Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Smith-Lemli-Opitz' syndrom




Andre betegnelser: SLOS
Beskrivelse 
 
Introduktion

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig stofskiftesygdom, som skyldes mangel på et enzym, der er nødvendig, for at kroppen kan danne kolesterol. Omfang og alvor af symptomerne ved SLOS kan variere meget, fra tilfælde med mindre fysiske defekter, mild udviklingshæmning samt adfærdsforstyrrelse og indlæringsproblemer til tilfælde med livstruende forandringer af de vitale organer, medfødte misdannelser af hænder og fødder, kønsorganer og centralnervesystem. Behandlingen består primært i en kolesterolrig diæt, som kan bidrage til øget livskvalitet.

Symptomer

Spisevanskeligheder og væksthæmning hos spædbørn er ofte de første tegn på SLOS. Dette skyldes ofte en kombination af ganespalte, nedsat muskelspænding (hypotoni), manglende koordination af mundmotorikken samt flere forandringer af mave-/tarmsystemet (fx refluks, forsnævring af maveporten (pylorostenose) og Hirschsprungs sygdom). Disse forandringer manifesterer sig ofte ved hyppig opkastning, vanskeligheder ved at sutte og synke, vekslende forstoppelse og diarre og dårlig vægtøgning.

Personer med SLOS har ofte karakteristiske ansigtstræk i form af lille hoved (mikrocefali), opstoppernæse, hængende øvre øjenlåg (blefaroptose), lavtsiddende ører samt underudviklet hage (mikrognati).

Forandringer af hænder og fødder er almindelige. Den hyppigste forandring ved SLOS (95%) er sammenvoksning af anden og tredje tå (syndaktyli). Ekstra fingre og tæer ses også i mange tilfælde. I visse tilfælde ses firfingerfure.

I de fleste tilfælde er der forandringer af centralnervesystemet som fx forstyrrelser af myelindannelsen, hel (agenesi) eller delvis (dysgenesi) manglende hjernebjælken (corpus callosum-agenesi/dysgenesi), misdannelser af lillehjernen, Dandy-Walkers syndrom og i sjældnere tilfælde holoprosencefali (5%). Forandringer i centralnervesystemet kan bl.a. føre til alvorlig funktionshæmning.

Omtrent halvdelen af personerne med syndromet har forandringer af hjertet. Der kan bl.a. være tale om mangelfuld lukning af skillevæggene mellem hjertekamrene. Der kan være åndedrætsproblemer og hyppige øvre luftvejsinfektioner. Der ses misdannelser af nyre og urinvejene.

Hos især drenge ses forandringer af kønsorganer, varierende fra lille penis over mindre misdannelser (fx hypospadi og manglende nedstigning af en testikel/testiklerne til rette plads i pungen ved fødslen (kryptorkisme)) til kønsorganer der ligner de kvindelige. Hos piger kan der også være misdannelser af kønsorganer.

De fleste børn er overfølsomme overfor ultraviolet lys. Nogle børn tåler intet sollys, mens andre kan klare at opholde sig i sollys, hvis de er beskyttet af tøj og solcreme.

Der er stort set altid mild til oftest svær udviklingshæmning. Sprogudviklingen er forsinket og der er hyppigt høre- og synsnedsættelse.

Karakteristisk for SLOS er et særligt adfærdsmønster. Spædbørn kan være irritable, udvise en manglende interesse for at spise og for fysisk kontakt. Hos større børn ses hyperaktivitet, selvskadende adfærd, et ukontrolleret temperament samt søvnforstyrrelse. De fleste børn har desuden autistiske træk

Årsag

SLOS skyldes en mutation i DHCR7-genet, der styrer dannelsen af enzymet 7-dehydro-kolesterol-reduktase. Dette enzym er nødvendigt for, at 7-dehydro-kolesterol kan omdannes til kolesterol. Ved defekt DHCR7 ophobes kolesterolforstadiet 7-dehydro-kolesterol i blod og væv, mens kolesterolniveauet er for lavt. Dette er ansvarlig for symptomerne. Kolesterol er nødvendig for opbygning og vedligeholdelse af cellemembranerne. Kolesterol bidrager desuden til dannelse af galde (som bl.a. er vigtig for at kunne nedbryde de fedtopløselige vitaminer), steroidhormoner, kønshormoner og myelin. Kolesterol er vigtig for overføringen af nerveimpulserne i centralnervesystemet.

Arvelighed

SLOS nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

En undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse) kan vække mistanke til diagnosen. SLOS er kendetegnet ved et lavt kolesterolniveau og et højt niveau af kolesterolforstadiet 7-dehydro-kolesterol i blod og væv, hvilket en blodanalyse kan afsløre. De standardiserede kolesteroltests kan ikke bruges til at diagnosticere SLOS, da de ikke kan skelne mellem kolesterol og 7-dehydro-kolesterol og derfor ofte indikerer et normalt kolesterolniveau.

Diagnosen kan bekræftes ved en DNA-analyse. Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

SLOS kan ikke helbredes og behandlingen er symptomatisk.

Primært består behandlingen i en diæt med et højt indhold af kolesterol. Dette kan opnås ved et indtag af enten kolesterolmættede fødevarer, eller et farmaceutisk fremstillet kolesterol. Nogle undersøgelser tyder på at denne behandling har en positiv indvirkning på vækst og adfærd, nedsætter lysfølsomheden, infektionstendensen og giver en forbedret hørelse og muskelstyrke. Hvis behandlingen iværksættes tidligt synes den at kunne nedsætte tendensen til autisme. Behandlingen har ingen indvirkning på udviklingshæmningen, da kolesterol ikke kan passere barrieren mellem blodbanen og hjernen. Desuden har diæten ingen indvirkning på de negative følger af et forhøjet 7-dehydro-kolesterolniveau. For at sikre, at barnet får tilstrækkelig næring kan det være nødvendigt, gennem mavehuden at indlægge en ernæringssonde i mavesækken (PEG-sonde).

Andre symptomer som fx refluks, forstoppelse, mellemørebetændelse, grå stær, hængende øjenlåg og skelen kan kræve behandling. Visse medfødte tilstande, som fx ganespalte, hjertesygdomme og forandringer af kønsorganerne kan kræve kirurgiske indgreb. Ortopædiske tiltag og evt. hjælpemidler kan komme på tale. Barnet bør tidligt undersøges for høre- og synsnedsættelse. Det er stort set altid brug for specialpædagogiske tiltag. Eftersom de fleste med syndromet ikke kan tale, er det ofte nødvendigt at arbejde med alternativ og supplerende kommunikation (ASK). Læs eventuelt om ASK i artiklen "Kommunikation med børn med multiple funktionsnedsættelser uden talesprog – ny viden og nye muligheder" i boksen til højre.

Prognose

Prognosen afhænger af hvor alvorlig manglen på enzymet 7-dehydro-kolesterol-reduktase er samt af omfanget af medfødte misdannelser.

De mere alvorlige tilfælde af SLOS kan føre til spontan abort, dødfødsel eller, at barnet dør inden for de første uger, som følge af alvorlige medfødte organfejl.

Behandling, som iværksættes tidligt, kan i mange tilfælde øge livskvaliteten.

Nye tilfælde

Det er meget usikkert, hvor mange børn der fødes med SLOS. Ifølge én undersøgelse er der mellem 1 til 2 pr. 40.000 fødsler. Det ville i Danmark svare til at der fødes 1-3 med syndromet om året.

Hvis man ser på antallet af personer som bærer genet, burde der være langt flere tilfælde af syndromet. Men diagnosen stilles ofte ikke hos de sværest ramte, da disse ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort efter fødslen. I andre tilfælde er symptomerne så milde, at de ikke leder til mistanke om SLOS.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

Orphanet Journal of Rare Diseases
GeneReviews
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
eMedicine
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den amerikanske organisation Smith-Lemli-Opitz/RSH Foundation arbejde som supportgruppe og for mere forskning.