Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

45,X/46,XY mosaicisme




Andre betegnelser: X0/XY, X/XY mosaicisme
Beskrivelse 

Kønskromosomfejl hvor personen både har celler med normale mandlige kønskromosomer (46,XY) og celler med kønskromosomer (45,X) som svarer til det man ser hos piger med Turner syndrom.

Fordelingen af de 2 cellelinier er uforudsigelig og kan være forskellig i forskellige dele af kroppen.

Kromosomfejlen kan enten være fundet under graviditeten ved en kromosomundersøgelse af en moderkageprøve og/eller ved en fostervandsprøve, eller den kan være fundet efter fødslen (klinisk), fordi man har fået mistanke om en kønskromosomafvigelse. En mistanke, der ofte er opstået fordi man har fundet afvigelser i barnets kønsorganer.

Hvis man har konstateret 45,X/46,XY mosaicisme i moderkageprøve anbefaler man en opfølgende fostervandsprøve. Der er nemlig stor sandsynlighed for at mosaiktilstanden er begrænset til moderkagen og ikke findes i fosteret og således slet ikke har nogen betydning.

Men skulle mosaiktilstanden også findes i fostervandsprøven viser undersøgelser, at der er 90-95% sandsynlighed for at fosteret er en normal dreng, og 5-10% risiko for at det er et barn med en såkaldt intersex-tilstand eller Turners syndrom. Ved fund af mosaiktilstand i fostervandsprøve foretages en ultralydsscanning af fosteret med henblik på en nærmere undersøgelse af fostrets køn. Derudover fokuseres også på hjerte- og nyrer, idet der hyppigere ses hjerte og nyremisdannelser hos piger med Turners syndrom. En pige, som efter fødslen har fået stillet diagnosen Turner syndrom, og som ved efterfølgende kromosomanalyse får konstateret tilstedeværelse af 45,X/46,XY mosaicisme, har en øget risiko for at danne tumorer i kønskirtlerne. Derfor anbefaler man, at fjerne restkønskirtel-væv. Drenge med 45,X/46,XY mosaicisme er som sagt normale. Men de kan have lavere højdevækst og der er en øget risiko for nedsat hormonproduktion, infertilitet, og muligvis en øget risiko for tumor dannelse i kønskirtlerne. En del drenge vil ved fødslen ikke blive diagnosticerede, idet de kønsmæssigt har udseende svarende til en normal dreng. Nogle af disse drenge bliver diagnosticerede på et senere tidspunkt, oftest pga. lav højdevækst eller nedsat mandligt kønshormonproduktion. Hos nogle børn med intersex tilstand, på grund af 45,X/46,XY mosaicisme, kan det ved fødslen være svært at bestemme kønnet. Børnene kan have både mandligt og kvindeligt kønskirtelvæv (dvs. både testikel og æggestok). Nærmere udredning og behandling af børn med intersex tilstand er en specialistopgave. Den mentale udvikling ved prænatalt diagnosticeret 45,X/46,XY er indenfor normalområdet. Årsag til udvikling af mosaicisme: Mosaiktilstand med 45,X/46,XY opstår oftest efter en normal befrugtning og normal kønscelledeling. Men i et tidlig stadie af normal celledeling i fosterudviklingen sker der et tab af Y-kromosomet. Alle datterceller af den pågældende celle vil efterfølgende også have tab af Y-kromosomet.

Nye tilfælde: 1,5 pr. 10.000 nyfødte.
Kilde: 

The Phenotype of 45,X/46,XY Mosaicism: An Analysis of 92 Prenatally Diagnosed Cases. H.J. Chang el al. Am J Hum Gen. 46:156-167, 1990

45,X/46,XY mosaicism: Report of 27 Cases. L. Telvi et al. Pediatrics 1999; 104;304-308

Short stature in children with an apparently normal male phenotype can be caused by 45,X/46,XY mosaicism and is susceptible to growth hormone treatment. A. Richter-Unruh et al. Eur J Pediatr (2004) 163; 251-256.

A. Schinzel. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2nd Edition 2001.

Forfatter Læge, Karin Wadt
Udarbejdet: Juli 2008
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Vækst og reproduktion)
Vækst og reproduktion
Afsnit 5064
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 50 64
Mail: vaekstrepro@rh.hosp.dk

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedGen fra University of British Columbia – medicinsk fakultet, har en hjemmeside med oversigt over Kromosomale mosaicismer.

45,X/46,XY mosaicisme er også omtalt i Pediatrics og American Journal of Human Genetics (PDF)

 

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Amerikansk Genetic mosaics support group. Her er der mange gode oplysninger - bl.a links til andre relaterede støttegrupper på nettet.