Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

AL amyloidose




Andre betegnelser: Amyloidose, primær, Primær systemisk amyloidose
Beskrivelse 
Introduktion

Amyloidose er en aflejringssygdom, der skyldes ophobning af amyloid, et trådlignende fiber (fibril), der overvejende består af proteiner, i kroppens væv. Aflejringerne ødelægger vævet og kan nedsætte funktionen af de berørte organer. De organer, der hyppigst er involveret, er hjerte, nyrer, nervesystemet og mave/tarmsystemet. Store koncentrationer af amyloid i de vitale organer kan være livstruende. Sygdommen kan ikke helbredes, behandlingen går ud på at forebygge organskader.

Forskellige typer

Der findes mange forskellige typer amyloidose, der bliver kategoriseret efter det protein, der indgår i amyloidfibrillen. Nogle typer opstår i forbindelse med eller som følge af andre sygdomme/syndromer (amyloidosen er i de tilfælde sekundær), mens andre opstår isoleret (amyloidosen er med andre ord primær). Denne beskrivelse vil fokusere på AL (Amyloidosis immunoglobulin Light chain) amyloidose. Se desuden beskrivelse af ATTR amyloidose, der ligesom AL amyloidose også optræder isoleret.

Symptomer

Symptomerne ved AL amyloidose (tidligere ofte kaldet primær systemisk amyloidose) kan variere meget fra person til person, afhængigt af hvilke organer, der er berørt. Symptomer kan være udmattelse, vægttab, forstørret tunge, forstørret lever, forstyrrelse i hjerterytme, følelsesløshed i hænder og fødder, forandringer af hud (større eller mindre blødninger eller blodudtrækninger (petecchiae og ecchymoses) samt små knuder), forandringer af slimhinder, stakåndethed, synkebesvær, hævelser af arme og ben, nedsat styrke i hånden, nedsat urinudskillelse, diarre, hæshed eller andre forandringer af stemmen samt ledsmerter.

AL amyloidose rammer primært personer over 50 år.

AL amyloidose er beslægtet med Waldenströms sygdom og myelomatose.

Årsag

AL amyloidose skyldes forandringer i de hvide blodlegemer i knoglemarven, som producerer antistoffer. Forandringerne betyder en overproduktion af disse antistoffer, som får den uheldige egenskab, at fragmenter af disse (lette kæder (Ig Light chain)), i forening med andre stoffer, kan danne uopløselige amyloidfibriller, som ophober sig i kroppens væv, og påvirker de berørte organers funktion.

Den bagvedliggende årsag til forandringerne i de hvide blodlegemer kendes ikke.

10-15 % af personer med myelomatose udvikler AL amyloidose. I sjældnere tilfælde gælder dette også personer med Waldenströms sygdom.

Arvelighed

AL amyloidose er ikke arvelig.

Diagnosticering

De primære manifestationer ved AL amyloidose er et højt indhold af protein i urinen (proteinuri) samt nedsat nyrefunktion. Ved mistanke om amyloidose kan diagnosen stilles ved undersøgelse af blod og urin for et protein kaldet M-komponent og påvisning af amyloidose-aflejringer i de forskellige organer – eventuelt ved en lille fedtvævsprøve fra bugvæggen. Ved gentests kan de arvelige former for amyloidose udelukkes.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling for AL amyloidose. Målet med behandlingen er at bremse produktionen af amyloid. Til det formål anvendes kemoterapi, eventuelt i kombination med thalidomid. Ved unge med AL amyloidose, der ikke er alt for syge af deres amyloidose, kan kemoterapien kombineres med stamcelletransplantation. Stamcellerne skal erstatte de syge eller ødelagte celler i knoglemarven. Behandlingen kan dog variere meget alt efter, hvilke organer der er involveret og personens almene tilstand.

Prognose

Udsigterne for en person med AL amyloidose afhænger af, hvilke organer der er involveret, og hvor hurtig behandlingen indledes efter, at de første symptomer viser sig, samt personens alder og almene helbredsmæssige tilstand. Nogle udvikler svært invaliderende hjertesygdomme, mens andre får dialysekrævende nyresygdom. Sygdommen er livstruende, hvis de vitale organer er involveret. Behandlingen kan i visse tilfælde betyde mange hospitalsindlæggelser.

Anslået antal i Danmark: Man vurderer, at der i USA er mellem 5 og 13 nye tilfælde pr. million indbygger pr. år med systemisk amyloidose. Heraf anslår man, at lidt over halvdelen er primær. Hvis man kan overføre disse forholdstal til Danmark vil det svare til, at der er ca. 14-
Kilde: 

eMedicine
Ugeskrift for læger
Herlev Hospital
Orphanet – europæisk database over sjældne sygdomme
MayoClinic
MedlinePlus
The British Committee for Standards in Haematology
Boston University – Amyloid treatment and research program

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Statens Serum Institut (Klinisk Biokemi og Immunologi)
Klinisk Biokemi og Immunologi
Artillerivej 5
2300 København S
Tlf.: 3268 3268
Mail: serum@ssi.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Reumatologisk afd. U)
Reumatologisk afd. U
Nørrebrogade 44, Bygn. 3
8000 Århus C
Tlf.: 7846 4444

Rigshospitalet (Reumatologisk Klinik)
Reumatologisk Klinik
Afsnit 4242
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 7323
Mail: reumatologisk@rh.dk

Herlev Hospital (Hæmtologisk Afdeling L)
Hæmtologisk Afdeling L
Herlev Ringvej 75
2730 Herlev
Tlf.: 3868 2969
Mail: haematologi@heh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Rigshospitalet
Rigshospitalet er en del af Region Hovedstaden, og Rigshospitalet har som sundhedsvidenskabeligt udviklingscenter særlige opgaver inden for patientbehandling, forskning og uddannelse.

Rigshospitalet
Rigshospitalet er en del af Region Hovedstaden, og Rigshospitalet har som sundhedsvidenskabeligt udviklingscenter særlige opgaver inden for patientbehandling, forskning og uddannelse.

Herlev Hospital
Hospitalet er et af Region Hovedstadens områdehospitaler.

Internationale links: 

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

På hjemmesiden hos Amyloid Treatment and Research Center, Boston University School of Medicine er der megen information om de forskellige typer af amyloidose, både for patienter og for læger.

Centre for Amyloidosis and Acute Phase proteins på University College London har også en beskrivelse af amyloidise

Orphanet har også en supplerende artikel om Amyloidose

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes internationale support grupper:

Amyloidosis Foundation, USA

Amyloidosis Support Groups, USA


Læs også:

  • Ugeskrift for Læger (1999): Amyloidose af Jens Schiersing Thomsen, Thomas Horn & Poul Schlichting.