Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Apert syndrom




Andre betegnelser: Akrocephalosyndaktyli
Beskrivelse 

Introduktion

Aperts syndrom er et medfødt og genetisk betinget kraniofacialt syndrom. Det er karakteriseret ved misdannelser i kranie og ansigt samt i fingre og tæer, og der kan yderligere vise sig en række andre misdannelser og funktionsnedsættelser.  Ansigts- og kraniemisdannelserne er resultat af for tidlig sammenvoksning af kraniets knogler (kraniosynostose). Den tidlige sammenvoksning af kraniet kan medføre pladsmangel og overtryk på grund af hjernens vækst. Tidlige kirurgiske indgreb, som giver hjernen den nødvendige plads, er derfor almindelig praksis. Fra den tidlige barndom og op til voksenalderen gennemgår børnene oftest en lang række operationer af hensyn til funktionsevne og udseende. Aperts syndrom kan medføre mildt til moderat udviklingshandicap. Næsten alle tilfælde af Aperts syndrom skyldes en nymutation, men der er herefter risiko for at videregive arveanlægget til eventuelle børn. Syndromet kan ikke helbredes, men med den rette behandling er livslængden normal.

Symptomer

Børn med Aperts syndrom fødes med sammenvoksninger af fingre og tæer (syndaktyli) og med en afvigende hovedform. Sammenvoksningerne af fingrene omfatter altid 2., 3. og 4. finger, men kan også omfatte lille- og tommelfingeren. Samme mønster gælder for tæerne. Det er også almindeligt med andre skeletmisdannelser, nedsat bevægelighed i leddene, vejrtrækningsbesvær, problemer med øjne og ører, ganespalte samt kæbe- og tandproblemer. Der kan forekomme udviklingsforstyrrelse, som oftest er mild. Symptomernes omfang og sværhedsgrad kan variere meget fra person til person.

Kraniet hos et nyfødt barn består af mange ben, der hænger sammen ved elastiske knoglesømme (sutur). Det er ubevægelige, såkaldt uægte led (til forskel fra ægte led, hvor bevægelse sikres ved, at den ene skeletdels ledhoved glider med minimal friktion inde i den anden skeletdels ledhule). Ved normal udvikling forbener ledforbindelserne i kraniet på ganske bestemte tidspunkter. Ved Aperts syndrom sker der en for tidlig sammenvoksning mellem nogle af benene. Det bevirker, at hjernen, der fortsat vokser sig større, kommer til at udøve et tryk inde i kraniet. Hovedet bliver bredt og højt, og mellemansigtet vokser ikke frem på almindelig vis. Overkæben udvikles dårligt, og øjnene bliver udstående.

Sammenvoksningen af fingre og tæer omfatter altid mindst de tre midterste fingre/tæer, der som regel har en fælles negl. Tommelfingeren er oftest kort, bred og udadbøjet. Den kan som lillefingeren være vokset sammen med de øvrige fingre. Gribe- og gangfunktion er indskrænket, og grov- og finmotorik udvikles langsommere end normalt.

Ganen er høj og smal, og en del børn fødes med ganespalte. En del helt små børn har svært ved at sutte.  Det er almindeligt med underbid, og tænderne kan komme sent, i forkert orden og sidde tæt. Det er almindeligt, at børnene savler meget. Der ses ofte forsinket tale- og sprogudvikling, og på grund af misdannelserne i mellemansigtet og mundhulen kan talen blive utydelig. Det kan være vanskeligt at lukke øjenlågene helt, og hornhinden kan derfor blive tør og betændt. Nær- og langsynethed samt skelen er også almindeligt.

Børnene har ofte problemer med vejrtrækningen, fordi pladsen i luftvejene er trang. Det kan føre til længere ophold i vejrtrækningen under søvn (søvnapnø), som kan betyde urolig søvn, snorken samt træthed og manglende energi i dagtimerne. Med tiden bliver disse problemer typisk mindre i takt med, at barnet bliver større.

I barndommen er det almindeligt med gentagne infektioner især i de øvre luftveje. Snæver forbindelse mellem ører og svælg er ofte årsag til mellemørebetændelse, specielt hos børn med ganespalte. Betændelserne kan føre til hørenedsættelse.

Der er hyppigt skeletafvigelser i skuldre, armhuler, hofter og rygsøjle, der påvirker bevægeligheden i disse led. Det er almindeligt, at 5. og 6. halshvirvel er sammenvokset, og at der er begrænset bevægelighed i skulderleddet. Med årene kan disse problemer forværres.

Misdannelser af hjerte og urinveje forekommer hos anslået 10 procent. Somme tider ser man hos drenge, at testiklerne ikke er faldet ned i pungen.

En del har også misdannelser i det centrale nervesystem, hvilket kan føre til som regel mild udviklingsforstyrrelse.

I teenageårene, og somme tider en del tidligere, er det almindeligt med mange bumser (acne), især i ansigtet, men også på overarme, bryst og ryg. Børn med Aperts syndrom sveder også meget, især om natten.

Årsag

Aperts syndrom skyldes en fejl i et gen på kromosom 10 (10q25q26). Genet koder for dannelsen af et protein kaldet fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2).  Mutationen ændrer proteinet og forårsager, at et øget antal celler vil danne ben i kranie, hænder og fødder for tidligt i fosterudviklingen.

Genfejlen er identisk med den mutation, der forårsager flere andre kraniofaciale syndromer,  fx Crouzons syndrom.

Arvelighed

Aperts syndrom opstår så godt som altid ved nymutation, altså uden fortilfælde i familien. Men syndromet kan gå i arv og har  en autosomal dominant arvegang.

Diagnosticering

Syndromet kan konstateres lige efter fødslen pga. de karakteristiske ansigtstræk og især de sammenvoksede fingre og tæer. Denne kombination af misdannelser adskiller Aperts syndrom fra alle andre kraniofaciale syndromer.

Det er muligt at foretage en DNA-baseret fosterdiagnostik. Konstateres genforandringen, tilbydes forældrene genetisk rådgivning.

Behandling

Nyfødte med Aperts syndrom bliver grundigt undersøgt for at få konstateret, om åndedrættet fungerer, samt om de har for højt tryk i hovedet eller hjertefejl. Fra den tidlige barndom og op til voksenalderen gennemgår børnene et stort antal operationer af kranie, ansigt, kæber, hænder og fødder. Der tages stilling til forløbet ud fra det enkelte barns behov og udvikling, bl.a. skelettets vækst.

For at sikre hjernen plads til at vokse og for at korrigere hovedfaconen opereres sammenvoksningerne af  kraniets knogler tidligt, ofte når barnet er omkring et halvt år. Operation af mellemansigt og kæber sker oftest først i teenagealderen, når alle blivende tænder er vokset ud. Men indgrebene kan foretages tidligere, især hvis de øvre luftveje er meget snævre.

Ganespalte opereres normalt i det første leveår. En del børn har svært ved at sutte, tygge og synke i spæd- og småbørnsalderen. Her kan der være behov for at få en diætist ind over for at få råd om kosten. Det kan være nødvendige at inddrage forskellige fagfolk med henblik på udvikling af mundmotorik for at stimulere evnen til at spise samt udviklingen af tale- og udtalefærdigheder.

Ofte skal børnene have rettet deres tænder, hvilket oftest sker i 11-12 årsalderen. Det er nødvendigt med hyppig tandlægekontrol.

Vejrtrækningsproblemer kan behandles på forskellig måde afhængig af problemernes sværhedsgrad og årsag. Problemer under søvnen med bl.a. søvnapnø må nøje følges og om nødvendigt afhjælpes. Barnet kan få fjernet sine mandler, og i alvorligere tilfælde få behov for at sove med en maske, der holder luftvejene åbne. I sjældne tilfælde kan en operativ åbning i halsen til luftrøret være nødvendig. Sædvanligvis bliver vejrtrækningsproblemerne mindre i takt med, at barnet bliver større eller efter en operation i kæben, der udvider luftvejene.

For at børnene skal kunne gribe om ting plejer de første håndoperationer at ske tidligt. Om muligt går man efter, at alle fem fingre bliver adskilt, hvilket indebærer transplantation af hud og muligvis også knogler. Slutresultatet kan blive fem, fire eller tre fingre. Herefter er træning af gribefunktion, fingerstyrke og koordination nødvendig.

Sammenvoksningerne af tæerne bevirker ofte bl.a. stivhed og fejlstillinger i fødderne, så der bliver behov for operation. Herefter er optræning nødvendig, også for at give bedre bevægelse og balance. Problemer med at finde det rigtige fodtøj kan nødvendiggøre specialsyede sko.

Det kan forebygge mobning og gøre det nemmere at blive en del af fællesskabet, hvis daginstitution og skole informeres i god tid. Dermed kan de forberede eventuelle undervisningsmæssige tiltag med udgangspunkt både i barnets fysiske, psykiske og udviklingsmæssige forudsætninger.

Det er vigtigt at forældrene får psykologisk støtte allerede fra barnets fødsel. De mange og ofte omfattende operationer i de første år er en belastning for familien og andre nærtstående. Når barnet bliver større, bliver psykologbistand omkring det at leve med et anderledes udseende også aktuel, og der er oftest behov for samtaler op til operationer om, hvad man kan forvente sig af operationen.

Prognose

Barneårene og især teenageårene med bl.a. de mange operationer kan være svære perioder, men når operationerne er klaret i starten af voksenlivet, ser tingene ofte en del lysere ud.

Levealderen er normal.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Der skal tilbydes støtte, både økonomisk og praktisk, under hensyntagen til barnets og familiens behov.

Trivselsproblemer og mange hospitalsindlæggelser vil oftest betyde, at en af forældrene må passe barnet en periode ud over barselsorloven og senere i perioder. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Diverse merudgifter og hjælpemidler kan dækkes økonomisk, f.eks. til befordring, medicin, fodtøj, vask og tøjslid (pga. sved) samt særlige redskaber.

Der vil ofte være behov for støttepædagog i daginstitutionerne. Der kan derudover blive behov for psykologisk bistand både til barnet eller den unge selv og til forældre.

Ved valg af erhverv kan den unge få brug for erhvervsvejledning og evt. arbejdsprøvning m.h.p. valg af beskæftigelse. Voksne med Apert syndrom kan bevilges økonomisk støtte under uddannelse.

Enkelte kan have behov for førtidspension og beskyttede bo- og arbejdsforhold.

Nye tilfælde: På baggrund af oplysningerne i flere kilder, der skønner antal nyfødte pr. år med syndromet noget forskelligt, er 1 nyfødt i Danmark et forsigtigt bud.
Kilde: 

Orphanet

Genetics Home Reference

Socialstyrelsen (Sverige)

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere hos Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri på grundlag af de angivne kilder. Den er herefter lægefagligt kvalitetssikret af overlæge Hanne Dahlgaard Hove, Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, og professor Sven Kreiborg, Afdeling for Pædodonti og Klinisk Genetik, Tandlægeskolen, Københavns Universitet.
Udarbejdet: Februar 1994
Revisions dato Februar 2012
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Danmarks Apertforening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

 

I forhold til denne diagnose skal man være opmærksomme på Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap. Dette Rådgivningscenter er et specialrådgivningstilbud, der kan gå ind og supplere kommunens rådgivnings- og vejledningsforpligtelser. VISO (Servicestyrelsen) har indgået aftale med Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap, som kan udføre vejledende specialrådgivning og udredning vedrørende følgende sjældne sygdomme: Apert syndrom, rygmarvsbrok, knogleskørhed (OI), arm- og bendefekte samt AMC.

Bemærk! At det enten er kommunen eller VISO, som skal bevilge rådgivningen.
Specialrådgivningen kan ydes til børn, unge og voksne.

Læs mere på Solbakkens webside

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap
Egebæksvej 32
8270 Højbjerg
Tlf.: +45 87 39 64 00
Mail: srb@solbakkens-raadgivning.dk

Danske og nordiske links: 

Sundhedsstyrelsens redegørelse
Sundhedsstyrelsens redegørelse: "Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet" udkommet september 2001, og indeholder anbefalinger vedrørende dette syndrom.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap
Rådgivningscentret er selvejende og landsdækkende og yder specialrådgivning til alle, der lider af en af de sjældne lidelser, der primært medfører et fysisk handicap.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Teeter's Page er en omfattende international hjemmeside for Apert syndrom. Der findes bl.a. et chat room, postliste, nyhedsbrev samt mange kontaktadresser og links