Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Sjögren-Larssons syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Sjögren-Larssons syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved tør skællende hud på kroppen (iktyosis), udviklingshæmning og spasticitet.

Symptomer

Børn med syndromet bliver ofte født flere uger for tidligt. Huden er typisk skællende ved fødslen. Graden af hudsymptomer kan derefter variere. Hos de fleste bliver hudsymptomerne tiltagende værre, og huden fortsætter med at være tør og skællet. Kløe er ofte et stort problem. Ekstrem følsomhed over for varme er også almindelig.

Graden af udviklingshæmning og motoriske forstyrrelser kan variere. Mange har udtalt spasticitet i benene, og undertiden også i armene. I visse tilfælde udvikles skoliose (skæv ryg). En del får desuden epilepsi. Der kan også være manglende sprogudvikling.

Der ses også øjenproblemer, som fx svær nærsynethed og overfølsomhed over for lys. Nogle kan have grålige forandringer af hornhinden. Ofte er der betændelse i øjenlågskanterne og i konjunktiva (den hinde der dækker det hvide af øjet samt indersiden af øjenlåget). Der kan også ses hvide pletter på øjets nethinde.

Årsag

Sygdommen skyldes en mutation i genet ALDH3A2, som koder for enzymet FALDH. FALDH modificerer kroppens langkædede, fede aldehyder. Når FALDH ikke fungerer korrekt, ophobes disse aldehyder. Det er denne ophobning, som forårsager symptomerne.

Arvelighed

Sygdommen er arvelig og nedarves autosomal recessivt.

Diagnose

Sjögren-Larssons syndrom kan diagnosticeres ved hjælp af en blodprøve. Blodprøven kan fortælle, om FALDH aktiviteten er normal. Diagnosen kan bekræftes ved en DNA test, da sygdommen skyldes en mutation i et kendt gen, ALDH3A2. Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

De forskellige symptomer betyder, at personer med syndromet har behov for regelmæssig kontakt med forskellige specialister.

Huden kan behandles ved langvarige og regelmæssige bade, og påføring af fugtgivende creme. Huden bliver blødere, og tendensen til revnedannelse falder. Medicinsk behandling med syntetisk A-vitamin (retinoider) kan anvendes ved alvorlige hudsymptomer.

Den tørre og kløende hud er særlig problematisk for dem, der har svært ved at kommunikere eller har et omfattende handicap. De er i særlig grad afhængige af støtte. Der findes ingen medicinsk behandling mod den kløen, som sygdommen medfører, hvorfor en omhyggelig pleje af huden er vigtig.

Synsundersøgelse bør ske tidligt. Nærsynethed kan rettes med briller. Lysfølsomheden kan afhjælpes med tåreerstatningsmiddel.

Antiepileptisk medicin anvendes nogle gange mod anfald, mens spastiske lammelser ofte kan mildnes ved kirurgiske indgreb. Ved svær skoliose kan en operation ligeledes være nødvendig.

En behandlingsplan bør udarbejdes med en fysioterapeut. Specialtræning kan være nødvendig, for at barnet kan klare aktiviteter i hjemmet, skole og fritid. En talepædagog bør undersøge sprog- og kommunikationsevner. Det kan være nødvendigt at understøtte sproget med ”tegn til tale” eller totalkommunikation. Særligt tilpassede ortopædiske sko kan være nødvendige.

Prognose

Sjögren-Larssons syndrom er en livslang, kronisk sygdom, som ikke kan helbredes.

Nogle børn lærer at gå, mens andre får brug for kørestol eller andre hjælpemidler.

Der kan være et omfattende behov for pasning og pleje, som fx hjælp til at spise, vaske sig, klæde sig på og gå på toilettet. Andre igen er mindre handicappede, og lærer at tale, læse og skrive.

Børn med psykiske handicap har et tidligt behov for specialundervisning

Voksne med syndromet vil have behov for individuelt tilpasset støtte. De skal bruge hjælp til den daglige pleje af huden, og der er behov for en regelmæssig kontakt med en fysioterapeut for at opretholde den motoriske funktion og for at undgå deformiteter i leddene.

TIPS:

Tøjet bør være af bomuld, som er bedre end syntetisk materiale. Der er stort slid på undertøj og strømper, sengetøj og håndklæder.

Nye tilfælde: Antal nye tilfælde om året i Danmark er mindre end 1.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
eMedicine
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
National Organisation for Rare Disorders
MedicineNet.com

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Marts 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Iktyosis Foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Bispebjerg Hospital (Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme)
Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme
Afd. D
Bispebjerg Bakke 23
Indgang 4, 3.Tværvej
2400 Kbh. NV.

VIKOM
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 4511 4180
Mail: vikom@servicestyrelsen.dk

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Epilepsihospitalet
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5826 4200

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Beskrivelse af Sjögren-Larsson syndrom fra United Leukodystrophy Foundation

Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types har også en beskrivelse af Sjögren-Larsson syndrom