Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Ushers syndrom




Beskrivelse 

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af en hørenedsættelse (der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed), øjensygdommen retinitis pigmentosa, også kaldet rp, der gradvist ødelægger øjets nethinde samt evt. balanceproblemer.

Høretabet er sensorineuralt, dvs. det skyldes en forandring i den del af det indre øre, der kaldes sneglen (cochlea). Når man hører noget, er det slutresultatet af en proces, hvor øret rammes af lydbølger, der af cellerne i sneglen omdannes til elektriske signaler, der føres videre ad hørenerven til hjernen, hvor de opfattes som lyd. Ved et sensorineuralt høretab forhindres denne proces, hvilket medfører, at lydbølgerne, der rammer øret, slet ikke eller kun delvist opfattes af hjernen.

Usher syndrom har fået navn efter en skotsk øjenlæge Charles Howard Usher, der i 1914 som den første detaljeret beskrev sammenhængen mellem medfødt døvhed og retinitis pigmentosa, og især lagde vægt på arvelighedsfaktoren. I 1922 påviste genetikeren Julia Bell som den første, at der kunne være forskel på hørenedsættelsen i Usher syndrom, således at nogle var helt døve, mens andre var hørehæmmede.

På baggrund af sådanne studier af sygdomsforløbet – og senere genetisk forskning – har man siden delt Usher syndrom op i foreløbig tre typer, Usher I, Usher II og Usher III, som især adskiller sig ved høretabets karakter samt personens balanceevne. Endvidere har man på baggrund af genetisk forskning kunne dele Usher I og Usher II op i flere undertyper, afhængigt af hvilken genfejl, der ligger til grund.

Ovenstående er et lille udsnit af csh.dk's søsterside dbcent.dk's meget udførlige beskrivelse af Ushers syndrom.

Anslået antal i Danmark: Man regner med, at der er en forekomst af Usher syndrom (af alle tre typer tilsammen) i Nordeuropa på mellem 3,5 og 6,2 per 100.000 indbyggere. En dansk undersøgelse i 1997 viste en forekomst på 5 per 100.000, svarende til omkring 270 personer.
Udarbejdet: Januar 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Foreningen af Danske DøvBlinde
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.