Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Arteriovenøse malformationer




Andre betegnelser: Vena Galena
Beskrivelse 

En arteriovenøs malformation er en medfødt misdannelse af blodkarrene. Normalt forbindes en arterie (blodkar, som fører blod fra hjertet) med en vene (blodkar, som fører blod tilhjertet) via bittesmå blodkar, de såkaldte kapillærer.

Ved en arteriovenøs malformation mangler disse kapillærer i et område, således at blodet strømmer direkte fra arterien over i venen.

Arteriovenøse malformationer kan optræde alle steder i kroppen. Det følgende omhandler dem, som er lokaliseret i centralnervesystemet (hjerne, hjernestamme og rygmarv).

Man kan have en arteriovenøs malformation uden nogensinde at mærke noget til den, da kun ca. 12 % får symptomer. Symptomer kan optræde, hvis der pga. svaghed i karvæggen sker en blødning, hvis det omkringliggende væv ikke bliver tilstrækkeligt forsynet med ilt eller hvis malformationen trykker på det omkringliggende væv. Symptomernes art og sværhedsgrad kan være yderst forskellige. Uspecifikke symptomer kan være hovedpine og kramper. Mere specifikke symptomer er afhængige af lokalisationen af den arteriovenøse malformation. Det kan f.eks. være nedsat muskelkraft, lammelse eller føleforstyrrelse i en bestemt del af kroppen, balanceforstyrrelse, tale- og synsforstyrrelse eller nedsatte intellektuelle funktioner. En større blødning kan give svær permanent funktionsnedsættelse og evt. være fatal.

Eventuelle symptomer viser sig typisk i 20-50 års alderen, men kan ses i hvilken som helst alder.

Diagnosen stilles på grundlag af MR scanning og en særlig undersøgelse, som viser blodets gennemstrømning i blodkarrene (angiografi).

Medicinsk behandling for smerter og epilepsi har ofte god effekt. Afhængig af den arteriovenøse malformations størrelse og placering kan operation komme på tale.

Man mener, at karmisdannelsen er opstået under udviklingen af blodkarrene i fosterlivet. I sjældne tilfælde kan arteriovenøse malformationer være en del af en generaliseret sygdom f.eks. Telangiectasia hereditaria haemorrhagica.

Nye tilfælde: Ca. 1 pr. 700 indbyggere. Heraf 12 % med symptomer.
Kilde: 

eMedicine
National Institute of Neurological Disorders and Stroke 

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: Juni 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Neurokirurgiske afdelinger
Søg efter nærmeste sygehus via ovenstående link

Danske og nordiske links: 

Sundhedsguiden.dk
Sundhedsguiden Media ApS er en privat virksomhed, der udbyder information indenfor forebyggelse, sundhedsfremme, sygdom, helbredelse og alternativ behandling.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

UCLA Neurosurgery
Neurokirurgiske afdeling/program under University of California

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.