Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Trichorhinophalangealt syndrom type 1




Andre betegnelser: TRPS1
Beskrivelse 
Introduktion

Trichorhinophalangealt syndrom type 1 (TRPS1) er en meget sjælden tilstand, ofte med en autosomal dominant arvegang. Symptomerne kan bl.a. omfatte tyndt hår, karakteristiske ansigtstræk samt ledsmerter, som senere kan give mobilitetsproblemer.

Symptomer

De typiske symptomer ved TRPS1 er tyndt hår, karakteristiske ansigtstræk, korte fingre og/eller tæer.

De karakteristiske ansigtstræk kan omfatte ovalt hovedform, afrundet pæreformet næse, lille kæbe, smal gane, uregelmæssige (og ofte små) tænder og store udstående ører.

Desuden kan personer med TRPS1 have forsinket vækst med nedsat sluthøjde.

De fleste har ledsmerter, som kan føre til mobilitetsproblemer. Der er øget forekomst af medfødte hjertefejl.

Intelligensen er sædvanligvis normal.

Trichorhinophalangealt syndrom type 1 har visse ligheder med Langer Giedion syndrom, som også benævnes Trichorhinophalangealt syndrom type 2, men Langer Giedion syndrom adskiller sig fra dette syndrom ved bl.a. udviklingshæmning.

Årsag

Syndromet skyldes en mutation i TPRS1 genet, lokaliseret til kromosom 8 (8q24.12).

Arvelighed

Arvegangen er autosomal dominant. Man kender dog til mindst ét tilfælde med autosomal recessiv arvegang.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ud fra de karakteristiske fysiske træk.

Behandling

Syndromet kan ikke helbredes. Behandlingen går ud på at begrænse eller lindre symptomerne. Kirurgisk behandling af de misdannede fingre kan blive nødvendig.

Derudover bør en kvalificeret tandlæge regelmæssigt følge personerne med dette syndrom på grund af de omfattende problemer med tænder og tandrødder.

Prognose

Personer med Trichorhinophalangealt syndrom type 1 kan få tilbagevendende infektioner i øvre luftveje samt ledsmerter. Det er vigtigt at identificere syndromet så tidligt som muligt for at forhindre udviklingen af nedsat hånd- og hoftemobilitet.

Anslået antal i Danmark: I 2007 var der lidt mere end 100 tilfælde beskrevet på verdensplan.
Kilde: 

TAKO-centeret – Norske kompetencecenter for odontologi med speciale i sjældne diagnoser
Orphanet - en europæisk database med information om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Maj 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Der er en artikel fra 2001 i tidskriftet The EMBO Journal og i Annals of the Rheumatic Diseases fra 1986

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes et international supportgruppe: Trichorhinophalangeal Syndrome Association - TRPSA. Denne forening har også et mailforum