Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Xeroderma pigmentosum




Beskrivelse 
Introduktion

Xeroderma pigmentosum er en gruppe af sjældne sygdomme med autosomal recessiv arvegang, som er karakteriseret ved at huden er ekstrem følsom overfor ultraviolet (UV) lys og ved unormal hudpigmentering. Xeroderma pigmentosum fører hyppigt til hudkræft.

Symptomer

Xeroderma pigmentosum viser sig allerede i de første leveår ved øget følsomhed for ultraviolet lys. Man får fregner og evt. hudlæsioner på soleksponerede områder. Der kan være tale om blærer, skorpedannelse eller vedvarende rødme.

Der er hyppigt øjenbetændelse og UV-eksponering af øjnene kan resultere i alvorlig hornhindebetændelse, der kan føre til at hornhinden bliver uklar med nedsat syn til følge.

Ca. 30% af de ramte personer har neurologiske manifestationer, som f.eks. progressiv hørenedsættelse og fremadskridende svækkelse af sanserne.

Xeroderma pigmentosum indgår i et andet syndrom kaldet Xeroderma pigmentosum-Cockaynes syndrom.

Årsag

Xeroderma pigmentosum giver nedsat evne til at reparere på DNA-skader i cellernes arvemateriale. Ultraviolet lys, som den, der findes i sollys, skader det genetiske materiale (DNA) i hudceller. Normalt repareres disse skader, men ikke hos mennesker med Xeroderma pigmentosum. Som et resultat, bliver huden meget tynd og får pletter i forskellig farver

Xeroderma pigmentosum hører til gruppen af kromosombrudssyndromer eller DNA-repair disorders (DNA-reparationssygdomme). Andre sygdomme i denne gruppe er ataxia telangiektasia, Bloom syndrom og Fanconis anæmi.

Arvelighed

Xeroderma pigmentosum er nedarvet i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Lægerne kan foretage en undersøgelse af de umiddelbart synlige eller mærkbare symptomer på huden, i øjne, og af neurologiske manifestationer. Da en sådan undersøgelse ofte ikke er tilstrækkeligt til at stille diagnosen vil en detaljeret familiehistorie med vægt på eventuel slægtskabsforhold mellem forældrene være med til at støtte diagnosen. Test af hudvæv kan også bruges (hudbiopsi).

Mutationer i generne XPA og XPC tegner sig for omkring 50% af Xeroderma pigmentosum, og en molekylærgenetisk test af XPA og XPC gener er tilgængelig.

Behandling

I de svære tilfælde skal børn med Xeroderma pigmentosum totalt beskyttes mod sollys. Selv det lys, der kommer gennem vinduer og fra lysstofrør er farligt. Når børn går ud i solen, bør de klædes med tøj som beskytter mod UV-strålerne.

Solcreme med meget høj beskyttelsesfaktor (SPF 70 eller mere) anbefales, og man bør gå med mørke briller med UV-filter. Når man ikke får D-vitamin fra solen bør man tage D-vitamin tilskud. Jævnlige undersøgelser af huden anbefales.

Områder af solbeskadiget hud kan fjernes. Der findes også strålebehandlingsmuligheder. Desuden er der behandling i tilfælde af hudkræft, som kan begrænse udviklingen af denne kræftform.

Da visse kunstige lyskilder, fx halogenlamper og almindelige glødepærer over 40 watt, også udsender UV-stråler, er det en god ide at måle UV-strålingen i de indendørsmiljøer personen opholder sig i, som fx hjem, skole og arbejdsplads. Det kan være nyttigt at have et UV-meter med sig, så at man opdager uventede høje UV-værdier.

Tips

Hvis solen ikke helt kan undgås, skal det holdes på et minimum, og mennesker med Xeroderma pigmentosum bør bære hatte med bred skygge, evt. beskyttelsesdragt eller tøj som dækker ben og arme. Man bør også brug solcreme med solbeskyttelsesfaktor (SPF) 50 og UV-absorberende solbriller for at beskytter øjnene.

Prognose

Xeroderma pigmentosum er kronisk diagnose og kan ikke helbredes. Livet med Xeroderma pigmentosum er meget anderledes end andres. Man skal kontant være opmærksom på risikoen for UV-strålingen. Sol og andet stærkt lys kan påvirke huden. Børn og unge med denne diagnose kan normalt godt deltage i aktiviteter, som andre børn, fx skolegang, men der skal tages hensyn, så risikoen for UV-stråling begrænses. Mennesker med Xeroderma pigmentosum har en forøget risiko (1000 gange højere end i befolkningen i almindelighed) for hudkræft, og levetiden kan derfor være nedsat. Mange udvikler allerede hudkræft i den tidlige barndom.

Anslået antal i Danmark: 1 pr. 250.000 i Europa. Det svarer til omkring 22 personer i Danmark.
Kilde: 

GeneReviews

Medline Plus

eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme)
Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme
Afd. D
Bispebjerg Bakke 23
Indgang 4, 3.Tværvej
2400 Kbh. NV.

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Kræftens bekæmpelse har en kort introduktion af Xeroderma pigmentosum

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den amerikanske forening Xeroderma Pigmentosum Society er ganske omfattende, og man kan her finde mange vidensressourcer og kontakter.