliver dårligere af fysioterapeutiske øvelser og massage.

Det må i det enkelte tilfælde overvejes, om personen har behov for rådgivning eller behandling af følgende grupper: Klinisk diætist, smertelæger, plastikkirurger m.h.p. fedtsugning, dermatologer m.h.p. diagnose og lokalbehandling, reumatologer ved ledsmerter og psykiater ved psykoreaktiv tilstand, depression og lignende.

Prognose

Dercums sygdom er kronisk fremadskridende og kan føre til alvorlige funktionsnedsættelser.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

eMedicine

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser

Steiner J, Schiltz K, Heidenreich F, Weissenborn K. [Lipomatosis dolorosa--a frequently overlooked disease picture]. Nervenarzt. Feb 2002;73(2):183-7

Behandling:

Lange U, Oelzner P, Uhlemann C. Dercum's disease (Lipomatosis dolorosa): successful therapy with pregabalin and manual lymphatic drainage and a current overview. Rheumatol Int. Nov 2008;29(1):17-22.

Hansson E, Svensson H, Brorson H. Liposuction May Reduce Pain in Dercum’s

Disease (Adiposis Dolorosa). Pain Medicine 2011; 12: 942–952

 

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard.
Udarbejdet: December 2005
Revideret af Teksten er udarbejdet af medarbejdere på Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge Mette Sommerlund, ph.d., klinisk lektor, Dermato-venerologisk afd. S, ÅUH.
Revisions dato Marts 2012
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dansk Dercum Forening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme)
Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme
Afd. D
Bispebjerg Bakke 23
Indgang 4, 3.Tværvej
2400 Kbh. NV.

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Se artiklen på side 12 "Patienter med Dercums sygdom" i De danske fysioterapeuters tidsskrift Fysioterapeuten fra september 2005.

Endvidere findes der en artikel i Månedsskrift for praktisk lægegerning om Dercums sygdom.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der er oprettet en privat dansk hjemmeside om Dercum

Maureen’s amerikanske hjemmeside er der samlet mange oplysninger om sygdommen. Der er links til artikler, til andre hjemmesider samt omtale af en ny supportgruppe.

Endvidere findes der en international diskussionsgruppe på Yahoo.