Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Bernard-Souliers syndrom




Andre betegnelser: Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Beskrivelse 
Introduktion

Bernard-Souliers syndrom er en arvelig blodpladesygdom, hvor en defekt på blodpladerne gør, at disse ikke kan spille deres rolle i koagulationsprocessen. Dette resulterer i blødninger, som kan kræve medicinsk behandling. Alvorlige blødninger kan være livstruende, men som regel kan de behandles. Ved forebyggelse og behandling er det muligt for de fleste at leve et normalt liv.

Symptomer

De første symptomer viser sig allerede kort efter fødslen, eller i den tidlige barndom, i form af næseblod, blødning af gummer/tandkød og ved, at der let opstår blå mærker på huden. I sjældnere tilfælde kan der også forekomme blødning i mave-tarmkanalen samt blod i urinen. Senere kan der opstå alvorlige blødninger ved mindre ulykker, kirurgiske indgreb, tandudtrækning og for kvinders vedkommende i forbindelse med menstruationen. I værste tilfælde kan blødningerne føre til livstruende blodmangel.

Årsag

Når der går hul på et blodkar, har kroppen normalt en mekanisme til at stoppe blødningen. Blodplader spiller den væsentligste rolle i forbindelse med denne funktion. Nogle blodplader begynder at fæstne sig til det beskadigede blodkar, mens andre blodplader igen fæstner sig til disse første, og inden længe er der dannet en prop. Det er et proteinkompleks kaldet glycoprotein Ib-V-IX (GPIb), der sidder på blodpladernes overflade, som muliggør at pladerne kan klæbe sig til blodkarret og til hinanden. Proteinkomplekset består af fire proteiner, GPIba, GPIbb, GPIX og GPV. Især de tre førstnævnte proteiner er væsentlige for proteinkompleksets funktion. Personer med Bernard-Souliers syndrom har en mutation på et af de gener, der styrer produktionen af ét af de proteiner, som indgår i komplekset. Mangler eller fungerer ét af disse proteiner ikke, kan komplekset ikke dannes.

Der findes tre typer af Bernard-Souliers syndrom, alt efter hvilket protein der mangler eller ikke fungerer:

Type

Protein

Gen

Type 1

GPIba

GP1BA

Type 2

GPIbb

GP1BB

Type 3

GPIX

GP9 (GPIX)

Arvelighed

Bernard-Souliers syndrom nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Man har dog set enkelte tilfælde, hvor syndromet nedarves autosomalt dominant.

Diagnosticering

Man kan ikke skelne Bernard-Souliers syndrom fra andre blodpladelidelser udelukkende på baggrund af de umiddelbare og synlige symptomer. Diagnosen kræver forskellige laboratorieprøver. Bl.a. kan man måle blødningstiden, dvs. den tid det tager fra at man har anlagt et lille snit på huden til blødningen standser. Et kendetegn ved Bernard-Souliers syndrom er et mindsket antal blodplader. For at konstatere dette fænomen tæller man blodpladerne. Da blodpladerne ved syndromet imidlertid er forstørrede, må man foretage optællingen manuelt, idet automatiske tællere ofte regner blodpladerne med som lymfocytter pga. deres store størrelse. For at skelne syndromet fra en anden blodpladelidelse, Von Willebrand sygdom, kan man foretage en trombocytaggregationstest, hvorved man kan konstatere blodpladernes vedhæftningsegenskaber. Andre blodsygdomme må også udelukkes, fx immun trombocytopeni.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling for Bernard-Souliers syndrom. Behandlingen går ud på at nedsætte blødningstiden og stoppe blødningen.

Der findes forskellige medikamenter, som kan fremme blodets koaguleringsevne, som fx fibrinolysehæmmere, syntetisk vasopressin og koagulationsfaktorer.

Ofte ordineres der i krisetilfælde transfusion af blodplader. Ved gentagne transfusioner kan de fremmede blodplader imidlertid forårsage en immunologisk reaktion, som betyder at immunsystemet angriber blodpladerne og ødelægge dem, inden de kan nå at standse blødningen. I de senere år er lægerne begyndt at anvende rFVIIa (en koaguleringsfaktor), der har vist sig effektiv også ved alvorlige blødninger.

Personer med syndromet bør undgå medikamenter, som påvirker blodets koaguleringsevne (fx aspirin og ibuprofen).

Tips

Det frarådes, at personer med syndromet deltager i kontaktsport og andre aktiviteter med stor risiko for skader.

Prognose

Syndromet kan ikke helbredes. Selv om der hele livet vil være en forøget risiko for blødning, kan de fleste personer med syndromet leve et normalt liv. Det er dog vigtigt at undgå blødninger, og kontrolleres, hvis de alligevel opstår. For at læger og tandlæger kan tage de nødvendige forholdsregler inden et indgreb, er det vigtigt, at de ved, at personen har Bernard-Souliers syndrom.

Anslået antal i Danmark: Man anslår, at der er en person med Bernard-Souliers syndrom for hver million indbygger. Det ville i Danmark svare til, at der er 5-6 personer med diagnosen. Men sandsynligvis er syndromet underdiagnosticeret.
Kilde: 

eMedicine
Orphanet Journal of Rare Diseases
Medline Plus
Madisons Foundation
Recombinant Factor VIIa in the Treatment of Bleeding

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Danmarks Bløderforening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus Sygehus (Hæmatologisk Afdeling R)
Hæmatologisk Afdeling R
Tage-Hansens Gade 2
8000 Århus C
Tlf.: 7846 7558

Rigshospitalet (Hæmatologisk Klinik)
Hæmatologisk Klinik
Afsnit 4042
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

MedicineNet.com
Et online forlag med speciale i sundhedsrelaterede emner.

CLIMB
Engelsk paraplyorganisation, der arbejder for børn, unge og familier berørt af stofskiftesygdomme. På hjemmesiden er der blandt andet information om forskning i stofskiftesygdomme.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

For en generel information om sygdommen, se beskrivelse på www.bernardsoulier.org