Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Jacobsens syndrom




Andre betegnelser: 11q-deletion syndrome
Beskrivelse 
Introduktion

Jacobsens syndrom er en sjælden medfødt kromosomfejl, hvor der typisk mangler et stykke af det 11. kromosom. Symptomerne er væksthæmning, udviklingshæmning, særlige ansigtstræk og nedsat antal blodplader. Kun i sjældne tilfælde er syndromet arveligt.

Syndromet blev beskrevet første gang i 1973 af den danske læge Petrea Jacobsen.

Symptomer

Symptomerne er udviklingshæmning i mild til moderat grad, væksthæmning og særlige ansigtstræk, fx at øjnene ofte sidder langt fra hinanden, hængende øjenlåg, høj pande, lavtsiddende ører, kort næse, tynd overlæbe og høj gane. Mere end halvdelen har en hjertesygdom, fx huller mellem hjertekamrene, underudvikling af venstre hjertekammer eller forsnævring af aorta. Børnene har ofte problemer med at spise og har tendens til forstoppelse. Misdannelser i mave, tarme og i urinvejene kan forekomme. Der er ofte også en mangel på blodplader (trombocytopeni), hvilket resulterer i en tendens til blødning.

Symptomerne varierer hos personer med Jacobsens syndrom afhængigt af, hvor meget kromosom-materiale der mangler.

Årsag og arvelighed

Jacobsens syndrom skyldes mangel på genetisk materiale (deletion), svarende til et område på den lange arm af kromosom 11 (11q23), og opstår ved forskellige slags kromosomfejl. Her nævnes nogle af disse.
De fleste tilfælde er som regel nyopstået hos barnet som nymutation med tab af kromosom 11 materiale (i 85 % af tilfældene), og der er med andre ord ingen fortilfælde i familien. I enkelte tilfælde kan deletionen opstå, på grund af nedarvning fra en forælder med såkaldt balanceret translokation, hvilket betyder at et kromosomafsnit hos en af forældrene har byttet plads med et andet kromosomafsnit, uden at der dog mangler materiale. Der vil imidlertid være risiko for at translokationen videregives i såkaldt ubalanceret form, med tab af kromosom 11 materiale. Hvis deletionen skyldes en sådan translokation hos en af forældrene, er syndromet arveligt, og der er stor risiko for at få endnu et barn med syndromet.
I nogle tilfælde kan syndromet skyldes, at kromosom 11 danner en ring. Ringen dannes, når et kromosom mister et mindre stykke i begge ender, hvorefter de to ender knytter sig sammen. Herved dannes et ringkromosom. Ringkromosomer opstår typisk, i lighed med deletioner, i forbindelse med kønscellernes dannelse, og kommer dermed som regel ikke fra forældrene.
I sjældne tilfælde er der set gentagelse i familien trods normal kromosomanalyse af forældrene. Her er der tale om en mosaiktilstand,  hvor kromosomafvigelser kun findes i visse celler i kroppen, hos den ene af forældrene.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved kromosomanalyse. Forældre bør tilbydes kromosomundersøgelse for at udelukke en familiær kromosomafvigelse, der øger risikoen for gentagelse ved en eventuel ny graviditet. Finder man en kromosomafvigelse hos en af forældrene, kan også nære pårørende blive tilbudt en undersøgelse, da de også kan være bærere af kromosomafvigelsen. Fosterdiagnostik er også muligt.

Behandling

Jacobsens syndrom er en kronisk tilstand, der ikke kan helbredes. Behandlingen går ud på at lindre symptomerne. Barnet bør undersøges af en kardiolog, der i tilfælde af at barnet har en hjertesygdom, bestemmer den fortsatte behandling. En læge specialiseret i blodsygdomme bør også konsulteres.

En ultralydsundersøgelse af urinvejene bør ske tidligt, da der er en øget risiko for fødselsdefekter.

Børnene kan have svært ved at sutte og spise, og familien kan derfor have brug for støtte fra fx en diætist og en talepædagog til stimulering af munden.

Derudover har familien løbende brug for støtte til at tackle det psykiske handicap, hvor de pædagogiske tiltag er vigtige. Nogle børn lærer at tale, andre kan lære at kommunikere med fx tegn. Voksne med Jacobsens syndrom har også brug for støtte og omsorg, både hvor de bor og i deres daglige aktiviteter.

Prognose

Ca. 20% af børnene risikerer at dø i løbet af de første to år, oftest på grund af komplikationer fra medfødt hjertesygdom og mindre hyppigt fra blødninger.

For de resterende er den forventede levealder uvis, men levealderen er forkortet.

Nye tilfælde: Der fødes ét barn med Jacobsens syndrom pr. 100.000 fødsler. I Danmark svarer det til omkring 1 barn hvert andet år. Syndromet er mere almindeligt hos piger end hos drenge, i forholdet 2:1.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Orphanet Journal of Rare Diseases - Online tidskrift fra Orphanet

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af direktør, professor, dr.med. Karen Brøndum-Nielsen, Kennedycentret, medlem af CSH’s eksterne ekspertgruppe.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: UniqueDanmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

VIKOM
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 4511 4180
Mail: vikom@servicestyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Desuden har Healthline har en længere beskrivelse

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

UNIQUE, Rare Chromosome Disorder Support Group, som har til formål at hjælpe familier berørt af sjældne kromosomfejl. Foreningen udgiver et nyhedsbrev, og der er adresser og mange links.

På hjemmesiden for European chromosome 11q network, der ligeledes er en sammenslutning af forældre, er der også mange links om 11q. Hjemmesiden indeholder bl.a. et Chat Room, hvor man kan komme i kontakt med andre forældre.


Læs også: