Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Syringomyeli




Beskrivelse 
Introduktion

Syringomyeli er en nervelidelse, der skyldes en cyste i rygmarven, som trykker på nervebanerne og forårsager neurologiske forstyrrelser. Symptomerne er smerter, sensoriske og motoriske forstyrrelser samt i nogle tilfælde forstyrrelser af de autonome kropsfunktioner. Syringomyeli opstår i de fleste tilfælde som følge af sygdom, medfødte misdannelser, svulster eller traumer. Behandlingen er kirurgisk. Omtrent halvdelen af personer med syringomyeli har ingen eller udelukkende milde symptomer. I meget alvorlige tilfælde kan levetiden være forkortet.

Symptomer

De første symptomer viser sig som regel mellem det 25. og 40. leveår. I enkelte tilfælde kan de imidlertid opstå i barndommen eller i sen voksenalder. En stærk sviende, brændende, stikkende og/eller prikkende smerte (dysæstesi), især i nakke og skulder, samt sensoriske forstyrrelser er ofte de første symptomer. De sensoriske forstyrrelser kan bl.a. betyde, at man mister evnen til at føle varme og kulde samt får smerter i især hænderne, men i visse tilfælde også i overkroppen. Der kan også være motoriske forstyrrelser, som kan variere fra muskelsvækkelse til spasticitet og tab af førlighed. Forstyrrelserne kan bl.a. føre til åndedrætsbesvær samt muskelsvind, der begynder i hænderne og breder sig til arme og skulder. Senere i forløbet kan det autonome nervesystem, der varetager de kropsfunktioner, som ikke er viljestyrede, også være berørt. Dette kan føre til nedsat urinblærefunktion, nedsat svedtendens samt seksuel dysfunktion.

Andre mulige symptomer er sårdannelse på hænderne og rygskævhed.

Symptomerne afhænger af, hvor på rygsøjlen den cyste (syrinx), der forårsager syringomyeli, befinder sig.

Årsag

Symptomerne ved syringomyeli skyldes en cyste eller væskefyldt hulrum i rygmarven, som presser på de nervebaner, der passerer gennem rygmarven. Man ved ikke med sikkerhed, hvorfor disse hulrum opstår, men man ved, at de som regel forårsages af enten medfødte misdannelser (som fx Arnold-Chiari malformation), sygdom (fx meningitis), svulster, blødninger eller af skader som følge af et kirurgisk indgreb eller en ulykke. I nogle tilfælde kender man ikke årsagen.

Arvelighed

I 2% af tilfældene er syringomyeli arvelig og følger et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Da symptomerne ved syringomyeli imidlertid kan minde om symptomerne ved en række andre neurologiske lidelser, kan en MR-scanning afsløre en eventuel cyste og dens placering.

Behandling

Behandlingen vil rette sig mod den bagvedliggende årsag til cysten og er primært kirurgisk. I tilfælde, hvor årsagen ikke er kendt, eller hvor anden behandling ikke har lykkes, kan man overveje at dræne cysten for væske. Dette er dog et risikofyldt indgreb.

Medicinsk smertebehandling kan komme på tale.

Tips

I visse tilfælde må man undgå belastende øvelse/træning, som fx at løbe og springe.

Prognose

Prognosen afhænger af symptomernes omfang og alvor, af årsagen til sygdommen i det enkelte tilfælde samt om den kan behandles. I de fleste tilfælde betyder kirurgisk indgreb, at tilstanden stabiliseres eller endog, i moderat omfang, forbedres. Indledes behandlingen for sent, kan det betyde uoprettelige rygmarvsskader. Levetiden kan i nogle tilfælde være forkortet.

Anslået antal i Danmark: Internationale kilder anslår, at der er 8,4 personer med syringomyeli for hver 100.000 indbyggere. Hvis dette tal kan overføres til danske forhold, skulle der være omtrent 460 personer med diagnosen i Danmark.
Kilde: 

eMedicine
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: April 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Netværk for Syringomyeli & Arnold Chiari patienter (SMAC)
Rygmarvsskadede i Danmark (RYK)

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Rygmarvsskader)
Neurocentret
Klinik for Rygmarvsskader
Havnevej 25
3100 Hornbæk

Rigshospitalets Neuroambulatorium
Neurologisk Klinik
Neuroambulatorium
2001
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2086
Mail: neurologi@rh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Læs dansk beskrivelse og personlige historier på www.syringomyeli.com. Desuden har interesseorganisationen Rygmarvsskadede i Danmark en artikel om syringomyeli.

Endvidere findes Ann Conroy Trust samt American Syringomyelia Alliance Project Inc. Den amerikanske hjemmeside er ganske omfattende, og man kan finde mange vidensressourcer og kontakter. For en generel information, se også den amerikanske hjemmeside for Syringomyeli

Bisidder til forundersøgelser:

Såfremt du ønsker at have en bisidder med til lægesamtale mv., og ikke selv har pårørende, der kan deltage, eller såfremt du blot ønsker en ekstern bisidder, kan du kontakte May-Britt Åberg.

May-Britt Åberg
Gentoftegade 76, 1
2820 Gentofte
Tlf.: 39 65 00 95
e-mail: May-Britt Åberg