Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Opitz G/BBB syndrom




Andre betegnelser: Opitz syndrom, Opitz-Frias syndrom, G syndrom, BBB syndrom
Beskrivelse 

Oprindeligt blev syndromet beskrevet som to forskellige syndromer: G syndrom og BBB syndrom. Efterfølgende mente man, at der var tale om ét og samme syndrom, deraf navnet Opitz G/BBB syndrom.

Symptomer
Syndromet er karakteriseret ved forskellige medfødte misdannelser i form af:

Særlige ansigtstræk, der kan være bred øjenafstand, bred flad næseryg, fremadrettede næsebor og stor bred pande.

Misdannelse af ydre kønsorganer hos drenge i form af medfødt misdannelse af penis, hvor urinrøret udmunder på undersiden af penis (hypospadi). Herudover kan der være underudvikling af pungen og manglende nedsynkning i pungen af testiklerne. Behandlingen er operativ.

Misdannelse af strube, luftrør og/eller spiserør, som kan give anledning til vejrtræknings- og synkebesvær samt decideret fejlsynkning. Behandlingen kan være operativ. I de sværeste tilfælde kan det i en periode være nødvendigt at trække vejret gennem et lille hul fra forsiden af halsen til luftrøret (tracheostomi). Sondeernæring kan desuden være nødvendig for at sikre tilstrækkelig ernæring og mindske risiko for fejlsynkning.

Mindre hyppigt kan der herudover være forsinket udvikling, læbe- og/eller ganespalte (operativ behandling og talepædagogisk indsats), hjertemisdannelse (operation om nødvendigt), hjernemisdannelse samt manglende eller fejlplaceret endetarmsåbning (operativ behandling).

Årsag og arvegang
Man har beskrevet to former for arvegang: Kønsbunden (X-bunden) arvegang og dominant arvegang.

Den kønsbundne form kan være forårsaget af fejl (mutation) i det såkaldte MID1 gen, som sidder på X kromosomet. Man kender endnu det ansvarlige gen for den dominante form.

Ved den kønsbundne arvegang har kun drenge risiko for at få syndromet. Kvindelige slægtninge kan evt. være raske bærere af sygdomsanlægget, de kan evt. have bred øjenafstand. Kvindelige anlægsbærere har 25% risiko for at få en dreng med syndromet.

Ved den dominante arvegang kan såvel piger som drenge få syndromet, og en person med syndromet har 50% risiko for at videregive sygdomsanlægget til sine børn.

Diagnose og behandling
Diagnosen stilles på grundlag af de kliniske fund. Der kan være betydelig variation i sværhedsgraden af syndromet hos forskellige personer – selv inden for samme familie. Det er ikke muligt på grundlag de kliniske fund at skelne mellem den kønsbundne og dominante form.

Behandlingen involverer mange specialer og operationer. Desuden er det vigtigt med en koordinerende læge, som også følger og sikrer støtte til barnets trivsel og psykomotoriske udvikling.

Anslået antal i Danmark: Forekomsten af den kønsbundne form skønnes at være fra 1 ud af 50 000 til 1 ud af 100 000 mænd. Forekomsten af den dominante form kendes ikke.
Kilde: 

Kilder: OMIM, GeneReviews og Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6. ed. Elsevier Saunders.

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: juni 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.