Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Smith-Magenis syndrom




Beskrivelse 

Smith-Magenis syndrom er en kromosomsygdom og kan kendes på et karakteristisk udseende, udviklingshæmning og en karakteristisk adfærd. Syndromet er først beskrevet i 1980érne af Anne Smith og Ellen Magenis.

Diagnosen kan stilles ved en kromosomundersøgelse med påvisning af en såkaldt mikrodeletion (dvs lille manglende kromosomstykke) af kromosom 17. Der skal oftest anvendes en specialteknik ved kromosomundersøgelsen. Afvigelsen er oftest nyopstået, i sjældne tilfælde ses familiær forekomst.

Udseendet er karakteriseret ved et rundt hoved med flad nakke, stor pande, evt. sammenvoksede øjenbryn, skrå øjenspalter, bred næseryg, kort næse. Munden kan være karakteristisk med teltformet overlæbe. Udviklingshæmning af alle grader ses, men de fleste personer er moderat til lettere retarderede. Der kan ses hørenedsættelse og evt hjerte- og nyremisdannelse. Der ses nedsat højdevækst. Adfærdsforstyrrelser er almindelige, især søvnforstyrrelser og selvdestruktiv adfærd ses. Som spæde kan børnene være slappe og med dårlig trivsel, senere ses hyperaktivitet og manglende impulskontrol samt selv-beskadigende adfærd (f. eks. hoveddunken, selvbidning, tænderskæren). Søvnforstyrrelser i form af hyppig opvågning og sen indsovning er almindelige. Søvnproblemer kan evt. behandles medikamentelt.

Der er ingen kurativ behandling, men socialpædagogisk /psykologisk støtte kan afbøde adfærdsproblemer.

Anslået antal i Danmark: Hyppigheden af syndromet kendes ikke, men flere end 50 personer med syndromet er beskrevet.
Kilde: 

OMIM nr. 182290 
Geneclinics review.

Forfatter Overlæge, Karen Brøndum-Nielsen
Udarbejdet: November 2003
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Smith-Magenis Syndrom Forening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en ganske omfattende hjemmeside hos PRISMS, Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome, USA. Her samles al tilgængelig information om syndromet, der er online nyhedsbreve, informationer om konferencer m.v.

En dansk familie har lavet en hjemmeside om Smith-Magenis syndrom.