Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Tuberøs sclerose




Andre betegnelser: Tuberøs sclerose komplekset
Beskrivelse 

Den første samlede beskrivelse af tuberøs sclerose blev foretaget i 1880 af den franske læge Bournevil-le. Tuberøs sclerose betyder ”knoldlignende hårdhed”, og betegner de forandringer, som ofte ses i hjernebarken ved tuberøs sclerose.

Tuberøs sclerose er en medfødt genetisk betinget sygdom, som hyppigst viser sig ved hudforandringer og knudedannelser i hjernen. Andre organer er ofte også involverede, især nyrer, hjerte, øjne og tænder. Epilepsi og udviklingshæmning kan være en følge af knudedannelserne i hjernen. Knudedannelserne ved tuberøs sclerose er ikke ondartede som ved kræftsygdom, men de kan alligevel give problemer.

Tuberøs sclerose forekommer i forskellige sværhedsgrader: Nogle har meget svære symptomer, mens andre kan have så milde symptomer, at de ikke får stillet diagnosen.

Generel karakteristik

Hudsymptomer

Velafgrænsede pigmentfattige pletter (vitiligines) ses hos de fleste med tuberøs sclerose. Pletterne findes især på krop og arme. I størrelse kan de variere fra nogle få millimeter til flere centimeter i diameter. De ses ikke ved fødslen, men viser sig ofte i de første leveår og tiltager i antal med alderen. Pletterne kan ikke altid ses med det blotte øje, men da ved hjælp af Woods lampe, der har et specielt ultraviolet lys. Pletterne bliver mere synlige, når personen er solbrændt.

Små knudedannelser i ansigtet (angiofibromer, tidligere kaldet adenoma sebaceum) finder man også hos mange. Knuderne er faste, rødbrune og består af bindevæv og blodkar. De kan findes enkeltvis, men hyppigere i grupper ved næse, kinder og hage, ofte med symmetrisk udbredelse fra næsefolderne og ud mod kinderne og hagen i et sommerfuglelignende område. Knuderne viser sig sjældent før 2-5 års alderen og bliver først rigtig karakteristiske omkring puberteten.

Områder med læderagtig og gulbrun hud kan vise sig i lænderegionen (shagreen patch), men det er lidt sjældnere og forekommer som regel ikke i barnealderen.

Små knuder under neglene eller omkring neglerødderne (neglefibromer) forekommer hyppigt, især hos kvinder. De viser sig i puberteten og kan findes enkeltvis eller flere sammen på fingre og tæer.

I panden eller hovedbunden kan man finde rødbrune, flade knuder (fibrøs plaque).

Hjerneforandringer

På hjernebarkens overflade eller lige under ses ofte knoldlignende knuder (tubera), mens der langs væggene i hjernens hulrum kan findes mindre knuder, der ofte er forkalkede (subependymale noduli). De subependymale noduli giver som regel ingen symptomer, men kan i sjældne tilfælde ændre sig ved at blive større og vokse ind i det omkringliggende væv (kæmpecelleastrocytom). Dette kan i nogle tilfælde hindre hjernevæskens afløb og derfor medføre forhøjet væsketryk i hjernen (hydrocefalus).

Epilepsi

Hjerneforandringerne fører ofte til epilepsi. Epileptiske anfald kan optræde på alle alderstrin og have meget forskellig karakter. Barnet kan have epilepsi fra fødslen, men hyppigst begynder epileptiske anfald inden for det første leveår. En særlig epilepsiform er infantile spasmer, hvor barnet i det første leveår får anfald, der starter med øjenblink, hvorefter barnet slår ud med armene for derefter at bøje sammen forover med kroppen. Jo yngre barnet er, når krampeanfaldene viser sig, jo større er sandsynligheden for, at barnet har hjerneforandringer, der medfører svær udviklingshæmning.

Psykomotorisk udvikling

Mennesker med tuberøs sclerose kan være normalt begavede, men mange børn og voksne er udviklingshæmmede. Det er først og fremmest lokalisationen og størrelsen af tubera i hjernen samt forekomsten af epilepsi, som vil have indflydelse på den psykomotoriske udvikling.

Udviklingshæmning kan forekomme i meget varierende sværhedsgrad, lige fra svær udviklingshæmning, til mere begrænsede indlæringsvanskeligheder. Ved svær udviklingshæmning vil der tit forekomme autistiske træk med kontaktforstyrrelser i det sociale samspil. Der er ofte en stereotyp adfærd, hvor barnet gennem lang tid er optaget af nogle få aktiviteter med bestemte genstande. Barnet har behov for, at der i dagligdagen bliver fulgt nogle faste rutiner. Barnet tager sjældent initiativ til kontakt og kan være undvigende over for andres kontaktforsøg.

Sprogudvikling og kommunikation kan ligeledes være forsinket, mangelfuld og afvigende. Forstyrrelserne i hjernen kan medføre koncentrationsproblemer og give vanskeligheder med impulskontrol. Det resulterer ofte i manglende selvbeherskelse og en impulsiv adfærd med voldsomme reaktioner, der kan være udtryk for både glæde og vrede/aggressivitet. Adfærdsmæssige forstyrrelser er derfor almindelige f.eks. i form af autisme, hyperaktivitet, ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder – tidligere kaldet DAMP), aggressiv og selvdestruktiv adfærd. I andre sammenhænge kan barnet mangle evnen til selv at tage initiativ og planlægge aktiviteter.

Børn med tuberøs sclerose bliver ofte sent i stand til at sidde alene, stå og gå, og de vil ofte få fin- og grovmotoriske problemer. Børnene har desuden ofte en dårlig nattesøvn med opvågning om natten eller meget tidligt om morgenen, og mange har vanskeligheder med at falde i søvn. Dette kan have indvirkning på hele familiens dagligdag og dermed forstærke barnets problemer med at falde til ro om aftenen.

Nyresymptomer

Flere forskellige typer af nyreforandringer kan forekomme. De hyppigste er knudedannelser, der består af blodkar, fedt- og muskelvæv (angiomyolipomer) og væskefyldte blærer (cyster) på nyrernes overflade. Som oftest giver de ingen symptomer, men de kan dog være årsag til blødning og smerter, og i sjældnere tilfælde forhøjet blodtryk, nedsat nyrefunktion og nyreinfektion. Udvikling af kræft i nyrerne er relativ sjælden (<1-3%).

I yderst sjældne tilfælde finder man en kombination af polycystisk nyresygdom og tuberøs sclerose, som kan føre til nyresvigt.

Hjertesymptomer

Der forekommer hyppigt muskelknuder (rhabdomyomer) i hjertemusklen, hjerteklapperne eller skillevæggen mellem hjertekamrene. Knuderne dannes under fosterudviklingen og vokser ikke efter fødslen, men har tendens til at blive mindre med alderen og kan helt forsvinde. De giver kun i sjældne tilfælde problemer.

Øjensymptomer

Der er ofte mindre knuder (hamartomer) i øjets nethinde eller på synsnerven. De vokser almindeligvis ikke og giver sjældent synsnedsættelse eller andre problemer.

Tandsymptomer

Ofte ses små punktformede fordybninger (pits) spredt i tandemaljen, hyppigst på forsiden af for- og hjørnetænder. Disse små fordybninger findes i såvel mælketænderne, som i de blivende tænder. Fordybningerne involverer kun emaljen og har ikke forbindelse til den underliggende dentin (tandben).

Dannelsen af mælketænderne starter tidligt i fosterstadiet, og ved fødslen er mælketandkronerne færdigdannede. Defekter i mælketændernes emalje er derfor opstået meget tidligt, og findes ved tandens frembrud. Emaljedefekterne antages at være så karakteristiske for tuberøs sclerose, at deres tilstede-værelse kan medvirke til en tidlig klinisk diagnose.

Mindre knuder kan ses i tandkødet især i fortandsregionerne, men de forekommer også andre steder i mundslimhinden.

Andre symptomer

Mindre hulrum i skelettet kan forekomme, men disse giver ingen gener.

I meget sjældne tilfælde finder man vævsforandringer i bl.a. tarm, lever og lunge, men de giver sjældent symptomer. En speciel sjældent forekommende forandring i lungerne er lymfangioleiomyomatose (LAM), som primært rammer kvinder. Det skal dog bemærkes, at nogle personer godt kan have LAM uden at have tuberøs sclerose.
 

Årsag og arvegang

Man kender to gener i hvilke en genfejl (mutation) kan forårsage tuberøs sclerose. Det ene gen hedder TSC1 og sidder på kromosom 9, det andet hedder TSC2 og sidder på kromosom 16. Hos de fleste (ca. 80 %) men ikke alle med tuberøs sclerose kan man ved undersøgelse af en blodprøve finde en sygdomsansvarlig mutation i et af disse to gener. TSC1 og TSC2 generne har betydning for hæmning af cellevækst i kroppen. Hvis et af disse gener er defekte pga. en mutation bliver knudedannelse ikke hæmmet, og det fører så til tuberøs sclerose.

Mutationer i TSC2 genet er de hyppigste, især hvis der er tale om nyopståede tilfælde (se senere). Det ser også ud til at mutationer i TSC2 generelt medfører sværere sygdomsforløb end mutationer i TSC1. Man kan dog ikke hos den enkelte person med tuberøs sclerose forudsige sværhedsgraden på grundlag af den påviste mutation. Personer (f.eks. fra samme familie) med samme mutation kan have forskellige tegn på sygdommen og i forskellig sværhedsgrad. Det er sjældent den samme mutation, der er årsag til tuberøs sclerose i to forskellige familier.

30-40 % af alle med tuberøs sclerose har arvet sygdommen fra én af sine forældre. Hos de andre 60-70 % er mutationen nyopstået (sporadisk), dvs. sygdommen forekommer for første gang i familien. Mutationen er i disse tilfælde oftest opstået i den æg- eller sædcelle, der førte til barnet med tuberøs sclerose. Årsagen til at mutationen er opstået, kender man ikke. I disse tilfælde er sandsynligheden for, at forældrene får flere børn med tuberøs sclerose meget lille (1-2%).

Tuberøs sclerose nedarves ved såkaldt dominant arvegang, dvs. hvis én af forældrene har tuberøs sclerose er der 50 % sandsynlighed for at barnet (både drenge og piger) arver sygdomsanlægget. Næsten alle, der arver en mutation i TSC1 eller TSC2, vil udvikle symptomer (men ikke alle). Sværhedsgraden af sygdommen er meget forskellig, selv inden for den samme familie.

I de familier, hvor man konstaterer sygdommen hos et barn med raske forældre, er der i langt de fleste tilfælde tale om en nyopstået mutation. Der findes dog enkelte tilfælde, hvor helt raske symptomfrie forældre har fået flere børn med tuberøs sclerose. I disse familier bærer én af forældrene et sygdoms-anlæg uden selv at have udviklet symptomer, eller har så få symptomer, at de først bliver konstateret, når der gennemføres en række grundige undersøgelser. Nogle af disse symptomfrie/symptomfattige forældre har kun mutationen i nogle af kroppens celler, men ikke i andre. Man siger, at de er mosaikker for mutationen. Hvis mutationen f.eks. er tilstede i hudens celler og i æggestokkenes/testiklernes celler men ikke i blodets celler, vil denne person kunne have hudforandringerne, og personens børn kan arve det muterede gen, men mutationen vil ikke kunne påvises ved undersøgelse af en blodprøve.

Det kan undertiden være meget vanskeligt at afgøre, om barnet har arvet sygdommen fra forældrene, eller den er nyopstået, fordi symptomerne og tegnene kan være meget få og beskedne.

Genetisk rådgivning

Der er mulighed for genetisk rådgivning for alle personer, der selv har tuberøs sclerose, som har fået et barn med tuberøs sclerose, eller hvor der på anden vis forekommer tuberøs sclerose i slægten. Man skal i så fald henvises til en af landets klinisk genetiske afdelinger. Genetisk rådgivning kan f.eks. være relevant i forbindelse med ønske om flere børn.

Ved den genetiske rådgivning kan man få mere at vide om de genetiske forhold og om sandsynligheden for at ens børn og andre slægtninge får/har sygdommen. Hvis man ønsker det, kan man under-søge en blodprøve fra én eller flere af de personer i slægten, der har tuberøs sclerose, for at søge efter den sygdomsfremkaldende mutation.

Hvis den mutation, der medfører tuberøs sclerose i ens egen familie er identificeret, kan der foretages fosterdiagnostik. Undersøgelsen udføres på en moderkageprøve, der tages i 10. graviditetsuge. Svaret foreligger i løbet af 1-2 uger. Hvis undersøgelsen viser, at det ventede barn har arvet det muterede gen, vil barnet med meget stor sandsynlighed udvikle tuberøs sclerose. Men man kan ikke forudsige hvor svær sygdommen vil blive. Hvis fosteret har arvet det muterede gen, kan forældrene vælge provokeret abort.

Forekomst

En begrænset opmærksomhed på sygdommen samt vanskeligheder med at stille diagnosen har tidligere resulteret i store variationer i vurderinger af hyppigheden. Formodentlig har mindre end 500 personer i Danmark tuberøs sclerose i forskellig sværhedsgrad.
 

Forløb og prognose

Hvordan stiller man diagnosen?

Diagnosen stilles ud fra symptomer og fremtoning, suppleret med forskellige undersøgelser af organerne. Hvor mange undersøgelser, der er nødvendige for at kunne stille diagnosen, vil bl.a. afhænge af, hvor mange karakteristiske træk, der er til stede. Det er relevant at foretage MR-scanning af hjernen, undersøgelse af huden bl.a. med Woods lampe, øjenundersøgelse, ultralydsscanning af hjerte og nyrer og eventuelt undersøgelse hos tandlæge.

Tandlægen kan bidrage til en tidlig diagnose af sygdommen ved at undersøge for forekomst af emaljedefekter i mælketænderne, der kan være et vigtigt klinisk fund undervejs til en tidlig diagnose. En klinisk undersøgelse af mælketænderne med tørlægning af tandoverfladerne vil hurtigt afsløre pits i emaljen.

Endelig undersøges om tuberøs sclerose forekommer i slægten.

Ifølge diagnosekriterierne skal man have to hoved-kriterier eller ét hoved-kriterium plus to bi-kriterier for med sikkerhed at kunne fastslå, at der er tale om tuberøs sclerose. Hoved-kriterier er f.eks. angiofibromer i ansigtet, de karakteristiske hjerneforandringer (tubera og subepenymale noduli) og tre eller flere pigmentfattige pletter. Bi-kriterier er f.eks. pits i tandemaljen og nyrecyster.

Prognose

Det er ikke muligt at beskrive prognosen generelt for tuberøs sclerose, idet der er stor variation fra person til person. Nogle kan således leve en helt normal tilværelse, mens andre er svært invaliderede af udviklingshæmning, fysisk funktionsnedsættelse, adfærdsforstyrrelser, ofte svært behandlelig epilepsi og ringe sprogfunktion.

Hvorledes forløbet vil blive for den enkelte, vil bl.a. afhænge af, hvornår epilepsien begynder, om det drejer sig om infantile spasmer eller andre former for epilepsi, og om barnet allerede i det første eller de første leveår viser sig at være udviklingshæmmet. Epilepsien i barnealderen kan være svær at behandle, således at børnene i perioder, trods medicinsk behandling, får daglige anfald, som forringer deres funktioner og stiller store krav til pasning og pleje.
 

Særlige funktions- og indsatsområder

Behandling af symptomer samt rådgivning og indsats vedrørende psykosociale og pædagogiske problemstillinger er meget vigtige.

Lægelig kontrol og behandling

Tuberøs sclerose kan ikke helbredes, men nogle af symptomerne kan behandles.
Livslang kontrol hos en læge med kendskab til tuberøs sclerose er vigtig bl.a. mhp. om nye behandlingskrævende symptomer eller organforandringer kommer til.

Epilepsi kan behandles medicinsk, men behandlingen kan være vanskelig og vil ofte kun mindske antallet af anfald. Der anvendes forskellige former for antiepileptisk medicin og ofte mere end et stof ad gangen. Til børn med infantile spasmer har Vigabatrin vist sig at have god virkning. I visse tilfælde med ekstrem svær epilepsi kan epilepsikirurgi komme på tale.

Angiofibromer i ansigtet kan fjernes af kosmetiske grunde med laserstråler. Som regel behandles et mindre hudområde ad gangen, og der går 6-8 måneder, før man kan vurdere resultatet af behandlingen.

Nyrerne undersøges med ultralydsscanninger og kontrolleres jævnligt i tilfælde af nye cyster. Hjerne-forandringerne kan følges med hjernescanning. Hvor hyppigt kontrollen skal foregå afhænger af symptomer og sygdommens sværhedsgrad.

Hvis der udvikler sig forhøjet væsketryk i hjernen, kan der indopereres en shunt, der normaliserer trykket.

Tandbehandling

Barnet/den unge skal følge den kommunale tandpleje med regelmæssig forebyggende behandling, idet emaljedefekter kan medføre øget risiko for caries.

Indsats på det psykomotoriske område

Tidlig fysio- eller ergoterapeutisk støtte er vigtig for at sikre en så optimal motorisk udvikling som muligt.

I forhold til børn med udviklingshæmning er det vigtigt, at børnene stimuleres gennem aktiviteter, som passer til evner og forudsætninger. Barnet har ofte behov for, at der i dagligdagen bliver fulgt nogle faste rutiner. Specielt for børn med autistiske træk er det vigtigt med meget strukturerede om-givelser, især når de skal lære nye færdigheder.

Ved betydelige adfærdsforstyrrelser hos børn og unge er det vigtigt, at der ydes psykologisk eller børnepsykiatrisk støtte til barnet selv og familien.

Undervisning af børn og unge med tuberøs sclerose må altid tilrettelægges ud fra en pædagogisk-psykologisk vurdering af det enkelte barn, da gruppen repræsenterer de fleste funktionsniveauer.
 

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser må koordineres. Behovet for social støtte vil variere, afhængig af handicappets sværhedsgrad. Det kan være nødvendigt, at en af forældrene passer barnet i en periode ud over barselsorloven og eventuelt senere i perioder. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Også i forbindelse med undersøgelser og sygehusindlæggelser kan der søges om dækning af tabt arbejdsfortjeneste. Aflastningstilbud i og uden for hjemmet kan undertiden være en god og nødvendig støtte. Der kan søges dækning af merudgifter pga. barnets handicap, f.eks. til medicin, ekstra tøjvask og tøjslid, særligt legetøj samt befordring. Også voksne med en varigt nedsat funktionsevne, som medfører betydelige hjælpeforanstaltninger, kan få dækket merudgifter, der er forbundet med sygdommen. Voksne uden svære fysiske eller psykiske funktionshæmninger får ikke automatisk dækning af udgifter, men en økonomisk trangsvurdering afgør støtten. Ligeledes kan der være behov for hjælpemidler, afhængig af handicappets sværhedsgrad og medfølgende funktionsproblemer. Voksne med svære funktionsnedsættelser kan være berettiget til fleksjob eller førtidspension, samt have behov for beskyttede bo- og arbejdsformer.

 

Nye tilfælde: Man skønner, at der fødes 1 barn med tuberøs sclerose for hver 5-10.000 fødsler, dvs. i gennemsnit 6-12 børn om året i Danmark.
Anslået antal i Danmark: Skønsmæssigt har 500-1000 personer i Danmark arveanlæg for tuberøs sclerose, men en del af disse har ingen mærkbare symptomer eller gener og kan ikke betegnes som syge. De er sandsynligvis uden kendskab til sygdommens eksistens.
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed er en service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD) er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser

OMIM

PubMed

Office of rare diseases

191100

191100

Tuberøs Sclerose, type 1 og type 2

191091

191091

Tuberøs Sclerose, type 3

191090

191090

Tuberøs Sclerose, type 4


Læs også: