Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Jeunes syndrom




Andre betegnelser: Asphyxiating thoracic dystrophy
Beskrivelse 
Introduktion

Jeunes syndrom er en form for medfødt dværgvækst, hvor børn fødes med en smal brystkasse og korte lemmer. Syndromet er livstruende, da den smalle brystkasse fører til nedsat lungefunktion, og kun et mindretal overlever de første år. Jeunes syndrom er et recessivt arveligt syndrom.

Symptomer

Hos børn med Jeunes syndrom er brystkassen så lille, at barnet knap nok kan trække vejret. Ribbenene er brede, korte og uregelmæssigt sluttede mellem brusk og brystbenet. Dette betyder, at børnene får en klokkeformet, ufleksibel brysthule, som ikke vokser normalt, hvorfor der i svære tilfælde langsomt og gradvist ikke længere vil være plads til lungerne. De børn, som har mildere symptomer, oplever kun lettere åndedrætsbesvær i form af hurtig vejrtrækning eller åndenød.

Desuden kan knoglerne i arme, ben og hænderne være korte.

Senere i livet kan de børn, der overlever, udvikle livstruende nyreproblemer. Hjertefejl og indsnævring af luftvejene (subglottic stenose) er også mulige symptomer. Andre, mindre almindelige symptomer er bl.a. nedsat leverfunktion og øjensygdommen retinal dystrofi (fremadskridende tab af sansecellerne i øjets nethinde), der kan føre til tab af synet.

Årsag

I flere familier med Jeunes syndrom er der konstateret en mutation i IFT80 genet. IFT80 genet giver instruktioner til produktion af et protein, der findes i cellestrukturer, der kaldes cilia. Cilia spiller en vigtig rolle i opfattelsen af sanseindtryk (såsom syn, hørelse og lugt). Selv om mutationer i IFT80 genet forstyrrer den normale udvikling og vedligeholdelse af cilia, er det uklart, hvordan disse mutationer fører til bl.a. skeletforandringer og nyreproblemer ved Jeunes syndrom. Mutationer i flere andre gener kan også være involveret i sygdommen, men disse mangler at blive identificeret.

Arvelighed

Jeunes syndrom har en autosomal recessiv arvegang.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved radiologiske undersøgelser, fx røntgenundersøgelse. Typisk kan disse undersøgelser vise de korte ribben og at bækkenet har en unormal struktur.

Behandling

Behandlingen består primært i at bekæmpe luftvejsinfektioner, som kan føre til alvorlige komplikationer. Nyrefunktionen bør også overvåges. Dialyse og nyretransplantation kan i alvorlige tilfælde komme på tale. Mekanisk ventilation (respirator) kan i alvorlige tilfælde være nødvendig, hvis åndedrætsbesværet udvikler sig umiddelbart efter fødslen. I meget alvorlige tilfælde, hvor syndromet medfører livstruende symptomer, kan kirurgisk indgreb komme på tale, idet man kan forsøge at udvide brystkassen. Der er tale om en proces, der kræver mange hospitalsindlæggelser, da udvidelsen må foretages flere gange, i takt med at barnet vokser til. Eventuelle hjertefejl kan også kræve behandling.

Prognose

Prognosen varierer meget fra person til person, da der er store forskelle i graden af brystvæggens forsnævring og øvrige symptomer. Et flertal (60-70%) dør inden det andet leveår pga. svigtende lungefunktion. De, der overlever, rammes ofte af kronisk nyrefejl. Enkelte med Jeunes syndrom når teenage- eller voksenalderen.

Nye tilfælde: 1-5 pr. 500.000 fødsler. Det svarer i Danmark til, at der fødes 1-5 børn med Jeunes syndrom over en periode på 8 år
Kilde: 

Genetics Home Reference
eMedicine
Orphanet - en europæisk database med information om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Marts 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Nationwide Children's Hospital i USA har et center, hvor man arbejder med Jeune Syndrom

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en international supportgruppe: The Jeune’s Syndrome Family Foundation