Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hereditært angioødem




Andre betegnelser: Quincke ødem, Angioneurotic edema, Angioødem (hereditært)
Beskrivelse 
Introduktion

Hereditært (arveligt) angioødem er en sjælden sygdom, som findes i to varianter, type I og type II. Den viser sig ved anfaldsvise hævelser af hud (som ikke klør) og slimhinder eller ved svære mavesmerter. Hævelserne kan også opstå i øvre luftveje og give hæshed, hoste, synkebesvær og åndenød. Anfaldene vil ophøre spontant i løbet af 1-5 døgn. Der kan være risiko for pludselige livstruende anfald.

Symptomer

Hovedsymptomet er akutte ødemer (væskeophobninger). Ødemerne kan opstå overalt på huden, men optræder hyppigst i maven, på arme, ben og i ansigtet. Hvis anfaldene involverer ganen eller struben kan de blive livstruende.

Slimhinder overalt i kroppen kan blive påvirket. Af de indre organer er tarm og mave ofte påvirket. Hvis hævelsen påvirker tarmvæggen, kan det føre til alvorlige, kolikagtige smerter, kvalme, opkastning og diarré. Symptomerne kan være så alvorlige, at de kan forveksles med blindtarmsbetændelse. Når hævelsen optræder i urinvejene og tarmkanalen, kan symptomerne ligne en urinvejsinfektion, med smerter i blære-/nyreområdet og en brændende fornemmelse ved vandladning. Mange kvinder har kramper i det genitale område.

Hos omkring halvdelen viser sygdommen sig før 6-7-års-alderen. Anfaldene optræder med dagerss til års mellemrum livet igennem. Sværhedsgraden kan variere meget fra person til person. Mellem anfaldene er man fuldstændig symptomfri.

Anfaldene kan fremprovokeres af traumer, fysisk og psykisk stress, infektioner og enkelte lægemidler. I de fleste tilfælde kan man dog ikke identificere en udløsende faktor. Sygdommen påvirkes desuden af hormonelle udsving, hvilket resulterer i øget sygdomsaktivitet hos pubertetsbørn og hyppigere anfald i forbindelse med menstruation. Hos flere kvinder er sygdommen begyndt i forbindelse med deres første graviditet.

Mange mennesker med hereditært angioødem kan forudsige, hvornår et angreb er undervejs. De føler sig utilpasse og kolde og kan have prikken i huden. Hvis der er kraftig hævelse på arme og ben, kan det begrænse mobiliteten. Sommetider reduceres blodvolumen så meget, at man besvimer.

Årsag

Hereditært angioødem skyldes en mutation i et gen, der styrer dannelsen af et blodprotein kaldet C1-inhibitor (C1-INH). Proteinet virker hæmmende på enzymet C1-esterase og afbalancerer enzymets aktivitet. Uden tilstrækkelig C1-INH aktivitet vil C1-esterase få en højere aktivitet, som resulterer i nedbrydning af visse proteiner i blodet og frigørelse af substanser, der kan påvirke blodkarsystemet. C1-INH-mangel får de små blodkar til at lække væske ud i det tilstødende væv, som er årsagen til at hævelserne opstår.

Sygdommen findes i to varianter: Type I skyldes for lav koncentration af proteinet, og type II skyldes, at proteinet ikke fungerer korrekt. 15-20 % har type II.

Arvelighed

Sygdommen nedarves autosomalt dominant. Ikke alle med sygdomsgenet udvikler dog sygdommen.

Hos 20 % er der intet kendt fortilfælde i familien. Sygdomsudbruddet hos disse skyldes muligvis nymutationer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af tidligere tilfælde af anfald og hævelser. Sygdommen diagnosticeres ved at måle koncentrationen af C1-INH i blodet. Den samlede mængde af C1-INH protein måles, men man kigger også på funktionen af proteinet. For at afklare om familiemedlemmer har sygdomsgenet, kan disse tilbydes screening.

Behandling

Behandlingen er ens ved type I og type II. Der er gode muligheder for at forebygge og afbøde anfald medicinsk. Fordi hereditært angioødem kan forveksles med allergiske reaktioner, kan der, før den præcise diagnose er stillet, nemt ske fejlbehandling. Behandling mod allergi har generelt ingen effekt på denne tilstand. Når hævelse opstår i luftvejene, kan det være nødvendigt at åbne luftrøret ved et kirurgisk indgreb (trakeostomi).

Ødemanfald behandles medicinsk, ofte med et C1-INH koncentrat. Når man får C1-INH-koncentrat stiger niveauet i blodet, hvorved smerten ophører og hævelserne lægger sig. Jo tidligere det gives, desto hurtigere går anfaldet over. Alternativt kan gives en bradykininreceptorhæmmer, der modvirker, at væske trænger ud i vævet. Såfremt ovenstående præparater ikke kan fremskaffes hurtigt nok, anvendes der i visse tilfælde FFP (Fresh Frozen Plasma), der indeholder C1-INH. FFP bør dog kun anvendes i absolutte nødstilfælde, da der er risiko for bivirkninger.

Prognose

At leve med denne sygdom kan være meget belastende - også for den nærmeste familie. Ud over den livslange risiko for pludseligt livstruende anfald oplever mange også stærke smerter i mave-tarmregionen, ofte uden mulighed for effektiv behandling af årsagerne til smerterne. Det kan føre til afhængighed af morfinpræparater. Dog kan forebyggende behandling ofte give øget livskvalitet.

Anslået antal i Danmark: Udenlandske studier viser en sygdomsforekomst på 2 til 5 per 100 000. Antallet af diagnosticerede i Danmark ligger skønsmæssigt på omkring 100.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Medline Plus
eMedicine
Beskrivelse fra Odense Universitetshospital
Ugeskrift for læger
Lægens side på Patientforeningen HAE Danmarks webside

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin samt kommenteret af overlæge Anette Bygum, Hudafd. I, Odense Universitetshospital
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Patientforeningen HAE Danmark (Hereditært Angioødem)
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Mere faglig viden: 

Odense Universitetshospital (Hudafdelingen I)
Hudafdelingen I
Børnedermatologi- /Genodermatoseklinik
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Odense Universitetshospital
Region Syddanmarks Universitetshospital med afdelinger i Odense, Middelfart og Svendborg

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Derudover er der (en artikel fra Archives of Internal Medicine (2001)

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

HAEi – International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies
Den globale paraplyorganisation for hereditært angioødem (HAE). Her findes adgang til yderligere information omkring sygdommen samt nyheder og publikationer. Informationen findes på engelsk, tysk, fransk, spansk og italiensk.


Læs også: