Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom




Andre betegnelser: EDS type IV
Overdiagnose: Ehlers-Danlos syndrom
Beskrivelse 

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) er en bindevævssygdom. Der findes flere typer. Den vaskulære type er sjælden. Vaskulær EDS kaldes også EDS type IV.

Arvegang


Vaskulær EDS er dominant arvelig. Hvis en af forældrene har vaskulær EDS er der 50% risiko for at få et barn med sygdommen. Ca. 50% af tilfældene er nyopståede.
 

Ætiologi (sygdomsårsag)

Ved vaskulær EDS er der nedsat mængde af en bestemt type af bindevævsfibre (kollagen type III). Disse fibre findes navnlig i hud, blodårer, tarm og livmoder, hvorfor symptomerne oftest kan relateres til de pågældende organsystemer. Den nedsatte mængde bindevævsfibre medfører, at vævet er skrøbeligt og derved let brister.
 

Karakteristiske fund og symptomer

Ansigtstrækkene er præget af fremstående øjne, smal næse, hulkinder, tynde læber, spids hage og små øreflipper.

Huden er tynd og gennemsigtig. Hudens blodårer ses tydeligt. Huden kan briste selv ved små traumer. Sårhelingen kan være langvarig. Der efterlades ofte papirtynde brede ar. På hænder og fødder kan huden, selv i barndommen, være gammelmandsagtig tynd og rynket med manglende fedt i underhuden.

Blodårernes væg, især i hovedpulsåren (Aorta) og de mellemstore pulsårer overalt i kroppen, er tynd med nedsat modstandsdygtighed over for tryk. Der er risiko for, at der dannes udvidelser af, revner i eller bristninger af blodårernes væg. I hovedpulsåren og i de større pulsårer kan der dannes et ekstra, falsk, lumen i årens væg. De skrøbelige blodårer medfører en øget tendens til let at udvikle blå mærker i huden. Der kan efterlades blivende blåligbrun misfarvning af huden som følge af aflejring af nedbrydningsstoffer fra de røde blodlegemer. Der er øget forekomst af åreknuder.

Tarmvæggen er tynd og skrøbelig, hvorfor der er risiko for spontane bristninger af især tyktarmens væg.

Livmodervæggens skrøbelighed giver risiko for, at livmoderen brister under en fødsel.
 

Symptomer på alvorlig hændelse

En pludselig indsættende stærk smerte i hoved eller krop kan være tegn på bristning af en pulsåre, tarm eller livmoder. Kald 112. Personen skal bringes til nærmeste sygehus, og der bør straks gøres opmærksom på EDS-diagnosen. Identifikationskort med oplysninger om sygdommen og kontaktpersoner bør forevises. Kortet fås fra et af landsdelscentrene.

Omkring en fjerdedel af personer med vaskulær EDS vil have oplevet en alvorlig hændelse før 20 års alderen. I 40 års alderen udgør andelen tre fjerdedele.

Forløb

Gennemsnitslevealderen er nedsat i forhold til baggrundsbefolkningens. Den væsentligste årsag er risikoen for livstruende blødninger i forbindelse med bristninger af pulsårer.
Diagnostik, kontrol og behandling i sundhedsvæsenet
Sundhedsstyrelsen har i en redegørelse fra 2001 anbefalet, at diagnostik, kontrol og behandling af personer med vaskulær EDS varetages af to centre i Danmark, hhv. Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus og Klinik for Sjældne Handicap på Klinisk Genetisk afdeling på Rigshospitalet . Dette sker i et samarbejde med flere lægelige specialer og lokalt sundhedsvæsen. Den enkelte med vaskulær EDS har ret til at blive lægekontrolleret i et af centrene.
På verdensplan findes ingen regler for, hvorledes den enkelte person med vaskulær EDS skal kontrolleres. Det beror på et individuelt skøn. Almindelig lægeundersøgelse med måling af blodtryk sker en til fire gange årligt. Herudover kan der blive tale om kontrolskanninger af hjerte og pulsårer.

Gravide kvinder med EDS skal følges tæt på et af centrene i samarbejde med gynækolog.

Diagnose

Diagnosen kan stilles ud fra de kliniske tegn og eventuel familiær forekomst. Diagnosen kan bekræftes ved undersøgelse af kollagen type III i en lille hudprøve. Ofte er det ligeledes muligt at påvise den genetiske fejl (mutation).

Behandling

Sygdommen kan ikke helbredes.

Det er nødvendigt for en person med vaskulær EDS og dennes omgivelser at have et sæt leveregler med det formål at beskytte mod ikke hensigtsmæssige fysiske belastninger af kroppen. Det drejer sig navnlig om at undgå stød, bump, slag og belastning af kredsløbet. Det er vanskeligt at sætte helt klare grænser mellem anbefalede og ikke anbefalede aktiviteter for den enkelte. Mange ting kan gøres måske med påkrævet forsigtighed og omtanke. Nedenfor er givet nogle eksempler - jfr. beskrivelser af aktivitet.

Trykket på blodårernes væg må ikke være for højt. Derfor kan behandling med blodtryks-sænkende medicin komme på tale.

Bristninger af blodåre, tarm og livmoder behandles med operation. Operation er vanskelig og ikke uden risiko pga. vævenes skrøbelighed, som gør holdbar reparation med syning vanskelig.

Planlagte kirurgiske indgreb skal nøje overvejes og bør kun gennemføres, hvis det er absolut nødvendigt.

Indgreb bør planlægges i samarbejde med Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus eller Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet og bør foregå på en afdeling med højtspecialiseret kirurgisk ekspertise.

Fosterdiagnostik

Hvis familiens EDS mutation er kendt, er det muligt at undersøge fostrets gener i en moderkageprøve omkring 11. svangerskabsuge. Alternativt kan kollagen type III i moderkageprøve undersøges, men det er en mindre sikker metode.
Undersøgelse af familiemedlemmer
Forældre, børn og søskende bør undersøges for vaskulær EDS ved en lægeundersøgelse og eventuelt med hudprøve/genetisk diagnostik.

Risikoen for sygdom hos søskende er 50%, hvis en af forældrene har vaskulær EDS. Hvis dette ikke er tilfældet er risikoen kun lidt højere end for baggrundsbefolkningen p.g.a. mulig skjult bærertilstand hos en af forældrene.

Anbefalede aktiviteter

Det er vigtigt at sørge for hvile ved behov.
Generelt bør fysisk aktivitet foregå forsigtigt.

Rolig konstant bevægelse som løb, svømning, cykling og leg med bold.

Badminton, golf, flyvning - både ferie og fritidsflyvning, bowling, (bue-)skydning, sejlsport, langrend.

Seksuel aktivitet medfører stigning i blodtrykket, som kan indebære en risiko for skade på skrøbelige blodkar.
I tvivlstilfælde bør man rådføre sig med sin læge.

Ikke anbefalede aktiviteter

De fleste former for holdsport pga. risiko for sammenstød, bump og fald - f.eks. håndbold, fodbold, ishockey, rugby.
Alle former for konkurrencesport, undtaget tankesport, sport som ikke kræver stor fysisk styrke.

Aktivitet med udfoldelse af stor styrke uden at man bevæger sig ret meget - f.eks. vægtløftning, skubbe en bil i gang, bære tunge ting.

Motorsport, boksning, brydning, karate/judo, roning, springgymnastik, trampolinspring, tennis, alpin skisport, langdistanceløb, terrænløb, dykning på dybt vand, squash, faldskærmsspring, bjergbestigning (højt), ridning.

Andre personer skal tænke på aldrig at udsætte personen med vaskulær EDS for fysisk overlast som sammenstød, skub og slag.

Kørekort

Personer med vaskulær EDS kan godt få kørekort. Politiet træffer individuel afgørelse i kørekortsager.

Sundhedsstyrelsen har anbefalet, at der kun udstedes tidsbegrænsede kørekort. Ved ansøgning om kørekort (nyudstedelse/bibeholdelse/fornyelse) skal man henvende sig på det lokale motorkontor med en ansøgning vedlagt, Blanket til helbredsmæssige oplysninger ved udstedelse af kørekort samt speciallægeudtalelse fra et af centrene.

Nye tilfælde: I Danmark fødes 0 til 1 barn om året med vaskulær EDS.
Forfatter Stense Farholt, overlæge, ph.d. Hanne Hove, afdelingslæge, dr. med John Østergaaard, overlæge, dr. med Allan Lund, overlæge, dr. med Per Hostrup, overlæge
Udarbejdet: Marts 2005
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Ehlers-Danlos Foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Sundhedsstyrelsens redegørelse
Sundhedsstyrelsens redegørelse: "Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet" udkommet september 2001, og indeholder anbefalinger vedrørende dette syndrom.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.