Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Spondyloepifysær dysplasi




Beskrivelse 
Introduktion

Spondyloepifysær dysplasi er en genetisk sygdom, der kan være arvelig, men som oftest opstår ved nymutation. Sygdommen er karakteriseret ved forandringer af knogler, brusk og bindevæv. Typiske symptomer er dværgvækst, skæv ryg, alvorlige ledproblemer og øjensygdomme. Sygdommen kan ikke helbredes, men de forskellige symptomer kan lindres eller kompenseres ved vedligeholdende behandling og hjælpemidler. Den forventede levetid er normal.

Symptomer

Spondyloepifysær dysplasi forårsager forandringer af rygsøjlen (spondylo-) og endestykkerne af rørknoglerne i arme og ben (epifyse). Personer med spondyloepifysær dysplasi har således ofte forandringer af rygsøjlen, som manifesterer sig ved skæv eller krum ryg (skoliose, kyfoskoliose eller lordose). Disse forandringer bliver værre i løbet af barndommen og kan give vejrtrækningsproblemer. Brystkassen er ofte underudviklet og tøndeformet. Bugmuskulaturen er ofte svag.

Da ryghvirvlerne i halsen er ustabile, er der en øget risiko for skader på rygmarven, hvilket kan føre til neurologiske symptomer, bl.a. lammelse af benene.

Der ses ofte stivhed og andre forandringer i leddene. Især forandringer af hofteled fører til slidgigt, nedsat bevægelighed og deraf følgende betydelig motorisk funktionsnedsættelse. Mange får brug for en kørestol, inden de når voksenalderen. Forandringerne i hofteleddene betyder desuden, at mange personer med spondyloepifysær dysplasi er enten kalveknæede eller hjulbenede.

Børn med spondyloepifysær dysplasi er i gennemsnit kun 35 cm lange, når de fødes. Væksthæmningen fortsætter også efter fødslen, og de bliver som voksne mellem 90 og 167 cm høje. Det er især halsen og selve kroppen, der er berørt, men arme og ben kan også vore forkortede. Hænder og fødder har normalstørrelse. Det er almindeligt, at barnet fødes med klumpfod.

Der kan være lettere forandringer af ansigtstrækkene. En del børn fødes med ganespalte.

Der ses desuden typiske forandringer i øjnene. Det kan dreje sig om udtalt nærsynethed (myopi), skelen, medfødt grå stær (katarakt) samt grøn stær (glaukom).

Personer med spondyloepifysær dysplasi får ofte mellemørebetændelse, som ubehandlet kan føre til hørelsesnedsættelse.

Den mentale udvikling er normal.

Årsag

Spondyloepifysær dysplasi skyldes en mutation i COL2A1-genet, der styrer produktionen af type 2 kollagen, et protein der udgør grundsubstansen i brusk, dele af hvirvelsøjlen (nucleus pulposus) samt øjets glaslegeme. Type 2 kollagen er desuden essentielt for udviklingen af knogler og bindevæv. Mutationen forstyrrer dannelsen af knogle- og bindevæv samt brusk, hvilket fører til væksthæmning samt deformiteter af rygsøjle og led.

Arvelighed

Spondyloepifysær dysplasi nedarves autosomalt dominant.

De fleste tilfælde opstår dog ved nymutation, dvs. uden fortilfælde i familien. Personen med nymutationen kan give det muterede gen videre til sine børn.

Diagnosticering

Diagnosen kan som regel stilles ved fødslen ved en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer og ved en røntgenundersøgelse af skelettet. Diagnosen kan bekræftes ved en DNA-analyse. Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

Spondyloepifysær dysplasi kan ikke helbredes. Behandlinger sigter mod at lindre symptomerne og om muligt at kompensere for funktionsnedsættelserne.

Visse forandringer af skelettet kan kræve operation. Det kan fx gælde forandringer af hofteleddet, deformiteter af rygraden og klumpfod. Andre gange behandler man disse symptomer med fysioterapi eller anden træning, eller man anvender støttende hjælpemidler som fx skinner, korset eller specialsko.

Medfødt grå stær kan kræve operation. Grøn stær behandles medicinsk for at nedsætte trykket i øjet, men en operation kan blive nødvendig. Skelen behandles ved at tildække det øje, der ikke skeler, og således træne det skelende øje. De fleste har brug for briller.

Ganespalte kan kræve kirurgisk indgreb. Selv små ganespalter kan give spiseproblemer.

Mellemørebetændelse kræver behandling for at undgå hørelsesnedsættelse.

Tips

Det anbefales, at man undgår aktiviteter, som kan udsætte nakke og hoved for stor belastning.

Prognose

Prognosen afhænger af symptomernes alvor og omfang. Nogle børn med meget alvorlige misdannelser dør straks efter fødslen som følge af nedsat vejrtrækning.

Hvis der sættes ind med lindrende, vedligeholdende behandling og hjælpemidler, kan dette hjælpe med til at klare de mange udfordringer, der er ved at have denne sygdom. Og de fleste kan derved opnå normal levetid. Med den rette støtte, kan mange med sygdommen leve et aktivt liv samt stifte familie

Nye tilfælde: Det anslås, at der fødes et barn med Spondyloepifysær dysplasi for hver 100.000 fødsler. I Danmark ville det svare til, at der fødes et barn med sygdommen ca. hvert andet år.
Anslået antal i Danmark: Amerikanske tal tyder på, at forholdstallet er 3,4 pr. 1.000.000 indbyggere. Hvis dette tal kan overføres til danske forhold, er der i Danmark ca. 19 personer med sygdommen.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
eMedicine
Genetics Home Reference
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dværgeforeningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

 

Dværgvækst, alvorlige problemer med leddene og andre funktionsnedsættende komplikationer gør at både børn og voksne har brug for praktisk støtte og hjælp. Der kan være behov for ergonomiske tilpasninger og hjælpemidler i hjemmet, skolen og på arbejdspladsen. Dette kan også gælde udendørs. Det er vigtigt at barnets nærmiljø tilpasses så tidligt som muligt for at udskyde slidgigten.

Dværgvækst kan være en udfordring for både barn og forældre. Se kortlægningen ”At leve med dværgvækst” i boksen til højre.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

For en generel information om sygdommen, se Wheeless' Textbook of Orthopaedics.


Læs også: