Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Sticklers syndrom




Andre betegnelser: Hereditær artro-oftalmopati, Artroophthalmopathy, hereditary progressive
Beskrivelse 
Introduktion

Sticklers syndrom er opkaldt efter den tyske læge Gunnar B. Stickler, der beskrev det i 1965.

Det er en arvelig bindevævssygdom med symptomer, der viser sig kort tid efter fødslen. Ud over syns- og hørevanskeligheder er syndromet især karakteriseret ved ledproblemer. Symptomernes sværhedsgrad er meget varierende.

Symptomer

Sticklers syndrom er kendetegnet ved et karakteristisk udseende med underudvikling af mellemansigtets knogler, hvilket får ansigtet til at fremstå ”fladt”. Et andet karakteristisk symptom er medfødt ganespalte, der kan medføre spise- og talevanskeligheder. Disse forandringer ses ofte i en kombination kaldet Pierre Robins sekvens.

De fleste med syndromet har desuden løse og ekstremt smidige led, der let bliver betændte og dermed ømme og stive. Desuden ses der i visse tilfælde hjerteklapfejl (mitralprolaps).

Børn fødes med synsvanskeligheder i form af svær nærsynethed og som følge af misdannelser i øjets glaslegeme (den gelé-agtige masse inden i øjet) Desuden er der tendens til udvikling af grå stær og nethindeløsning, der kan medføre blindhed. Pludseligt sløret syn kan være første symptom på nethindeløsning, der evt. kan behandles med laser og derfor er meget vigtig at opdage hurtigt.

Ca. halvdelen af alle med syndromet har sensorineural hørenedsættelse. Graden af hørenedsættelsen er dog meget varierende. Hos nogle bliver hørelsen gradvist dårligere med tiden. Der kan også forekomme konduktiv hørenedsættelse (konduktiv hørenedsættelse opstår, når der er hindringer eller defekter i lydens vej udefra til det indre øre), enten som følge af gentagne øreinfektioner (pga. ganespalte) eller pga. medfødte misdannelser i de små knogler i mellemøret.

Årsag

Man kender nu fire gener, hvor man har fundet mutationer hos personer med Sticklers syndrom. Det gælder mutationer i COL2A1 genet (12q13.11-q13.2) der ses ved Sticklers syndrom type 1, mutationer i COL11A1 genet (1p21) der forårsager Sticklers syndrom type 2 samt mutationer i COL11A2 genet (6p21.3), der fører til Sticklers syndrom type 3 (uden øjensymptomer).

En autosomal recessiv variant af Sticklers syndrom, med mutationer in COL9A1 genet (6q12-q14), er fundet i en enkelt familie.

Disse gener medvirker ved produktionen af tre forskellige typer kollagen: type II, type IX, and type XI. Kollagen er proteiner der udgør grundsubstansen i bindevævet i hud, sener, brusk, knoglevæv m.m. Type II, type IX, and type XI kollagen udgør grundbestanddelene i øjets glaslegeme, brusk og andet bindevæv.

Mutationerne leder til mangel på kollagen, hvilket fører til de ovennævnte bindevævssymptomer.

Arvelighed

Arvegangen er autosomal dominant, dvs., at en person med syndromet med 50 pct. sandsynlighed vil videregive lidelsen til sine børn. Symptomerne kan være så milde, at diagnosen ikke stilles.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ud fra en undersøgelse for ovennævnte symptomer (klinisk undersøgelse). Diagnosen kan i nogle tilfælde bekræftes ved en DNA-analyse. Disse analyser er omfattende på grund af, at flere gener skal undersøges for at finde mutation.

Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen i det aktuelle gen er kendt.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men det er vigtigt med løbende undersøgelser hos relevante specialister (øjenlæge, ørelæge, hjertelæge, ortopæd/reumatolog og andre) afhængig af symptomerne for at sætte ind tidligt med afhjælpende behandling. Det er ekstremt vigtigt med regelmæssige øjenundersøgelser for at diagnosticere tegn på nethindeløsning meget hurtigt aht behandlingsmuligheder, som reduceres ved forsinket diagnostik.

Prognose

Sticklers syndrom forårsager ofte fysiske funktionsnedsættelser, som fx syns- og høreskader. Syndromet kan føre til blindhed. Hvis syndromet løbende observeres og behandles, vil den forventede levetid være normal.

Nye tilfælde: Det anslås, at der fødes et barn med Sticklers syndrom for hver 7500-9000 nyfødte. Det vil i Danmark svare til at der fødes 7-9 børn med syndromet om året.
Anslået antal i Danmark: Man har ingen sikre oplysninger om antallet af personer med Stickler syndrom i Danmark, bl.a. fordi nogle har så milde symptomer, at de ikke får den korrekte diagnose.
Kilde: 

GeneReviews
Genetics Home Reference
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: November 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

I den norske lægeforenings tidskrift har haft en artikel om Stickler syndrom: Tidsskrift for Den norske legeforening 2001/121

Internationale links: 

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Engelsk non-profit organisation, der stiller information til rådighed for familier og professionelle.

Se også danske Landsforening for Læbe-Ganespalte