Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Moyamoya




Beskrivelse 

Fremadskridende sygdom, der skyldes misdannelser af blodkarrene, som forsyner hjernen. Der opstår blodpropper eller hjerneblødninger, og hjernevæv i området går til grunde. Symptomerne viser sig i barndommen eller yngre voksenalder ved krampeanfald, bevidstløshed eller halvsidig lammelse eller andre symptomer på manglende iltforsyning af hjernen. Diagnosen stilles ved scanning og røntgenundersøgelse med kontraststof. I nogle tilfælde, specielt hos børn, kan tidlig kirurgisk behandling være gavnlig.

Kilde: 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke 
Pediatric neurosurgery, The Neurosurgery department of the Neurological Institute at Columbia-Presbyterian Medical Center

Forfatter Læge, John-Erik Stig Hansen
Udarbejdet: August 2001
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Neurokirurgisk Klinik)
Neurokirurgisk Klinik
Afsnit 2091
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

ÅUH, Århus Sygehus (Neurokirurgisk Afdeling NK)
Neurokirurgisk Afdeling NK
Nørrebrogade 44
Bygning 10, 5. og 6. etage
8000 Århus C
Tlf.: 7846 3390

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

UCLA Neurosurgery
Neurokirurgiske afdeling/program under University of California

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed er en service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD) er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser

OMIM

PubMed

Office of rare diseases

252350

252350

Moyamoya type 1

607151

607151

Moyamoya type 2

608796

608796

Moyamoya type 3

Det amerikanske Standford hospital har et center for Moyamoya

Doktor R. Michael Scott fra Boston har en ofte spurgte spørgsmål om Moyamoya

Der er findes også lægelige beskrivelser af Moyamoya på moyamoya.net

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes et international support forum om Moyamoya på moyamoya.com