Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Ataxia telangiektasia




Andre betegnelser: Louis-Bar syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

Ataxia telangiektasia (AT) er en fremadskridende, autosomal recessiv arvelig sygdom, som rammer bl.a. nervesystemet og immunsystemet. Den er kendetegnet af manglende muskelkoordination (ataksi), der fører til alvorlig funktionshæmning, udvidede blodkar i huden (telangiektasi), og luftvejsinfektioner. Den forventede levetid er forkortet.

Symptomer

Børn med AT udvikler sig i begyndelsen motorisk alderssvarende. Men i 1-2-årsalderen begynder de fremadskridende koordineringsforstyrrelser af muskelbevægelser (ataksi) at vise sig. De første tegn plejer at være manglende kontrol af øjenbevægelser, som kan føre til synsforstyrrelser. Mange har samsynsfejl, dvs. at deres øjne arbejder ikke ordentligt sammen. Dobbeltsyn vanskeliggør indlæring og kan gøre det vanskeligt for personer med AT at orientere sig.

Et andet tidligt symptom er dårlig gangfunktion. Barnet vil normalt senest i teenageårene være afhængig af kørestol, men nogle børn kan allerede i 4-5-årsalderen have gavn af ganghjælpemidler. Der vil også være manglende koordination af arme, hoved, mund og resten af kroppen, som bl.a. leder til rystelser, andre ufrivillige bevægelser, sløret tale og balancebesvær. Barnet udvikler i barndommen nye, om end lidt kluntede, motoriske færdigheder, men som ataksien forværres, vil disse færdigheder gradvis forringes.

Mange har et nedsat immunforsvar, hvilket sammen med manglende evne til at hoste, kan lede til tilbagevendende eller kronisk luftvejsinfektion og forandringer af lungevævet.

Forandringer i hormonproducerende kirtler kan føre til væksthæmning og forsinket eller udeblivende pubertet.

Børnenes mentale udvikling er normal. Der kan dog være indlæringsvanskeligheder på grund af nævnte synsproblemer, bl.a. i forbindelse med læsning. Desuden har børn med ataxia telangiektasia ofte sen taleudvikling og talevanskeligheder (dysartri) på grund af manglende muskelkoordination, hvilket også kan gøre det vanskeligt at skrive i hånden. De ufrivillige bevægelse kan også hæmme leg og balancekrævende aktiviteter.

Et andet karakteristisk, men ufarligt, symptom, der viser sig tidligt i forløbet, er udvidede blodkar (telangiektasi), som først viser sig i øjets bindehinde (røde øjne) og siden spreder sig til kinder, hals nakke og brystkassen.

Årsag

AT skyldes en mutation i ATM-genet, der styrer produktionen af et protein (ATM), som spiller en vigtig rolle ved celledeling og –reparation, og således i udviklingen og funktionen af flere organsystemer, bl.a. centralnervesystemet og immunsystemet.

Ved hver celledeling skal omkring 25.000 gener kopieres, og der kan her nemt opstå kopieringsfejl. Der findes derfor forskellige kontrolfunktioner, som skal sikre, at udelukkende perfekte kopier af arvemassen skabes og som skal hindre, at celler med skadet arveanlæg dannes. ATM-proteinet indgår i denne kontrolmekanisme, idet proteinet, når en kopieringsfejl opdages, stopper delingsprocessen. Andre proteiner aktiveres for at reparere skaden, hvorefter delingsprocessen fortsættes.

Uden ATM-proteinet bliver cellerne ustabile og dør utidigt. Dette rammer især den del af hjernen som koordinerer muskelbevægelserne (cerebellum eller lillehjerne).

AT hører til gruppen af kromosombrudssyndromer eller DNA-repair disorders (DNA-reparationssygdomme). Andre sygdomme i denne gruppe er xeroderma pigmentosum, Bloom syndrom og Fanconis anæmi.

Arvelighed

AT har en autosomal recessiv arvegang.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af de karakteristiske symptomer: koordinationsforstyrrelser i bevægemusklerne (ataksi), som debuterer ved 1-2-årsalderen, samt de udvidede blodkar i øjne og hud (telangiektasi). Diagnosen kan bekræftes ved en blodprøve, idet personer med AT har et forøget niveau af alfa-føtoprotein i blodet. Dette ses dog også ved andre former for ataksi. Et lavt niveau af immunglobulin kan yderligere styrke mistanken om AT. Det er dog ikke alle personer med AT, som har immunologiske forstyrrelser.

Mutationer i ATM-genet kan påvises ved en gentest.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling mod AT. Behandlingen sigter mod at lindre symptomerne og at kompensere for funktionshæmninger med hjælp af fx syns- og ganghjælpemidler.

En fysioterapeut kan hjælpe til, at personen bevarer sin førlighed så længe som muligt, samt forhindre, at fejlstilling af og stivhed i leddene opstår. Tilpasninger i hjemmet og skolen kan være nødvendige.

Desuden kan der i skolen være behov for specialpædagogiske tiltag, kommunikationshjælpemidler samt elevstøtte. Ved svækkelse af ansigts- og tyggemuskulaturen kan et træningsprogram for mundmotorikken behøves. En logopæd kan hjælpe med at udrede årsagen til synkevanskeligheder, medvirke ved taletræning og anbefale kommunikationshjælpemidler. Hvis synkevanskelighederne forstyrrer spisefunktionen, kan en diætist give råd om kost og ernæringstilskud. En del børn kan få brug for perkutan endoskopisk gastrostomi (ernæringssonde der indlægges i mavesækken gennem huden).

Luftvejsinfektioner behandles med antibiotika. Personer med tilbagevendende luftvejsinfektioner og/eller kroniske lungeforandringer bør have tilbud om lungefysioterapi og jævnlig lægekontrol. Ved nedsat immunforsvar kan der gives immunglobuliner.

Man må ved behandling af personer med AT være opmærksom på den forøgede forekomst af kræftsygdom og så vidt muligt undgå risikofaktorer, ex. røntgen-undersøgelser, hvor man i stedet kan bruge MR-scanning eller ultralyd.

Prognose

Forløb og livslængde kan variere meget fra person til person. Men sygdommen er i alle tilfælde fremadskridende og uhelbredelig og kræver livslang behandling. Den forventede levetid er forkortet. En af de hyppigste dødsårsager er tilbagevendende kronisk betændelse af luftvejene.

Personer med AT har en øget risiko for at udvikle kræft, primært leukæmier og lymfomer, som er kræftformer med relativ god prognose. Det anslås at ca. 20 % udvikler kræft på et tidspunkt i livet.

Raske bærere af mutationen har også en øget risiko for at få kræft. Man mener, at omkring 2-3% af disse udvikler kræft i den tidlige voksenalder.

Nye tilfælde: Man anslår, at der fødes ét barn med AT for hver 40.000-100.000 nyfødte. I Danmark ville det svare til, at der fødes et barn med AT et sted mellem én om året til én hvert andet år.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger
Genetics Home Reference
eMedicine
Medline Plus

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af Stense Farholt overlæge, ph.d., Skejbys Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdeling A
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Foreningen for ATAKSI / HSP
Immun-Defekt-Foreningen

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet bevægelseshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Cancer Institute
Et amerikansk instutut under US Nationale Institutes of Health.

Der er også en artikel fra 2005 om nordiske tilfælde af Ataxia telangiektasia i British Journal of Cancer

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Det findes en amerikansk supportgruppe: The A-T Children's Project