Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Yellow-Nail syndrom




Beskrivelse 

Yellow-Nail syndrom blev først beskrevet i 1964 og er en sjælden sygdom, hvor der ses gul-grønne negle, luftvejssymptomer og lymfødem, som er en hævelse, der skyldes ophobning af lymfevæske.
For at diagnosen kan stilles, kræves 2 af ovenstående sygdomstegn, idet alle 3 sygdomstegn kun ses hos en 1/3 af alle med Yellow-nail syndrom.

Sygdomsdebut kan være lige fra fostertilstanden til høj alder, men gennemsnitlig debut er omkring 40 års alderen. Oftest er der tale om en godartet lidelse, men ved betydende lungepåvirkning eller forekomst af andre sygdomstegn, ses nedsat levetid.

Det første sygdomstegn er ofte negleforandringer, hvor typisk alle negle er involverede. Negleforandringerne består af fortykkede gul-grønne negle med tværstribning, nedsat vækst, negleløsning og tab af neglevolde. Efterfølgende kan der forekomme lymfødem, oftest i benene, men kan også forekomme andre steder. Hos ca. 60% udvikles luftsvejssymptomer, som kan være meget forskellige. Der kan ses ophobning af væske omkring lungen, udvidelse af luftrørene i lungerne (bronkiektasier), kronisk bihulebetændelse, bronkitis eller hyppige lungebetændelser.

Vedrørende negleforandringerne og lymfødemet ses spontan bedring hos op til 30%.
Der er i sjældne tilfælde beskrevet forekomst af andre sygdomstegn hos personer med Yellow-Nail syndrom, fx nyresygdom, sygdom i skjoldbugtskirtlen og nedsat immunsystem.

Behandlingen er rettet mod sygdomstegnene. Negleforandringerne kan forsøges behandlet med højdosis vitamin E eller Zink, men der mangler videnskabelig dokumentation for effekt af behandlingen.

Årsag

Årsagen til Yellow-Nail syndrom er ukendt, og oftest er der tale om et enkeltstående tilfælde i en familie. Der er dog i litteraturen beskrevet familier, hvor Yellow-Nail syndromet optræder med tilsyneladende dominant arvegang.
Baggrunden for udvikling af negleforandringerne, lymfødemet og mange af luftvejsgenerne skyldes formentlig nedsat funktion af lymfesystemet, men om der er tale om en erhvervet eller medfødt nedsat funktion af lymfesystemet er ukendt.

Anslået antal i Danmark: Der er beskrevet over 100 tilfælde i litteraturen.
Kilde: 

OMIM: Yellow Nail Syndrome
Familial yellow nail syndrome: Dermatology online journal. Vol 12(2):15
Yellow nail-syndrome. Thuesen A. et al. Ugeskrift for læger 2008;170(1):59
Orphanet; Yellow nail syndrome
Yellow Nail Syndrome presenting af non-immune hydrops. Slee J. et al. American Journal of medical genetics 93:1-4(2000)
Yellow Nail syndrome. Alkadhi H. et al. Rispiration 2005;72:197
Yellow Nail Syndrome: Analysis of 41 consecutive patients. Maldonado F. et al. Chest. April 10. 2008
Yellow Nail Syndrome: Not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature. Hoque et al. British Journal of Dermatology 2007. 156, 1230-1234.

Forfatter Læge, Karin Wadt
Udarbejdet: August 2008
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 


Danske og nordiske links: 

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.