Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Sfærocytose, hereditær og kongenit




Beskrivelse 
Introduktion

Sfærocytose er forårsaget af en mutation i de gener, der bestemmer de røde blodlegemers struktur og dermed funktion. Typiske symptomer er blodmangel (hæmolytisk anæmi), gulsot og forstørret milt.

Sygdommen kan både nedarves autosomalt dominant og autosomalt recessivt, men kan også opstå spontant.

Symptomer

Symptomerne på sfærocytose er ofte mest alvorlige i de første år af livet, og omkring 65% diagnosticeres allerede som spædbørn. Gulsot er ofte det første symptom hos nyfødte. Gulsot er kendetegnet ved, at huden og øjnene får en gullig farve. Forstørret milt observeres hyppigt, og der kan også dannes galdesten. Der er stor forskel på, hvornår symptomerne sætter ind, og sværhedsgraden af symptomerne kan variere betydeligt. De fleste (60-70%) af patienterne har moderat blodmangel som følge af, at kroppen ikke er i stand til at erstatte de tabte røde blodlegemer hurtigt nok. Hos visse personer ser man hverken gulsot, forstørret milt eller andre symptomer, hvorfor sygdommen kan forblive uopdaget.

Årsag

De røde blodlegemer har en bikonkav, nærmest skiveformet, struktur. Sfærocytose skyldes en defekt på de gener, som normalt koder for proteiner, der er afgørende for de røde blodlegemers struktur. Når proteinerne ikke fungerer korrekt, får blodlegemerne ikke deres normale facon, men bliver i stedet kugleformede og skrøbelige.

Disse kugleformede røde blodlegemer har en tendens til at blive fanget i snævre blodpassager, særligt i milten, hvor de nedbrydes. Dette kan medføre blodmangel. Tilstopning af milten med røde blodlegemer kan desuden forårsage forstørret milt.

Når de røde blodlegemer nedbrydes, frigives forskellige nedbrydningsprodukter som bilirubin, der medfører gulsot, samt jern, som øger jernkoncentrationen i blodet. Desuden ses også dannelse af galdesten.

Arvelighed

Sygdommen nedarves i de fleste tilfælde autosomal dominant (75%), mens den i andre tilfælde nedarves autosomal recessivt eller opstår ved en ny mutation, dvs. uden at forældrene har haft sygdomsgenet. Man mener, at sygdommen kan skyldes mutation i generne alpha-spectrin (SPTA1), beta-spectrin (SPTB), ankyrin (ANK1) og band 3 (EPB3).

Diagnose

Ved mistanke om sfærocystose tages der blodprøver. Prøverne kan afsløre blodlegemernes form og fortælle om blodets sammensætning, hvilket kan være med til at fastslå diagnosen. I mange tilfælde er milten forstørret.

Behandling

Det kan være nødvendigt at fjerne milten kirurgisk. Det kan hindre nedbrydningen af de røde blodlegemer. Indgrebet øger dog risikoen for visse sygdomme, hvorfor man vil forsøge at vaccinere barnet inden det kirugiske indgreb.

Nedbrydning af de røde blodlegemer, som medfører øget bilirubin i blodet (gulsot), kan modvirkes ved lysterapi. Under lysterapi bliver kroppen udsat for lys i bestemte bølgelængder. Lysbølgerne omdanner bilirubin til et stof der lettere kan udskilles fra kroppen.

Dog kan det ved svære tilfælde af gulsot være nødvendigt med blodtransfusion (udskiftningstransfusion, hvor patientens eget blod med den øgede mænge bilirubin erstattes med donorblod).

Prognose

Symptomerne forsvinder almindeligvis efter det kirurgiske indgreb, men fortsat livslang opfølgning med kontrol og evt. behandling er nødvendig. Desuden genetisk rådgivning. Og bortset fra de mest alvorlige tilfælde kan man sædvanligvis få et normalt liv, uden at den forventede levetid er nedsat. Uden milt er barnet mere modtageligt over for infektioner, hvorfor forebyggende vacciner anbefales.

Anslået antal i Danmark: ca. 1000
Kilde: 

eMedicine
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
UCL Institute of Child Health
MedicineNet.com
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Maj 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Hæmatologisk Klinik)
Hæmatologisk Klinik
Afsnit 4042
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

ÅUH, Århus Sygehus (Hæmatologisk Afdeling R)
Hæmatologisk Afdeling R
Tage-Hansens Gade 2
8000 Århus C
Tlf.: 7846 7558

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Månedsskrift for praktisk lægegerning
Elektronisk månedsskrift, som målretter sig læger og personale i sundhedssektoren. Redaktørerne er praktiserende læger og sproget er dansk.

En arbejdsgruppe under Dansk Pædiatrisk Selskabs Hæmatologi- og
onkologiudvalg har lavet en behandlingsvejledning om Hereditær Sfærocytose (PDF)

Der findes også en vejledning fra Regionshospitalet Viborg

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).