Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Analatresi




Beskrivelse 
Introduktion

Analatresi er en medfødt sygdom som medfører manglende endetarmsåbning. Årsagen hertil er en uregelmæssig udvikling, som opstår mens fostret udvikles under graviditeten.

Symptomer

Det karakteristiske symptom ved analatresi er, at barnet ikke har afføring igennem endetarmsåbning, men i stedet evt. igennem urinrøret eller skedeåbningen. En del børn med analatresi har også misdannelser af fx hjerte, spiserør, luftveje, urinveje, skellet og rygmarv. Analatresi ses bl.a. ofte ved VACTERL association, Prune Belly syndrom og kaudalt regressionssyndrom.

Årsag

Efterhånden som fosteret vokser udvikles de forskellige organer. I 5.-6. svangerskabsuge skal den nederste del af tarmkanalen og urinvejene deles i henholdsvis en endetarm og en urinblære. Somme tider stopper udviklingen undervejs på dette stadie, og endetarmen og anus udvikles ikke ordentligt.

Arvelighed

Sygdommen er medfødt og i nogle tilfælde arvelig. Både en dominant og en recessiv form eksisterer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved undersøgelsen af det nyfødte barn, kombineret med en røntgenundersøgelse, hvor man lokaliserer afstanden mellem den blindt endende endetarm og hudoverfladen. Samtidig foretages ultralydsundersøgelse for at konstatere evt. misdannelser i urinvejene.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor omfattende misdannelsen er. Man inddeler i ”høje og lave” atresier. De lave kan klares med en operation umiddelbart efter fødslen og den blindt endende tarm ligger så tæt på hudoverfladen, at man kan foretage en primær operation ved at åbne op til tarmen og sy den fast indenfor lukkemusklen. Er der stor afstand imellem den blindt endende tarm og hudoverfladen anlægges primært en colostomi (en åbning af tyktarmen, der er ført ud på maven), således at den endelige operation, hvor man anbringer den blindt endende tarm ned til hudoverfladen, kan foregå uden forurening af afføring. 3 måneder efter fødslen foretages den endelige operation og efter yderligere 2-3 måneder lukkes colostomien.

Efterbehandlingen består i udvidelse af den konstruerede endetarmsåbning og tæt kontrol, så barnet får kontrol med afføring og ikke får forstoppelse. Man følger således barnet frem til skolealderen til det kan kontrollere afføringen.

Prognose

Prognosen afhænger af, om der er andre misdannelser. Der kan være urinvejsmisdannelser og hjertemisdannelser. Alt dette influerer på barnets livskvalitet og levealder.

Analatresi alene har ingen indflydelse på barnets levealder, men på livskvaliteten. Livskvaliteten afhænger af, om operationen fører til, at barnet opnår kontrol af afføringen (kontinens). Jo større afstand der er mellem tarm og hudoverfladen, jo ringere er chancerne for at opnå kontinens uden hjælpemidler.

Nye tilfælde: Misdannelsen opstår ved 1:5000 fødsler, dvs. 12 nye tilfælde om året i Danmark.
Forfatter Overlæge Nina Kvist, Kirurgisk Gastroenterologisk Klinik, Rigshospitalet
Udarbejdet: Juni 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Stomiforeningen, Forældregruppen

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Odense Universitetshospital (Teddy - Center for børn med svære afføringsproblemer)
H - Børneafdelingen
Teddy - Center for børn med svære afføringsproblemer
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C
Tlf.: 65 41 20 80
Mail: ouh.afdelingh@ouh.fyns-amt.dk

Rigshospitalet, Børnekirurgisk Klinik 4053
Afdeling 4053
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35454868 ml. 9-12

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Odense Universitetshospital
Region Syddanmarks Universitetshospital med afdelinger i Odense, Middelfart og Svendborg

Sundhedsguiden.dk
Sundhedsguiden Media ApS er en privat virksomhed, der udbyder information indenfor forebyggelse, sundhedsfremme, sygdom, helbredelse og alternativ behandling.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.