Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Sneddon syndrom




Beskrivelse 

Sneddon syndrom blev første gang beskrevet i 1965 af en engelsk hudlæge ved navn Ian Sneddon. Sneddon syndrom er en langsomt fremadskridende sygdom, som involverer de mellemstore blodkar/arterier og fører til nedsat blodforsyning.

Sygdommen viser sig ved en kombination af hudforandringer og episoder med tegn på nedsat blodforsyning til områder i hjernen (cerebral iskæmi). Hudforandringen kaldes livedo racemosa og er en blålig drueklase-lignende misfarvning af huden, som omgiver hud af normalt udseende. Udslettet forveksles let med livedo reticularis, som er en netlignende misfarvning af huden.

Ukarakteristiske symptomer som hovedpine, svimmelhed og forhøjet blodtryk forekommer ofte inden livedo racemosa viser sig. Ved episodevise anfald optræder akut indsættende nedsat blodforsyning til områder i hjernen med forbigående eller permanent tab af funktioner til følge (f.eks. taleproblemer og tab af intellektuelle færdigheder). Senere i forløbet kan der optræde fremadskridende demens. Andre manifestationer kan være hjertesygdom, sårdannelse på huden og spontane aborter.

Sneddon syndrom er hyppigst hos kvinder og viser sig typisk i 30-50 års alderen. De fleste tilfælde med Sneddon syndrom er enkeltstående, men der er også beskrevet familier med flere tilfælde.

Diagnosen stilles udfra kombinationen af livedo racemosa og symptomer på nedsat blodforsyning/blodprop i hjernen og ved evt. forandringer på MR scanning af hjernen. Evt. kan der tages en vævsprøve fra huden, hvor man i mikroskop ser efter forandringer i blodkarrene. Andre årsager til forandringer i blodkar/nedsat blodforsyning skal udelukkes f.eks. visse autoimmune sygdomme og koagulationsforstyrrelse.

Man kender ikke årsagen til Sneddon syndrom. Hos nogle patienter har man påvist særlige antistoffer (antifosfolipidantistoffer), men man kender ikke deres evt. betydning for sygdomsudviklingen.

Der findes ingen specifik behandling af Sneddon syndrom, og behandlingen sigter derfor på at afhjælpe symptomer: Behandling af forhøjet blodtryk, og evt. blodfortyndende behandling.

Kilde: 

OMIM, Mayo clinic proceedings

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard Overlæge Palle Holck
Udarbejdet: September 2006
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Regionshospitalet Silkeborg (Reumatologisk afsnit)
Medicinsk afdeling
Reumatologisk afsnit
Falkevej 1 - 3
8600 Silkeborg

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Engelsk beskrivelse til læger