Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Spinal muskelatrofi




Andre betegnelser: Werdnig-Hoffmanns sygdom, Kugelberg-Welanders sygdom
Beskrivelse 
Generelt

Spinal muskelatrofi er en gruppe recessivt arvelige nervelidelser, hvor de nerveceller i bl.a. rygmarven, som styrer musklerne, går til grunde. Dette fører til muskelsvækkelse og muskelsvind (atrofi). Den mentale og psykiske udvikling er alderssvarende. Visse muskelgrupper berøres dog normalt ikke, bl.a. hjertet og musklerne i fordøjelsessystemet.

Sygdommen forekommer i forskellige sværhedsgrader, og man deler den op i tre typer, alt efter hvornår de første symptomer viser sig (debutalder), og hvor alvorlige symptomerne er. Generelt kan man sige, at jo før sygdommen debuterer, desto alvorligere er symptomerne.

Forskellige typer

Vi beskriver her kort de tre typer. For mere information følg linket til RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds detaljerede danske beskrivelser.

Den alvorligste type er SMA I (Werding-Hoffmanns sygdom), som rammer spædbørn inden for de første seks måneder. Børn med denne type har muskelsvækkelse i alvorlig grad, således at de end ikke formår at løfte hovedet, sutte eller synke og ikke bliver i stand til selv at sidde op. Børn med denne type dør ofte inden de bliver tre år som følge af åndedrætssvigt.

Ved SMA II viser symptomerne sig mellem 6. og 18. måned. Disse børn lærer at sidde selv og i visse tilfælde at stå, om end de ofte behøver støtte, når de går. Åndedrættet kan være svækket. Børn med SMA II får ofte skæv ryg (skolios). Prognosen afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Mange når voksenalderen.

SMA III (Kugelberg-Welanders sygdom) viser sig i toårsalderen, når barnet har lært at gå. Nogle gange stilles diagnosen dog først i teenageårene eller i voksenalderen. Symptomer viser sig ved svækkelse af musklerne i arme og ben. Det kan være vanskeligt at gå på trapper og at rejse sig op. Rygbesvær er almindeligt. Gangbesværet bliver værre med alderen, og en del får brug for kørestol. Den forventede livslængde er normal.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium)
Klinisk Genetisk Afdeling
Molekylærgenetisk Laboratorium
4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 40 62

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Derudover er der en artikel (review) fra Journal of Medical Genetics (1999) og beskrivelser fra European Neuromuscular Centre og Muscular Dystrophy Canada

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en del internationale websites om Spinal muskelatrofi, bl.a. Families of Spinal Muscular Atrophy og The Spinal Muscular Atrophy Foundation


Læs også: