Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Metakromatisk leukodystrofi




Andre betegnelser: MLD, Arylsulfatase A mangel
Beskrivelse 

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en arvelig fremadskridende sygdom, der først og fremmest rammer nervesystemet, herunder specielt den hvide substans i hjernen (myelinet).

MLD skyldes i næsten alle tilfælde medfødt mangel på enzymet arylsulfatase A. Arylsulfatase A er nødvendig for at nedbryde særlige fedtstoffer, der indeholder sulfat (sulfatider), som indgår i nervecellernes isolerende myelinskeder. Mangel på enzymet medfører ophobning af sulfatider i så store mængder, at myelinskederne ødelægges og dermed nervecellernes funktion. Der sker også en ophobning i andre organer, f.eks. nyrerne, som udskiller sulfatider i urinen.

Man opdeler metakromatisk leukodystrofi i tre former afhængig af hvilken alder sygdommen viser sig i:

  • Den sen-infantile form er den hyppigste og viser sig efter 1. leveår ved problemer med at gå eller forsinket udvikling, efterfulgt af gradvis tab af syn, sprog, motoriske og intellektuelle færdigheder. Der kan også tilkomme epilepsi og smerter. Sygdommen fører til tidlig død
  • Den juvenile form viser sig i 3 -10 års alderen sædvanligvis ved indlæringsproblemer og gradvis tab af intellektuelle færdigheder efterfulgt af det samme forløb som ved den sen-infantile form – dog er sygdomsudviklingen langsommere.
  • Den adulte form viser sig efter 16 års alderen ved psykiske symptomer som personlighedsforstyrrelse og demens efterfulgt af gradvis tab af motoriske færdigheder.

Den endelige diagnose stilles ved påvisning af manglende eller lav arylsulfatase A i blod- eller hudceller.

Genet for arylsulfatase A sidder på kromosom nummer 22. Sygdommen nedarves ved recessiv arvegang dvs. begge forældre til et barn med sygdommen er raske anlægsbærere, og ved graviditet er der en risiko på 25 % for at få et barn med sygdommen. Der er mulighed for fosterdiagnostik, i de tilfælde, hvor man ved, at der er risiko for at få et barn med sygdommen.

Der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling. Tæt opfølgning er vigtig med henblik på afhjælpende behandling (f.eks. ernæringstilskud og behandling af epilepsi og smerter), støtte og omsorg. Man har i særlige tilfælde, hvor sygdommen er diagnosticeret meget tidligt i forløbet (f.eks. hos en søskende som endnu ikke har udviklet symptomer), forsøgt med knoglemarvstransplantation. Dette kan muligvis forsinke sygdomsudviklingen hos nogle.

Nye tilfælde: Ca. 1 pr. 40.000 – 50.000 fødsler. Dvs. der fødes i gennemsnit ca. 1 med sygdommen om året i DK
Kilde: 

OMIM nr. 250100 og National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: Maj 2006
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose:
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

MLD Foreningen Danmark er en dansk forening for personer med MLD og deres pårørende.

The United Leukodystrophy Foundation er en amerikansk forening der har som mål at hjælpe børn og voksne med Leukodystrofi, pårørende samt  fagfolk.