Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Morris syndrom




Andre betegnelser: Androgent insensitivitetssyndrom
Beskrivelse 

Morris syndrom er kendetegnet ved en tilstand med mandlige arveanlæg, men kvindelige fremtrædelsesformer. Dvs. personer med syndromet er kvinder, både psykosocialt og med hensyn til udseende, på trods af de mandlige arveanlæg.

De får ydre kvindelige kønsorganer og udvikler kvindelige bryster og kropsformer. De vil mangle indre kvindelige kønsorganer: livmoder, æggestokke og æggeleder. De får ingen eller kun sparsom kønsbehåring. Der dannes testikler, men de bliver liggende i bughulen.

Syndromet har fået navn efter den amerikanske læge J. M. Morris, der i 1953 afgrænsede syndromet, som han betegnede "testikulær feminisering". I dag anvender man også betegnelsen "androgent insensitivitetssyndrom".

Generel karakteristik: Morris syndrom

Den fysiske kønsdannelse

Ved den fuldstændige form af syndromet er der som regel intet påfaldende hos det nyfødte barn. Det har de ydre kvindelige kønsorganer og fremtræder som en helt normal pige. Ved ufuldstændige grader af syndromet kan barnet have ydre kvindelige kønsorganer, der er en del større end normalt.

Udviklingen af kønsorganerne sker normalt tidligt i fosterdannelsen. I 6. uge af fosterdannelsen er der ingen forskel mellem de to køn, men i 6.-8. uge finder kønsdifferentieringen sted, og der dannes testikler hos fostre med mandlige arveanlæg. Disse dannes også ved Morris syndrom.

Udviklingen af de ydre mandlige kønstræk er betinget af hormonet, testosteron, som dannes i kønskirtlerne. Ved Morris syndrom dannes dette hormon, men de celler hos fostret, som normalt udvikler sig til mandlige kønsorganer, er ikke modtagelige over for påvirkningen af testosteron-hormonet. Derved bliver hverken de ydre eller indre mandlige kønsorganer dannet. I kønskirtlerne produceres også et hormon, som hæmmer dannelsen af de indre kvindelige kønsorganer. Det betyder, at livmoder, æggestokke og æggeleder ikke dannes, og at skeden bliver kort og ender blindt.

I puberteten vil pigerne have normal brystudvikling, og de udvikler den kvindelige kropsbygning, men de vil kun få meget sparsom eller ingen kønsbehåring.

Kønsidentitet

Ved fødslen fremtræder barnet som en helt normal pige og vil blive betragtet og behandlet som sådan. Barnet vil blive opdraget som pige og udvikle en normal kønsidentitet og kønsrolle som pige. Voksne med syndromet vil både biologisk, psykologisk og socialt være kvinder og udvikler en seksualitet på samme måde som andre kvinder. Men de vil ikke få menstruation og vil ikke kunne føde børn.

Diagnosticering

Som regel vil de første symptomer, der fører til en medicinsk udredning med efterfølgende diagnosticering, være en hævelse i lysken, der kan minde om brok. Hævelsen kan vise sig i den ene eller i begge sider. En nærmere undersøgelse vil vise, at hævelsen indeholder en mangelfuldt udviklet mandlig kønskirtel. Menstruationens udeblivelse kan være et symptom i puberteten, mens anledningen til, at der foretages en grundig udredning i voksenalderen, kan være ømhed eller blødning i forbindelse med samleje eller barnløshed. Diagnosen kan bekræftes ved en kromosomanalyse.

Der kan foretages fosterdiagnostik, når der er øget risiko. Mistanken kan skyldes, at der er andre med syndromet i slægten.

Årsag og arvegang

Syndromet skyldes en forandring på X-kromosomet. Det forandrede arveanlæg er recessivt. Syndromet forekommer kun hos personer med mandlige arveanlæg, som består af et X- og et Y-kromosom, og forekommer ikke hos personer med de kvindelige arveanlæg, som består af to X-kromosomer.

Syndromet kan arves fra moren, der i så tilfælde har forandringen på et af X-kromosomerne og er anlægsbærer, men uden symptomer. Når moren er anlægsbærer, vil der ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at et barn med mandlige arveanlæg får syndromet.

Morris syndrom kan også skyldes en spontan mutation, dvs. en forandring af arveanlæggene ved befrugtningen. I dette tilfælde opstår syndromet hos det nyfødte barn, uden at der er fortilfælde i slægten.

Familier, der har fået barn med Morris syndrom, eller som har en slægtning med syndromet, kan få arvebiologisk rådgivning på særlige genetiske vejledningscentre. De kan her få oplysninger om arvegang og sandsynlighed for, at de får et barn med syndromet.

Forløb og prognose

En tilværelse med Morris syndrom vil først og fremmest være bestemt af, hvilken information, rådgivning og støtte der tilbydes den enkelte og dennes familie. En del voksne kvinder med syndromet fortæller, at de største vanskeligheder, de har oplevet, skyldes manglende eller forkert information, og at de undertiden selv har måtte søge viden på biblioteket for at få den fulde forståelse af de forklaringer, de har fået, f.eks. på en tidlig brokoperation.

Oplevelsen af at have været foreholdt vigtig information om sig selv vil altid være mere belastende end åbenhed. Andre, som er blevet velinformeret fra starten, fortæller, at især de manglende menstruationer har givet en følelse af ikke at være en fuldstændig kvinde, mens det ikke at kunne få børn bliver nævnt i anden række.

Kvinder med Morris syndrom vil sædvanligvis ikke have nogen specifikke samlivsproblemer, men de fleste vil have behov for en korrigerende operation af skeden for at kunne gennemføre et almindeligt samleje.

Et særligt problem kan opstå for de kvinder, der deltager i konkurrencesport på internationalt eliteplan. Det skyldes, at der ved internationale konkurrencer i elitesport er indført en kønstest, der skal sikre, at sportskvinder konkurrerer på lige vilkår. En sådan test vil vise, at kvinder med Morris syndrom har det mandlige Y-kromosom. De vil derfor blive udelukket fra deltagelse, selv om Y-kromosomet ikke giver dem bedre vilkår, sammenlignet med andre kvinder.

Særlige funktions- og indsatsområder

Kontrol og behandling Det er vigtigt, at den lægelige kontrol, undersøgelse og behandling bliver koordineret af en læge med kendskab til syndromet. Begge kønskirtler bliver opereret bort, da der i voksenalderen er øget risiko for kræftudvikling i disse. Efter fjernelsen blive hormontilskud med østrogen nødvendigt.

Plastikkirurisk operation af skeden vil som regel være nødvendig for at piger kan gennemføre almindeligt samleje. Tidspunktet for denne operation må besluttes i samråd med pigen og hendes familie.

Information og rådgivning

Det er vigtigt, at information og rådgivning tager udgangspunkt i, at en person med Morris syndrom er og altid vil være en pige eller kvinde - uanset de genetiske forhold.

Der har blandt fagpersoner været stor usikkerhed med hensyn til, hvad og hvor meget der skal informeres om, specielt om man skal fortælle personen og dennes omgivelser, at vedkommende har mandlige arveanlæg. Baggrunden for denne usikkerhed skyldes overvejende en bekymring om, at en sådan viden kan medføre alvorlige problemer med kønsidentiteten. Voksne kvinder med syndromet fortæller imidlertid, at et af de største problemer for dem netop har været den mangelfulde eller direkte misvisende information, de undertiden har fået om deres tilstand.

Åbenhed om alle forhold ved syndromet må være en selvfølge. Samtidig er det vigtigt, at der formidles en samlet forståelse af syndromet og dets konsekvenser, herunder at tilstedeværelsen af mandlige arveanlæg ikke ændrer personens status som kvinde. Personer med Morris syndrom vil både anatomisk, hormonelt, psykosocialt og juridisk være kvinder, men som kvinder kan de opleve særlige problemer, i og med de ikke får menstruation og ikke vil kunne føde børn. Der må tages udgangspunkt i, at det er en pige eller kvinde, der har Morris syndrom, og at syndromet medfører nogle særlige vanskeligheder. Det er vigtigt, at pigen og hendes familie tilbydes støtte og rådgivning fra psykolog eller anden person med kendskab til syndromet, og at piger i puberteten tilbydes psykologisk støtte.

I forhold til børn må informationen tilpasses barnets udviklingsniveau, og det skal have forklaringer, der siden kan udbygges i takt med dets forståelse. Man må huske på, at mindre børn er ligeså lydhøre som voksne over for samtaler eller bemærkninger, der handler om dem selv - uanset om det sker hjemme eller ved lægebesøg. Når pigerne nærmer sig puberteten, må de forberedes på, at de ikke vil få menstruation som andre piger.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunen.

Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan søges af den ene eller begge forældre i forbindelse med undersøgelser, ambulant kontrol eller indlæggelse af barnet til behandling. Hvis det anses for nødvendigt at passe barnet i eget hjem en periode på grund af et særligt plejebehov kan samme ydelse bevilges til en af forældrene.

Der kan eventuelt ydes tilskud til hormonmedicin.

Nye tilfælde: 1 barn pr 30.000-40.000 fødsler
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Vækst og reproduktion)
Vækst og reproduktion
Afsnit 5064
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 50 64
Mail: vaekstrepro@rh.hosp.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) er en forening som tilbyder information och støtte til personer (og deres pårørende) med AIS og lignende tilstande.