Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Sturge-Webers syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Sturge-Webers syndrom (SWS) er en medfødt, men ikke arvelig, neurologisk lidelse. Syndromet hører til blandt gruppen af neurokutane syndromer, syndromer der rammer hudens nerver. I samme gruppe findes Tuberøs sclerose (TS) og Neurofibromatosis Recklinghausen (NF).

Symptomer

Barnet fødes med en modermærkelignende plet i den ene halvdel af ansigtet, typisk i nærheden af øjet og på panden. Farven på denne plet kan variere fra lyserød til mørk violet. Mærket opstår fordi der dannes alt for mange små blodkar under huden (karudtrækning). Der kan desuden ske en fremadskridende ødelæggelse af hjernebarken i samme side som 'modermærket' som følge af karudtrækninger og forkalkning (ophobning af kalcium). Dette kan føre til forskellige neurologiske forstyrrelser, deriblandt krampeanfald (modsat 'modermærket'), lammelse eller svækkelse af musklerne (ligeledes i modsatte side af 'modermærket'), synsproblemer og mental udviklingshæmning. Omfanget og alvoren af disse symptomer kan variere meget fra barn til barn. Syndromet kan være forbundet med indlæringsvanskeligheder. De fleste børn vil enten være født med grøn stær (forhøjet tryk i øjet) eller udvikle det senere. I modsætning til TS og NF påvirker SWS ikke andre organer end dem, der er nævnt ovenfor.

Årsag

Årsagen til Sturge-Webers syndrom er ukendt.

Arvelighed

Sturge-Webers syndrom er medfødt, men ikke arveligt.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved en fysisk undersøgelse af barnet samt ved at lave diverse tests. Disse tests kan indbefatte blodprøver, gentest, røntgenbilleder, MR- og CT-scanning, EEG-undersøgelse samt øjenundersøgelse og vævsprøver.

Behandling

Da sygdommen ikke kan helbredes, er behandlingen symptomatisk, dvs. den fokuserer på at lindre eller om muligt fjerne symptomerne. Laserbehandlinger kan således hjælpe til at gøre modermærket mindre synligt, mens visse lægemidler kan bruges til at kontrollere krampeanfaldene. Tilfælde af alvorlig grøn stær kan afhjælpes ved kirurgisk indgreb. Fysioterapi bør overvejes til børn med muskelsvækkelse. Der kan være behov for specialpædagogiske tiltag. Barnet bør observeres for grøn stær.

Prognose

Syndromet kan ikke helbredes, men er sjældent livstruende. Selv om modermærket og forandringerne i hjernen kan være til stede uden andre symptomer, vil de fleste spædbørn udvikle krampeanfald i løbet af de første leveår. Der er størst risiko for mental udviklingshæmning, hvis krampeanfaldene sætter ind, inden barnet er to år, og de forebyggende behandlinger ikke virker. Barnets livskvalitet afhænger meget af, i hvilken udstrækning symptomerne, fx krampeanfaldene, kan forebygges og behandles. Da Sturge-Webers syndrom er en kronisk lidelse, som kan være forbundet med udviklingshæmning, er der brug for støtte også i ungdoms- og voksenårene.

Nye tilfælde: Det anslås at der fødes ét barn med Sturge-Webers syndrom for hver 50.000 fødsler. Det vil i Danmark svare til, at der fødes 1-2 børn med syndromet hver år.
Anslået antal i Danmark: Der er omkring 100 personer med Sturge-Webers syndrom i Danmark.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Children's Hospital Boston
National Organisation for Rare Disorders

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Overlæge, Professor, dr.med. John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme samt direktør, professor, dr.med. Karen Brøndum-Nielsen, Kennedycentret
Udarbejdet: November 2009
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Netdoktor.dk
Netdoktor er et dansk oplysningssite om medicin drevet af Netdoktor Media A/S. Artiklerne er skrevet af læger og målgruppen er bred.

Internationale links: 

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

En læge har på BBC webside skrevet om Sturge-Webers syndrom

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Supportgrupperne i England og USA kan findes her: Sturge Weber UK og The Sturge-Weber Foundation